L'histoire de Saxon: d'une Ă©tiquette de peau Ă un syndrome rare
D'une certaine manière, le petit Saxon Evans est comme tous les autres enfants de deux ans et demi, obsédé par ses voitures d'allumettes et pas content d'avoir à rester assis sans bouger pour se faire prendre en photo.
Mais Saxon doit faire face à beaucoup plus que le bambin moyen - plus tôt cette année, le joyeux petit garçon a été diagnostiqué comme souffrant du syndrome de Bardet-Biedl, une maladie génétique rare.
Sa mère, Sharon, a déclaré que, si le diagnostic permet de mieux comprendre ce qu’ils avaient interrogé sur le développement de Saxon, il a également soulevé de nombreuses questions auxquelles ils ne semblent pas pouvoir trouver de réponses.
"Les docteurs ont été assez déconcertés par Saxon", a déclaré Mme Evans.
"Quand il est né, il a eu un orteil supplémentaire et une étiquette de peau. L'étiquette de peau a été coupée quand il avait quelques jours et les médecins ont dit qu'ils regarderaient son pied quand il commencerait à marcher et ne s'inquiétaient pas."
Mme Evans a déclaré qu'il n'y avait aucun signe immédiat que rien n'allait de travers chez Saxon lorsqu'il était bébé, mais à mesure qu'il grandissait, elle-même et son père, Justin, ont remarqué qu'il ne rencontrait pas de jalons importants et ils pensaient qu'il pourrait y avoir quelque chose d'autre sur.
"L'année dernière, nous l'avons emmené chez le pédiatre et lui avons dit qu'il ne voulait pas opérer l'orteil supplémentaire de Saxon parce qu'il pensait qu'il souffrait d'une autre maladie. Il parlait dans son dictaphone et disait quelque chose comme" le syndrome du dendroctone "."
En décembre dernier, lorsque Saxon a cessé de parler et de manger toute la nuit, Sharon a déclaré qu'elle savait que quelque chose n'allait vraiment pas.
Rendez-vous après rendez-vous a conduit au diagnostic clinique de Saxon en janvier. Mme Evans a déclaré que la famille avait eu beaucoup de mal à se faire une idée et qu'elle n'avait toujours pas une idée précise de ce que serait sa vie pour Saxon.
"Cet état est très rare et on nous a dit que les médecins n'en verraient qu'un tous les 22 ans. Apparemment, il n'a été vu qu'une seule fois auparavant dans cette région", a déclaré la résidente de Bathurst.
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique caractérisée par un large éventail de symptômes cliniques, dont la cécité dès l'enfance, la polydactylie post-axiale (chiffres supplémentaires), l'obésité, l'hypogonadisme et le dysfonctionnement rénal.
Bien qu'il n'y ait pas de statistiques officielles pour World, on estime que la maladie touche une personne sur 160 000 en Europe.
Mme Evans a déclaré que, même si les défis futurs en matière de santé de Saxon sont énormes, son principal objectif pour le moment doit être la pratique.
"Saxon pèse 26 kg et porte déjà des vêtements de taille 8. À l'heure actuelle, notre plus grand défi consiste à trouver des moyens de le faire venir", a-t-elle déclaré.
«Il marche mais sa démarche est assez instable et il ne peut pas gérer les pas ou sauter. Il ne peut pas porter de chaussures en raison de son orteil supplémentaire, nous ne pouvons donc pas le laisser courir librement dans les parcs publics. "
Mme Evans a déclaré que Saxon avait dépassé le nombre moyen de landaus et de sièges d'auto requis dès son plus jeune âge, et qu'il était très difficile de trouver des remplaçants appropriés.
"Nous avions un prêt spécial du département d'ergothérapie, mais il a continué à faire faillite. On nous a dit que Saxon avait été approuvé pour une poussette spéciale, mais qu'il fallait attendre que des fonds lui soient versés. C'était il y a six mois."
Mme Evans a déclaré qu'elle traitait lentement toutes les informations relatives à la maladie rare. Elle souhaite maintenant sensibiliser et créer un réseau de soutien pour les familles susceptibles de se retrouver dans une situation similaire.
"J'ai contacté trois autres personnes dans World qui sont atteintes de la maladie, mais elles sont toutes plus âgées. J'aimerais beaucoup rencontrer des personnes qui ont des enfants atteints du syndrome de Bardet-Beidl, juste pour pouvoir parler à quelqu'un de ce à quoi nous pouvons nous attendre et de ce que nous pouvons partager." nos expériences », a-t-elle dit.
"Je veux aussi que les gens sachent que cette maladie est rare et soulèvent les stigmates qui l’entourent. Quand nous sommes avec Saxon, je pense que les gens le regardent et pensent qu’il est trop gros pour porter des couches et avoir une bouteille - ils ne comprends pas que cela fait partie de son état. "
Mme Evans a déclaré que son rêve pour Saxon serait de simplement faire ses bagages et de l'emmener dans World et de filmer toute l'expérience afin que, lorsqu'il perd la vue, il se souvienne en entendant les sons.