Dystrophie musculaire chez les enfants

Content:

Dans cet article

• Qu'est-ce que la dystrophie musculaire?
• Quels sont les principaux types de dystrophie musculaire?
• Causes de la dystrophie musculaire
• Symptômes de la dystrophie musculaire
• Comment se fait le diagnostic?
• Complications
• Traitement
• Comment pouvez-vous aider votre enfant?
• Perspectives à long terme pour un enfant atteint de dystrophie musculaire
• Remèdes à la maison et style de vie

Les enfants ont tendance à faire face au risque de nombreuses complications assez tôt dans la vie. Bien que la plupart des infections contractées à l’extérieur puissent être combattues efficacement par des vaccins et des médicaments, certains problèmes peuvent survenir en raison de la constitution génétique des enfants eux-mêmes. La dystrophie musculaire est l’une de celles qui touchent de nombreux enfants et conduit à un mode de vie extrêmement débilitant pour eux.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire?

Le terme, dystrophie musculaire, désigne collectivement un ensemble de maladies qui ont toutes un impact sur différents muscles du corps et entraînent leur détérioration et leur affaiblissement. Il en résulte une incapacité à contrôler les mouvements dans les zones où se trouvent ces muscles, ce qui pourrait également toucher les muscles de différents organes.

Quels sont les principaux types de dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire peut se présenter sous différentes formes, affectant différentes régions du corps et à des degrés divers.

1. Dystrophie musculaire myotonique

Ce type de dystrophie est assez fréquent chez les deux sexes et peut survenir à n'importe quel stade de la vie. Le nom est dérivé de la raideur des muscles et des spasmes résultant de cette affection, appelée myotonie. De tels effets sont fortement observés chez les personnes résidant dans des endroits où la température atmosphérique est basse. L'espérance de vie, dans ce cas, est fortement affectée car il est connu qu'elle affecte différentes régions du corps, des yeux au système nerveux, ainsi que de multiples glandes.

2. Dystrophie de Duchenne

Bien que la myotonie soit couramment observée chez les personnes de tous âges, la dystrophie musculaire de Duchenne est fréquente chez les enfants de 2 à 7 ans. Cette maladie commence à toucher les muscles dès le début et entraîne une faiblesse permanente et une réduction de leur taille. La plupart des enfants ont besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer avant l'âge de l'adolescence. Cela pourrait également entraîner une malformation des membres et des cas graves ont également montré des complications respiratoires et cardiaques. L'espérance de vie des enfants atteints de cette maladie est limitée au début de l'âge adulte.

3. Dystrophie de Becker

Tout à fait semblable à Duchenne, la dystrophie de Becker peut être qualifiée de version plus bénigne de celle-ci, connue pour ne toucher que les enfants de sexe masculin. Les symptômes sont similaires aussi bien que la sévérité et la progression soient comparativement moins intenses que la dystrophie de Duchenne. Des problèmes cardiaques sont également observés chez les enfants, mais de nombreux cas ont été observés où de tels enfants ont vécu tard dans la trentaine ou la quarantaine.

4. Dystrophie des ceintures

Cette maladie affecte directement la capacité de marcher correctement, car la faiblesse progressive des muscles se répercute sur les zones des épaules, des bras, des jambes et des hanches. En ce qui concerne les deux sexes à l'adolescence, la plupart des enfants ont besoin de fauteuils roulants pour se déplacer lorsqu'ils atteignent l'âge de 20 ans.

5. Dystrophie facioscapulohumérale

Comparée à d'autres dystrophies, cette maladie est unique dans les régions les plus touchées. La faiblesse s'installe fortement dans les muscles du haut du bras, des épaules et principalement du visage. La progression de la faiblesse est assez variée car il existe des périodes où la dystrophie est assez répandue. Bien que l'espérance de vie soit légèrement affectée, il y a de gros problèmes quand il s'agit de manger de la nourriture ou de parler aux gens.

6. Dystrophie congénitale

Parfois, les nouveau-nés ont aussi tendance à être atteints de dystrophie, dès la naissance. Causées à la suite d'un déficit en myosine, ces dystrophies surviennent immédiatement après la naissance ou au cours des premières semaines de la vie de l'enfant. Une autre variante de cette dystrophie est la dystrophie congénitale de Fukuyama. Alors que d'autres types peuvent entraîner des contractures affectant les articulations, la dystrophie de Fukuyama affecte les muscles du cerveau et entraîne de graves crises.

