Qu'est-ce que la phénylcétonurie?
La PCU est un trouble métabolique héréditaire rare qui survient lorsque les deux parents sont porteurs de ce gène affecté. Les personnes touchées ont un déficit en enzyme phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer un acide aminé essentiel appelé phénylalanine en éléments constitutifs de plusieurs neurotransmetteurs dans le cerveau.
Un manque de phénylalanine hydroxylase signifie que, non contrôlée, Phe s'accumule dans le sang, d'où elle peut causer de graves dommages, notamment au cerveau. Il n’existe pas de traitement curatif de la PCU, et il se produit chez une personne sur 10 000 environ, mais il existe des stratégies de gestion permettant de prévenir les problèmes.
Le dépistage prénatal de la PCU est disponible et tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage du prick-test au talon (test sanguin chez le nouveau-né).
Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie?
Retard de développement et compétences sociales réduites, taille de la tête nettement inférieure à la normale, hyperactivité, convulsions, éruptions cutanées et tremblements. Les enfants atteints de PCU ont souvent la peau et les yeux plus clairs et si le régime ne la préserve pas de la phénylalanine, il peut développer une odeur de renflement qui sent l'haleine, la peau et l'urine.
Quels sont les traitements et les remèdes de la phénylcétonurie?
Le traitement de la PCU est extrêmement spécialisé et constitue une maladie traitable. La base principale du traitement est un régime strictement contrôlé, pauvre en protéines et comprenant des substituts spécialement prescrits pour cet élément nutritif important. L'édulcorant artificiel aspartame contient également de la phénylalanine et doit être évité. Les déviations par rapport au régime alimentaire peuvent entraîner une mauvaise concentration, une mauvaise mémoire et un manque de compétences organisationnelles chez les enfants touchés. Un retard de la parole peut également survenir, ainsi qu'une instabilité émotionnelle et une anxiété générale. Cependant, le strict respect du régime alimentaire signifie que les enfants affectés peuvent se développer normalement.
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