Un test du syndrome de Down plus sûr et plus précis arrive en Australie
Le nouveau test va "représenter un très grand changement pour les médecins et les patients" ... Dr David Amor
Une nouvelle méthode plus sûre et plus précise de détection du syndrome de Down est utilisée dans World, réduisant considérablement l’anxiété des futurs parents.
Le test sanguin est plus précis que les méthodes actuelles et réduit le besoin de procédures invasives à risque pouvant déclencher une fausse couche.
Deux nouvelles études britanniques publiées dans la revue Ultrasound in Obstetrics & Gynecology suggèrent que le test, appelé cfFNA, pourrait être proposé systématiquement au cours du premier trimestre.
David Amor, un généticien clinique de l'Institut de recherche sur les enfants Murdoch à Melbourne, a déclaré que le test était disponible dans World depuis environ trois mois.
Les échantillons de sang sont envoyés aux États-Unis pour y être testés au prix de 850 à 1250 dollars, mais le Dr Amor s'attend à ce que le prix baisse à environ 650 dollars d'ici la fin de 2013.
"Ce sera la manière dont les tests seront effectués à l'avenir (...). Le changement sera très important pour les médecins et les patients", a déclaré le Dr Amor.
"Ce test est de loin préférable car il donne des réponses beaucoup plus précises et élimine l'incertitude. Il permettra de réduire considérablement le nombre de tests invasifs."
Le Dr Amor a déclaré qu'il pensait que l'analyse des tests Worldn serait dans environ un an.
Actuellement, la plupart des tests impliquent une échographie et un test sanguin maternel. Ensemble, ils donnent une estimation du risque, et les parents doivent ensuite décider s’ils souhaitent ou non procéder à des tests invasifs, précis mais risqués, comme l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS). Celles-ci utilisent toutes deux une aiguille via l'estomac de la mère et présentent un très faible risque de fausse couche.
Le Dr Amor a déclaré que l'un des points faibles du nouveau test est qu'il existe toujours un risque de résultats faussement positifs. Même si le taux de faux positifs est inférieur à 1%, il a déclaré que l'amniocentèse et le CVS seraient toujours nécessaires pour certains.
"Les conséquences de mettre fin à une grossesse en bonne santé sont évidemment majeures, il est donc recommandé que les femmes présentant des tests non invasifs anormaux disposent encore d'un amnio ou d'un CVS pour confirmer les résultats", a-t-il déclaré.
"[Mais] le nouveau test réduira considérablement le nombre d'amnios et de CVS effectués."
Les études britanniques, dirigées par Kypros Nicolaides du King's College de Londres, sont les premières à montrer que les nouveaux tests sont réalisables pour le dépistage de routine au premier trimestre.
Les tests effectués sur 1005 grossesses à 10 semaines avaient un taux de faux positifs plus faible et une sensibilité plus élevée que la méthode de test actuelle.
"Un autre avantage majeur des tests de cfDNA est la déclaration des résultats selon un risque très élevé ou très faible, ce qui permet aux parents de décider plus facilement en faveur ou non du test invasif", ont écrit les auteurs.
- avec PAA