Conseil génétique - Un guide rapide pour les parents

Content:

Dans cet article

• Qu'est-ce que le conseil génétique?
• Raisons d'effectuer un conseil génétique
• À propos des professionnels de la génétique
• Que se passe-t-il pendant la séance de conseil?
• Que se passe-t-il après la session?
• Résultats de test
• Comment trouver un conseiller en génétique?

Si vous êtes parents pour la première fois, vous devrez peut-être subir quelques tests pour vous assurer que votre bébé est né en bonne santé et qu'il n'y a pas de complications médicales. Le conseil génétique peut vous être conseillé, ce qui peut inclure des tests qui vous aideront à évaluer votre santé et celle de votre partenaire. Un conseil génétique est établi pour déterminer les risques pouvant affecter votre bébé après la naissance.

Qu'est-ce que le conseil génétique?

En termes simples, la définition du conseil génétique indique que cela implique de rencontrer des experts médicaux qui peuvent effectuer divers tests génétiques et étudier en détail les dossiers médicaux et les antécédents médicaux de votre famille. Le conseil a pour but de déterminer si les gènes de votre conjoint ou de votre conjointe renferment des troubles susceptibles d'être transférés à votre bébé. Par conséquent, l’importance du conseil génétique ne peut être minimisée, car c’est un outil bénéfique pour l’établissement de toute complication pouvant survenir chez votre bébé en raison de gènes défectueux.

Raisons d'effectuer un conseil génétique

Les gènes de notre corps contiennent des informations sur la manière dont notre corps devrait se développer et fonctionner. Parfois, ces gènes deviennent défectueux et sont transférés des parents à leurs enfants, provoquant des troubles congénitaux et des problèmes de développement. Le conseil génétique peut identifier la possibilité de tels défauts, même avant la conception. Il existe un certain nombre de raisons pour effectuer un conseil génétique, en voici quelques unes:

• Si vous êtes une mère plus âgée: Les femmes qui tombent enceintes à 35 ans ou plus risquent davantage de donner naissance à des bébés atteints de troubles congénitaux que leurs homologues plus jeunes.
• Si vous avez un trouble génétique ou si vous avez un enfant atteint du trouble génétique: Certains troubles ou troubles génétiques sont familiaux. Par conséquent, si des troubles génétiques sont déjà présents dans la famille, tels que la fibrose kystique, le palais ou les lèvres, les maladies de la drépanocytose, etc., vous devez faire appel à un conseil génétique.
• Si votre partenaire est votre cousin germain ou un parent de sang: Les parents de sang sont ceux qui sont liés par la naissance et non par le mariage. Si vous et votre partenaire êtes des parents de sang, vous avez besoin d'un conseil génétique.
• Si vous avez eu une fausse couche: vous devrez peut-être subir une séance de consultation génétique si vous avez eu une fausse couche ou si votre bébé est décédé après la naissance.
• Si le dépistage de votre nouveau-né montre des signes de trouble génétique: Les bébés sont examinés avant de quitter l'hôpital après la naissance. Si le dépistage de votre bébé montre des signes de maladie génétique ou rare, vous pouvez être conseillé pour un conseil génétique.
• Si vos tests prénatals ou votre échographie montrent des signes de dysfonctionnement génétique: votre médecin peut vous conseiller d’opter pour une séance de conseil génétique si des observations (dysfonctionnement génétique) sont faites lors de vos visites prénatales ou de vos échographies.

Votre style de vie, votre travail ou vos antécédents médicaux peuvent également exposer votre bébé à naître à un risque de troubles génétiques. Travailler à proximité de produits chimiques nocifs, d'une dépendance à une drogue ou de certains médicaments prescrits pendant longtemps, etc., peut entraîner des problèmes génétiques chez votre bébé.

À propos des professionnels de la génétique

Les professionnels de la génétique comprennent des généticiens cliniques et des conseillers en génétique. Ces professionnels travaillent ensemble en équipe. Ils aident à diagnostiquer les problèmes et proposent diverses solutions pour faire face à la situation.

Généticiens Cliniques

Les généticiens cliniques sont des professionnels de la génétique ayant un diplôme en médecine et une formation spécialisée en génétique. Ce sont des médecins qui aident les couples à connaître leurs problèmes génétiques et effectuent divers tests de laboratoire pour comprendre la cause de leur trouble génétique. Ils renseignent également le couple sur la manière dont une maladie ou un trouble génétique peut affecter l'enfant à naître et suggèrent diverses options de traitement pour le même.

Conseillers génétiques

Les conseillers en génétique sont les professionnels de la génétique qui ont une formation spécialisée pour aider les gens à faire face et à comprendre leurs conditions génétiques. Ces professionnels offrent un soutien et des conseils aux personnes atteintes de troubles génétiques.

Que se passe-t-il pendant la séance de conseil?

