Garçon, fille ou…? Quand le développement du sexe tourne mal

Content:

Certains bébés naissent avec une variante génétique qui conduit à un développement sexuel atypique. Cela peut avoir pour conséquence que l'enfant ne soit ni un garçon ni une fille.

Les estimations de ce phénomène se situent entre une naissance sur 1500 et 2000 et 4% de toutes les naissances, selon les définitions utilisées.

Qu'il s'agisse d'une intervention chirurgicale, d'un traitement hormonal ou des deux, ou encore de maltraitance des enfants et qu'il vaut mieux ne rien faire, a suscité un débat considérable.

Chromosomes et développement du sexe

Les différences génétiques entre les hommes et les femmes résident dans les chromosomes sexuels. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un seul X (de leur mère) et un Y spécifique à un homme (de leur père).

Dans le développement masculin typique, un seul gène déclenche une cascade de gènes qui forment un testicule. Le testicule embryonnaire fabrique des hormones et les hormones rendent le bébé de sexe masculin.

Chez un fœtus XX, d'autres gènes deviennent actifs pour former un ovaire dans un embryon qui deviendra une fille.

Les deux cascades impliquent de nombreux gènes dans un réseau de freins et de contrepoids. Jusqu'ici, nous en connaissons environ 30 qui doivent travailler ensemble pour construire un testicule ou un ovaire normal.

D'autres gènes contrôlent le développement des organes génitaux et des caractères sexuels secondaires, tels que les seins et les poils. Il faut de nombreux gènes pour créer un pénis à partir de lambeaux de peau qui doivent se rejoindre correctement, ou pour fermer les plis labiaux pour former un scrotum.

Et, comme dans tout processus complexe, la détermination du sexe peut mal tourner ...

Développement sexuel atypique

Différentes conditions sexuelles résultent de variants dans l'un de plusieurs gènes.

Certaines peuvent entraîner des différences anatomiques mineures, telles que l’ouverture du pénis sur un site inhabituel; d'autres aux organes génitaux ambigus.

Par exemple, la perte ou l'altération d'un gène dans la voie de détermination du testicule empêche la formation de testicules et peut produire un bébé XY avec des organes génitaux féminins masculinisés (un clitoris élargi, par exemple). Certains de ces enfants peuvent devenir plus masculins lorsque les hormones se libèrent à la puberté.

D'autres variantes du gène peuvent inverser complètement le sexe, comme dans les cas d'insensibilité aux androgènes. Une variante d'un gène des hormones mâles fera en sorte qu'un bébé XY se développe en tant que femme, même si elle a des testicules.

À la fin du spectre, il y a des mutations qui perturbent plus que le développement sexuel. La suppression d'un gène contrôlant le sexe ainsi que la formation osseuse peut provoquer des déformations osseuses si graves que les bébés ne peuvent plus respirer et meurent en quelques heures.

Il est impossible de regrouper ce spectre de conditions dans une seule catégorie. Le terme intersexuel, par exemple, décrit ceux dont les organes génitaux sont ambigus, ou les gonades avec à la fois un testicule et un tissu ovarien. Mais cela ne s'applique pas aux autres, comme les filles XY insensibles aux androgènes.

Les troubles du développement sexuel (DSD) est le terme adopté médicalement. Il n’est donc pas surprenant que les patients fuient les étiquettes de ce type qui dénotent une maladie et invitent à la discrimination.

Est-il préférable de traiter?

Il est possible d'assigner des bébés de sexe incertain à un garçon ou une fille et d'utiliser un traitement hormonal pour renforcer le choix du sexe. Les patients, les médecins et les groupes de défense des droits ont vivement débattu de la pertinence de cette solution.

Pendant des décennies, les chirurgiens ont plaidé pour une intervention précoce, car son succès médical et son identité sexuelle étaient cohérents. Cela a souvent été couronné de succès et de nombreux patients ont déclaré avoir une vie satisfaisante.

Mais cela posait des problèmes de consentement éclairé, car les parents décidaient pour leur enfant de leur sexe. Et s'ils se trompaient et que l'enfant grandissait en détestant qui ils étaient?

Certaines personnes ont déclaré avoir grandi sans jamais se sentir à l'aise ou acceptées dans leur rôle de genre. Il existe de nombreux témoignages - réels et fictionnels - de transitions difficiles vers l'autre sexe, comme dans le roman Middlesex, lauréat du prix Pulitzer.

Maintenant, la tendance est d’être solidaire, conservateur et d’éviter d’enlever les tissus génitaux si la maladie ne met pas la vie en danger.

Mais il n'y a pas de réponse universelle. Dans un monde parfait, peu importe si un enfant est un garçon, une fille ou une intersexe heureuse. Mais notre société est sexualisée et les enfants peuvent être cruels envers ceux qui sont même trivialement différents.

Les adultes ne sont parfois plus acceptants; dans certains pays asiatiques et africains, les familles avec ces enfants peuvent être ostracisées et les enfants négligés ou tués.

Les pays développés vont dans la bonne direction dans leur traitement des personnes DSD et l'attitude de la communauté s'améliore lentement.

Espérons que nous pourrons mieux accepter la variation génétique, que ce soit pour les doigts palmés ou la détermination du sexe.

Jenny Graves est professeure émérite de génétique à l'Université La Trobe.

Cet article est d'abord paru sur The Conversation.