Bébé né avec un chromosome ou une trisomie supplémentaire - Qu'est-ce que cela signifie?

Content:

Dans cet article

• Qu'est-ce que cela signifie si un bébé est né avec un chromosome supplémentaire
• Causes et facteurs de risque de chromosome supplémentaire chez le nourrisson
• Que se passe-t-il si le nouveau-né a une trisomie?
• Signes de trisomie pendant la grossesse
• Comment diagnostique-t-on les troubles de la trisomie?
• FAQ

En tant que mère, vous essayez de tout mettre en œuvre pour que votre grossesse et votre bébé soient en bonne santé. Cependant, il peut arriver que les bébés développent certaines complications de santé dans le ventre de la mère pour diverses raisons. Et une telle complication qu'un bébé peut avoir est un chromosome ou une trisomie supplémentaire. Est-ce une maladie grave et qu'est-ce que cela signifie? Eh bien, si vous avez ces questions en tête, nous vous recommandons de lire l'article suivant pour mieux comprendre cette situation.

Qu'est-ce que cela signifie si un bébé est né avec un chromosome supplémentaire

Dans la plupart des cas, un bébé naît avec 2 copies de chaque chromosome: une copie est héritée de la mère et l'autre du père. Cependant, parfois, un problème biologique pendant la division cellulaire peut survenir et au lieu de 46 ans, un bébé peut être né avec 47 chromosomes. En termes scientifiques, cela s'appelle «trisomie».

Dans la majorité des cas, la nature prend soin de la situation mais «avorte» le fœtus - c'est-à-dire qu'une mère subira une fausse couche naturelle au cours du premier trimestre. Cependant, si cela ne se produit pas, alors le bébé peut naître avec un chromosome supplémentaire. La trisomie est le plus souvent observée sur le chromosome 21, une affection connue sous le nom de syndrome de Down. Tous les bébés nés avec cette maladie peuvent avoir un certain retard mental, mais seulement 10% des bébés peuvent être atteints d'un état mental grave. Outre le chromosome 21, on peut également observer une trisomie sur les chromosomes 13 (syndrome de Patau), 18 (syndrome d'Edwards), 8 (syndrome de Warkany) et 9, chacun d'eux étant marqué par un ensemble caractéristique de symptômes - physiques et mentaux. . Les bébés qui ont une trisomie 13 ou 18 ans vivent rarement plus de quelques semaines ou quelques mois.

Causes et facteurs de risque de chromosome supplémentaire chez le nourrisson

En tant que mère, vous pouvez vous demander ce qui ne va pas et pourquoi votre bébé a cette anomalie. Voici les raisons qui vous permettront de comprendre pourquoi votre bébé est à risque:

Causes de la trisomie

1. Anomalie de la méiose

La méiose est un type particulier de division cellulaire qui donne naissance à des œufs chez les femmes et à des spermatozoïdes chez les hommes. Les œufs et les spermatozoïdes n'ont que 23 chromosomes chacun - une copie de chaque chromosome. Cependant, si la méiose tourne mal, il peut en résulter un ovule ou un spermatozoïde avec un chromosome supplémentaire, un chromosome manquant ou des fragments supplémentaires de certains chromosomes.

2. Anomalie de la mitose

C'est le genre de division cellulaire qui permet à votre embryon monocellulaire de devenir un bébé pleinement fonctionnel avant de l'accoucher. La mitose se produit tout au long de la vie - elle nous aide à reconstituer les cellules mortes du corps. Cependant, si la mitose survenant chez un fœtus va mal à un moment donné, cela peut conduire à une trisomie.

Facteurs de risque de la trisomie

1. L'âge de la mère

Si une femme enceinte a plus de 35 ans, ses chances de donner naissance à un bébé atteint de trisomie augmentent. En effet, à mesure que la femme vieillit, la qualité de ses œufs se détériore, ce qui augmente le risque de survenue de défauts chromosomiques.

2. Carence en vitamine B

Dans de nombreux cas de trisomie, il a été constaté que la mère était déficiente en vitamine B, en particulier en acide folique. C’est l’une des principales raisons pour lesquelles les femmes prennent des suppléments d’acide folique dès leur conception.

3. Présence de tératogènes

Un tératogène est une substance qui nuit à un embryon. Les tératogènes interfèrent avec le développement normal de l'embryon et peuvent provoquer des défauts chez votre bébé. Certains agents tératogènes couramment connus sont l'alcool, le tabagisme, le tabac, l'utilisation de certains médicaments, les drogues illicites, les infections bactériennes ou virales et les radiations.

Que se passe-t-il si le nouveau-né a une trisomie?

Si votre bébé a un chromosome supplémentaire, dans la plupart des cas, cela peut entraîner une fausse couche (avant même que votre bébé se développe complètement) ou une mortinaissance. Si le bébé survit avec ce défaut, non seulement il aura une espérance de vie raccourcie, mais il pourra aussi avoir diverses complications pour sa santé. Voici quelques problèmes de santé ou maladies avec le chromosome supplémentaire qu'un bébé peut avoir:

Trisomie 21 - Syndrome de Down

Comme son nom l'indique, cette anomalie se produit dans le chromosome 21 et constitue l'anomalie la plus courante d'un chromosome supplémentaire. Dans environ 90% des cas, le bébé peut avoir cette anomalie du côté de la mère. La trisomie 21 ou le syndrome de Down survient lorsqu'un bébé naît avec un ensemble de trois chromosomes 21.