Au cours de la séance de conseil, le conseiller en génétique discutera de votre état avec vous et votre partenaire. On vous informera peut-être des troubles ou anomalies génétiques avec lesquels votre bébé pourrait naître. Vous devrez peut-être également discuter en détail de vos antécédents médicaux et familiaux avec le conseiller. Voici ce à quoi vous pouvez vous attendre d'une séance de conseil avec votre conseiller en génétique:

- Vous pouvez être informé de divers tests et options de traitement en fonction de vos complications génétiques. Vous pouvez également être informé des différentes options qui s'offrent à vous.

- Votre complication génétique peut être expliquée en détail et dans un langage simplifié par votre conseiller.

- Vous pouvez prendre une décision éclairée concernant les différentes options de traitement disponibles.

- En plus de vos antécédents médicaux et familiaux, vous pouvez être interrogé sur toute exposition aux substances toxiques que vous auriez pu rencontrer.

- Votre conseiller peut vous poser des questions sur les médicaments prescrits que vous prenez ou avez pris. Il est recommandé d'emporter l'ordonnance avec vous pour la séance de conseil, le cas échéant.

Le conseiller assimilera toutes les informations fournies par vous et vous donnera vos options. La séance de conseil peut durer de 20 minutes à une heure, voire plus dans certains cas.

Que se passe-t-il après la session?

Après votre séance avec le conseiller en génétique, vous pourrez recevoir une lettre résumée ou un rapport de la séance. La lettre peut également être envoyée à votre médecin. Vous pouvez être dirigé vers les ressources de la communauté si votre conseiller estime que vous en avez besoin. Si le besoin s'en fait sentir ou si votre conseiller estime que vous en auriez besoin, vous pourrez être dirigé vers d'autres tests de dépistage prénatal.

Résultats de test

Les résultats de vos tests génétiques peuvent être négatifs, positifs ou peu concluants. Le temps nécessaire pour obtenir les résultats du test peut varier en fonction du type de test et de votre établissement de santé. Vous pouvez discuter avec votre conseiller en génétique, votre médecin ou votre généticien médical du moment auquel vous souhaitez vous attendre aux résultats de votre test.

Résultats de tests positifs: les parents potentiels se sentiraient naturellement inquiets si les tests étaient positifs, car ils indiqueraient un trouble génétique ou un défaut avec lequel votre bébé pourrait être né. Cependant, le test positif vous aidera également à déterminer le bon déroulement du traitement et un plan de gestion. Votre généticien médical vous aidera à évaluer la probabilité du risque d'anomalie génétique chez votre bébé après la naissance. Votre médecin peut vous conseiller au cas où une intervention chirurgicale fœtale pourrait être nécessaire pour corriger certaines anomalies congénitales. Dans les cas graves, on peut vous demander de mettre fin à votre grossesse.

Résultats de test négatifs: Parfois, le gène muté reste non détecté lors des tests génétiques. Bien que vous puissiez vous sentir soulagé et qu'il soit rassurant de ne transmettre aucun défaut génétique à votre bébé, il n'est pas sûr à 100% que vous ou votre bébé ne présentez pas de maladie génétique. L'authenticité du test dépend également de la condition testée et de la présence éventuelle de la mutation génétique dans l'un des membres de la famille.

Résultats de tests non concluants: Parfois, les résultats des tests génétiques peuvent ne pas être concluants car les tests ne fournissent pas les informations requises. Il peut être difficile pour le généticien médical de faire la distinction entre un gène inoffensif et un gène causant une maladie. Dans de telles situations ou conditions, des tests supplémentaires ou des tests de suivi peuvent être nécessaires.

Comment trouver un conseiller en génétique?

Si vous et votre partenaire connaissez les anomalies génétiques, il peut être rassurant de contacter un conseiller en génétique. Vous pouvez consulter ou consulter votre médecin si vous estimez qu'une séance d'information peut vous être utile. En règle générale, votre médecin peut vous guider vers un conseiller en génétique qu'il connaît ou avec lequel il travaille. Vous pouvez également vous rendre à la faculté de médecine ou à une faculté de médecine de votre localité pour vous informer sur les professionnels disponibles dans votre voisinage. Vous pouvez également vous connecter à n’importe quel site Web médical en ligne pouvant vous renseigner sur un conseiller dans votre localité. Les avantages du conseil génétique vont au-delà de la compréhension de la maladie; cela peut aussi vous aider à l'accepter et à planifier votre avenir.

Il est préférable d’obtenir un conseil génétique avant de planifier une grossesse. Si les résultats de votre test montrent des anomalies ou des troubles génétiques, vous pouvez adopter d'autres méthodes, telles que:

• Utilisation d'ovules ou de spermatozoïdes de donneur pendant la grossesse
• Choisir un diagnostic pré-implantatoire
• Opter pour l'adoption
• Opter pour le risque de donner naissance à votre bébé

Mais au cas où vous établiriez des gènes défectueux après une grossesse, le conseil génétique est très efficace pour vous préparer aux défis qui pourraient survenir en raison de la situation. Il vous fournit, à vous et à votre famille, le soutien dont vous avez besoin pour faire face à la situation.