7. Dystrophie Oculopharyngée

Comme son nom l'indique, cette faiblesse musculaire progressive affecte principalement les zones de la gorge et des yeux. Comparée à d'autres formes de dystrophie, cette maladie est principalement observée chez les adultes de plus de 40 ans, la faiblesse progressant progressivement. Dans ses formes maximales, la faiblesse peut se manifester par une pneumonie ou même par des étouffements provoqués par la nourriture en avalant.

8. Dystrophie distale

Une des formes les plus bénignes et les plus rares de la dystrophie, cette affection affecte principalement les muscles distants du milieu des membres. Bien que cela entraîne de légères restrictions dans les mouvements, les impacts à long terme ne sont pas aussi graves que ceux d'autres formes de dystrophie.

9. Dystrophie d'Emery Dreifuss

Une forme extrêmement rare de dystrophie, celle-ci est principalement observée chez les adolescents. Causée à la suite d’un gène défectueux, la faiblesse des muscles affecte directement la région de l’épaule et les jambes. Des problèmes cardiaques sont observés chez ces enfants et même à la source du gène défectueux, qui pourrait être la mère ou un frère de sexe féminin. Les contractures sont connues pour être assez courantes dans ce cas aussi.

Causes de la dystrophie musculaire

Les problèmes génétiques sont la principale cause de la dystrophie musculaire chez les enfants et les adultes. Un gène défectueux provoque la dystrophie de Duchenne, qui ne sécrète pas une protéine appelée dystrophine. D'autres sources génétiques sont liées aux chromosomes obtenus chez la mère, car le chromosome X en est fortement responsable. C'est aussi la raison pour laquelle les femmes ont moins de risques de souffrir de dystrophie, car leurs deux chromosomes X doivent être défectueux pour que cela se produise. Dans de rares cas, la dystrophie survient lorsqu'une nouvelle mutation ou une anomalie se produit chez l'individu lui-même.

Symptômes de la dystrophie musculaire

Différents types de dystrophies présentent des symptômes variables. Mais les plus communs sont:

• Raideur et douleur dans les muscles
• Muscles élargis dans la région du mollet
• Une démarche inappropriée ou des difficultés à marcher droit
• Se coucher ou se lever avec une immense difficulté
• Des cas répétés de perte d'équilibre et de chute

Comment se fait le diagnostic?

Le diagnostic commence généralement par des tests sanguins permettant de reconnaître certains gènes. Ceci est complété par une biopsie musculaire en examinant un échantillon de tissu musculaire au microscope.

Pour vérifier les dommages musculaires, un électromyogramme aide à comprendre si la faiblesse est due à des lésions nerveuses ou tissulaires. Un ECG peut également aider à détecter les problèmes cardiaques et à rapprocher le diagnostic de sa conclusion.

Complications

Voici certaines des complications dues à la dystrophie musculaire.

• La dystrophie musculaire peut parfois affecter la région responsable de l’action de déglutition. Cela peut rendre difficile la consommation d'aliments, affectant la nutrition de la personne. Parfois, une pneumonie résultant d'une aspiration peut également se produire.
• La dystrophie peut même entraîner une faiblesse des muscles du cœur. Cela affecte tout le corps car un coeur faible ne peut pas fournir assez de force pour un fonctionnement efficace.
• Les muscles sont également responsables de nous tenir debout et de maintenir la colonne vertébrale dans la bonne position. Si ces muscles s'affaiblissent, une scoliose peut s'installer et causer une courbure de la colonne vertébrale.
• Semblable à la déglutition, les muscles responsables de la respiration pourraient également être affectés par la dystrophie. Bien que cela ne concerne que certaines parties de la journée, ces personnes pourraient avoir besoin d’aide respiratoire.
• La mobilité devient un problème majeur en cas de dystrophie musculaire. Des contractures peuvent survenir, résultant de l'affaiblissement des muscles entourant les articulations.
• Parfois, une faiblesse progressive peut affecter considérablement les muscles et les tendons des jambes, nécessitant un fauteuil roulant pour se déplacer à tout moment.

Traitement

Malheureusement, il n'existe pas de remède absolu pour se débarrasser complètement de la faiblesse musculaire progressive. La plupart des méthodes de traitement utilisent des médicaments et des mesures thérapeutiques. Les cas extrêmes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.

