La plupart des parents potentiels porteurs de troubles génétiques graves ne le savent pas

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Qu'est-ce que le syndrome du X fragile?

Une personne peut être complètement affectée par la maladie génétique mais ne pas montrer tous ses symptômes et ses caractéristiques. Vidéo: fournie

Près de 90% des couples susceptibles d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques dévastatrices n'ont pas d'antécédents familiaux et ne savent pas qu'ils sont porteurs potentiels, a révélé une étude sur 12 000 tests.

Cette découverte a surpris l’Institut de recherche sur les enfants Murdoch, qui avait déclaré que la probabilité que l’enfant naisse avec la fibrose kystique, le syndrome de l’X fragile et une atrophie musculaire spinale soit comparable à celle d’un enfant né du syndrome de Down.

Les femmes enceintes se voient systématiquement proposer un dépistage du syndrome de Down, mais seul un couple sur 10 envisageant d'avoir un bébé subit un test de dépistage pour les autres maladies tout aussi graves.

Parmi ceux qui ont été aveuglés par une maladie génétique rare, on trouve Kirsty et Aaron McConnell, un couple de Melbourne.

Ils avaient chacun eu un enfant en bonne santé dans une relation antérieure et n'avaient aucune raison de suspecter qu'ils étaient porteurs d'une atrophie musculaire spinale.

Mais quand leur fille Lily avait environ cinq mois, ils ont commencé à remarquer qu'elle luttait pour se tenir debout.

Finalement, on diagnostiqua à Lily la forme la plus grave de la maladie rare de fonte musculaire.

Les enfants atteints d'une atrophie musculaire spinale de type 1 ne devraient pas vivre au-delà de leur deuxième anniversaire. Ainsi, la personnalité de Lily s'est épanouie - et elle a été capable de communiquer en utilisant ses yeux pour montrer ce dont elle avait besoin - mais son corps s'est effondré.

"Cela a affecté sa capacité à tout faire", a déclaré Mme McConnell.

"Elle ne pouvait plus avaler. Elle devait avoir une sonde gastrique vers la fin. Elle ne pouvait pas respirer confortablement, ce qui était vraiment difficile à regarder.

"Elle n'a jamais roulé. Elle ne s'est jamais assise. Elle n'a jamais vraiment bougé. C'était plutôt horrible."

Lily est décédée en mars, mais ses parents continuent de parler publiquement d'elle afin que d'autres familles ne subissent pas ce qu'elles ont fait.

Mme McConnell a déclaré qu'elle n'avait jamais entendu parler du dépistage génétique de l'atrophie musculaire spinale avant d'avoir eu Lily.

"Nous ne savions pas que c'était une option", a-t-elle déclaré.

"Cela ne nous a pas traversé l'esprit que de nous réunir et d'avoir un enfant à nous pourrait causer les terribles ramifications qu'il a causées."

Les chercheurs réclament maintenant que tous les futurs parents se voient systématiquement proposer un test de dépistage du porteur génétique.

L'étude de l'institut a examiné les résultats de 12 000 tests effectués sur des femmes enceintes et des couples envisageant d'avoir un bébé pour la fibrose kystique, le syndrome de l'X fragile et l'atrophie musculaire spinale.

Le syndrome de l'X fragile entraîne des déficiences intellectuelles et pose des problèmes de comportement et d'apprentissage. Il s'agit également de la cause du gène unique la plus répandue dans le monde. L’atrophie musculaire de la colonne vertébrale est une grave maladie de la fonte musculaire, alors que la fibrose kystique endommage les poumons et le système digestif.

L'étude a révélé qu'une personne sur 20 dépistée était porteuse d'au moins une des trois conditions et que 88% d'entre elles n'avaient aucun antécédent familial dans cette maladie.

La majorité des tests ont été commandés par des obstétriciens et des spécialistes de la fertilité et 69% des femmes dépistées étaient déjà enceintes au moment du test.

Le chercheur du Murdoch Institute, David Amor, a déclaré qu'il espérait que les médecins généralistes proposeraient un test de dépistage du porteur génétique avant la grossesse, de la même manière qu'ils pourraient discuter de l'alimentation ou du dépistage de la rubéole.

"Nous savons que la majorité des couples déclarés porteurs avant la grossesse choisiront d'utiliser la FIV conjointement avec le test génétique d'embryons", a-t-il déclaré.

«Nous savons que dans l’ensemble, environ 80% des femmes enceintes choisissent de subir un test de dépistage du syndrome de Down.

"Le risque global de l'un de ces troubles est comparable à celui du syndrome de Down, et pourtant, ce test n'est effectué que chez moins de 10% des femmes ou des couples qui envisagent une grossesse."