Voici les types de syndrome de Down:

• Trisomie standard 21: Chaque cellule du corps possède une copie supplémentaire du chromosome numéro 21. Cela résulte d’une méiose défectueuse (c’est-à-dire que l’ovule du sperme a un chromosome supplémentaire).
• Syndrome de Down de la mosaïque: Seules certaines cellules du corps ont un nombre supplémentaire de chromosomes 21. Ceci est généralement le résultat d'une mitose défectueuse (c'est-à-dire du développement du fœtus dans l'utérus).
• Syndrome de Translocation Down: Ceci se produit généralement lorsque la copie supplémentaire du chromosome numéro 21 se fixe à un autre chromosome de la cellule.

Un bébé né avec le syndrome de Down peut avoir gêné la croissance mentale, des malformations cardiaques, une déformation du visage, etc.

Trisomie 18 - Syndrome d'Edward

Les bébés atteints de cette anomalie chromosomique ont trois chromosomes de numéro 18. Cette anomalie est nommée d'après le médecin qui a établi ce défaut. Les bébés qui sont transportés jusqu'à la grossesse à terme ont un taux de survie de 50% et les filles ont un meilleur taux de survie que les garçons.

Ce syndrome peut survenir des manières suivantes:

• Trisomie complète 18: Chaque cellule du corps du bébé est dotée d'un chromosome supplémentaire.
• Mosaïque Trisomie 18: Le chromosome supplémentaire n’est présent que dans quelques cellules.
• Trisomie 18 de translocation: Il s'agit d'une affection génétique. Dans cette affection, les chromosomes peuvent se lier l'un à l'autre.

Le bébé né avec cette anomalie peut avoir une fente labiale, des défauts des organes vitaux tels que les reins ou le cœur, des anomalies du tube neural, etc.

Trisomie 13 - Syndrome de Patau

La trisomie 13 peut résulter du glitch du chromosome numéro 13.

Cette condition peut conduire à:

• Anomalies du tube neural.
• Défauts de crâne
• Malformation des organes sexuels et du cerveau.
• Troubles cardiaques
• Orteils ou doigts supplémentaires
• Fente palatine ou lèvres

Les bébés atteints de trisomie 13 ou 18 peuvent mourir peu après la naissance; cependant, très peu d'entre eux peuvent survivre jusqu'à l'adolescence.

Signes de trisomie pendant la grossesse

Certains signes de trisomie pendant la grossesse peuvent inclure:

• Mouvement fœtal moindre.
• La croissance ne correspond pas à l'âge gestationnel.
• Le placenta est beaucoup plus petit.
• Une seule artère du cordon ombilical peut être présente.
• Plus de liquide amniotique autour du fœtus.

Comment diagnostique-t-on les troubles de la trisomie?

Votre médecin peut établir un trouble de la trisomie par l’une des techniques suivantes:

• Test du liquide amniotique.
• À travers une échographie.
• Dépistage du sérum maternel.
• Test de l'échantillon de la cellule du tissu de chorion ou du CVS.
• NIPT ou test prénatal non invasif de l'ADN fœtal.
• Test du sang du bébé après la naissance.
• Test de sang au cours des premier et deuxième trimestres.
• Parallèlement à un test sanguin, étudiez également le cou et le dos du bébé lors d'une échographie.
• Consultation génétique de femmes âgées de plus de 35 ans.

FAQ

Voici les réponses aux questions fréquemment posées sur les bébés nés avec un chromosome supplémentaire:

1. Un chromosome sexuel supplémentaire peut-il entraîner des troubles?

Oui, les chromosomes sexuels peuvent entraîner certaines complications, mais elles sont moins graves que celles causées par des chromosomes non sexuels. Parmi les troubles susceptibles de se produire figurent le syndrome XYY, le syndrome de Klinefelter (XXY) ou le syndrome Triple X.

2. L'âge de la mère peut-il augmenter les risques de syndrome de Down chez les bébés?

Oui. Une femme plus âgée est plus susceptible de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down. En effet, ses cellules reproductrices ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui peut augmenter le risque. Cependant, 75% des bébés nés avec le syndrome de Down sont nés de mères âgées de 35 ans ou moins. Par conséquent, si vous avez plus de 35 ans, il pourrait vous être recommandé de subir un conseil génétique avant de planifier votre grossesse.

3. Les enfants atteints de la même anomalie chromosomique sont-ils identiques?

Il n'est pas nécessaire que les enfants présentant les mêmes anomalies chromosomiques soient identiques, car la réaction de l'organisme au syndrome dépend de la configuration du gène et est unique dans tous les cas.

4. Les frères et sœurs d'un enfant présentant une anomalie chromosomique ont-ils le même problème?

Ce n'est peut-être pas le cas, car les anomalies chromosomiques sont généralement accidentelles, ce qui signifie que tous les enfants nés d'un couple n'auront pas la même anomalie chromosomique. Cependant, dans le cas où l'anomalie est héréditaire, le couple devra peut-être se soumettre à un conseil génétique pour éliminer l'anomalie chez les bébés à venir.

5. Que sont le syndrome du chromosome 15 isodicentrique et le chromosome 22?

Les anomalies du chromosome 15 isodicentriques peuvent entraîner des complications développementales, pouvant entraîner des retards de développement, un tonus musculaire inadéquat, des problèmes intellectuels, de faibles traits du visage, etc.

Considérant que le chromosome 22 isodicentrique est une affection rare qui peut survenir en raison de chromosomes supplémentaires que dans quelques cellules du corps. Cela peut entraver la croissance mentale, une croissance inappropriée des deux côtés du corps, des retards de croissance, etc.

Les troubles chromosomiques sont difficiles à établir, surtout lorsqu'ils surviennent en même temps que la croissance du fœtus. Cependant, une fois que votre médecin est en mesure d'établir une anomalie chromosomique chez votre bébé, vous serez guidé de la meilleure façon possible.