1. médicament

Des médicaments sont principalement suggérés pour le cœur si la dystrophie interfère avec son fonctionnement naturel. Pour lutter contre les dommages subis par ses muscles, des bêta-bloquants ou des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine sont couramment prescrits.

L'étape suivante consiste à améliorer davantage la force musculaire et à entraver la progression de la faiblesse musculaire. La prednisone et d'autres corticostéroïdes sont généralement prescrits pour y arriver, mais ils ne peuvent pas être consommés à long terme sans effets secondaires.

L'efficacité du médicament n'a pas encore été déterminée de manière concluante car il agit en agissant sur certains défauts génétiques, mais il est totalement sans danger pour la consommation. Il peut être long de guérir la dystrophie, mais il y a de fortes chances que la force musculaire reçoive une augmentation et maintienne les effets de la dystrophie à distance.

2. Thérapie

Dans la plupart des cas, les périphériques associés aident à améliorer la mobilité chez la plupart des gens. La dystrophie légère peut être contrée en utilisant des fauteuils roulants et des cannes de marche. Les accolades sont également utilisés dans de tels cas, en particulier lorsque la dystrophie a entraîné des contractures. En étirant les muscles des régions articulaires, leur détérioration peut être encore retardée.

Les exercices thérapeutiques ne doivent être entrepris qu’après l’approbation du médecin. Des exercices simples comme la natation ou la marche aident les muscles à obtenir le mouvement régulier dont ils ont besoin, de manière simple et sûre. Peu d'exercices de poids corporel pourraient être bénéfiques à cet égard pour les adultes. La faiblesse provoquée par la dystrophie amène souvent les membres à se plier vers l’intérieur et à rester verrouillés, ce qui restreint encore plus leur mobilité. Certains exercices peuvent aider à augmenter l'amplitude des mouvements et à ramener ainsi une certaine souplesse.

3. chirurgie

Les problèmes de déglutition qui en résultent peuvent être corrigés en créant une incision chirurgicale dans l'un des muscles de la gorge, ce qui facilite son ingestion. Parfois, un ballon est également inséré dans l'œsophage pour élargir le tractus de la gorge et éviter les étouffements. Un tube d'alimentation est généralement le dernier recours.

Si les médicaments ne parviennent pas à contrecarrer les effets de la dystrophie sur le cœur, un stimulateur cardiaque devra peut-être être installé chirurgicalement pour réguler correctement les coups. La chirurgie correctrice est également nécessaire dans les cas de scoliose, où la colonne vertébrale doit être ajustée. Les paupières tombantes auraient également besoin d'un traitement similaire.

Comment pouvez-vous aider votre enfant?

Votre enfant comprendra très vite que son état est unique par rapport aux autres enfants et pourrait se sentir rejeté ou seul à cause de cela. Comprendre les perspectives de la vie de votre enfant et adapter son mode de vie à son évolution est tout à fait nécessaire pour lui permettre de rester opérationnel tout au long de son parcours.

Perspectives à long terme pour un enfant atteint de dystrophie musculaire

Étant donné que la faiblesse musculaire progressive continue de s'accumuler tout au long de la vie, un enfant doit s'adapter à un mode de vie totalement différent pour la combattre efficacement. Des gestes simples, comme marcher ou rester assis pendant longtemps, peuvent devenir problématiques, ce qui pourrait avoir un impact important sur l'adolescence d'un enfant.

Remèdes à la maison et style de vie

La dystrophie musculaire est une maladie généralement génétique. Par conséquent, tout changement dans le régime alimentaire n'améliorera pas l'état et ne le traitera pas efficacement. Cela étant dit, il est important d'ajuster le régime alimentaire afin d'éviter les risques d'obésité, ce qui conduit l'enfant à faire de l'embonpoint et à aggraver sa vie davantage. Changer votre propre mode de vie pour l'adapter à l'enfant pourrait aussi l'aider à garder le moral.

Pour les enfants atteints de dystrophie musculaire, l’espérance de vie peut être très durement affectée en fonction de l’intensité de la maladie. Il est nécessaire de cultiver une atmosphère saine à la maison et de permettre une discussion avec votre enfant sur la situation. Parler à un conseiller peut aussi être bénéfique pour tout le monde.