Malformations congénitales - types, causes, diagnostic et traitement
Dans cet article
- Que sont les anomalies congénitales?
- Malformations congénitales communes
- Quelles sont les causes des malformations congénitales?
- Facteurs de risque d'anomalies congénitales
- Diagnostic
- Traitement
- Comment prévenir les anomalies congénitales?
Tout le monde souhaite que son bébé naisse en bonne santé et heureux. Et la plupart des bébés font. Les statistiques, cependant, révèlent que sur environ 100 bébés, 3 bébés ont de fortes chances de naître avec des anomalies ou des malformations congénitales. Bien que la présence d'un défaut puisse poser certains problèmes pour la croissance de votre bébé, il existe des moyens de traiter certains défauts ou de prendre des mesures de prévention pendant la grossesse.
Que sont les anomalies congénitales?
Les anomalies congénitales chez les bébés peuvent être définies de la manière la plus simple comme des problèmes de fonctionnalité normale ou de croissance de divers organes internes ou de parties du corps du bébé. Celles-ci peuvent aller du mouvement des membres moteurs aux processus internes du corps, en passant par les déficiences à long terme.
Malformations congénitales communes
Il existe environ 5000 types de malformations congénitales qu'un bébé peut avoir. Certaines ne représentent pas une grande menace, d'autres peuvent être débilitantes, alors que d'autres peuvent être prévenues ou traitées ultérieurement. Certains courants sont énumérés ci-dessous:
1. Syndrome de l'X fragile
Il s’agit d’un défaut chromosomique généralement observé chez les bébés de sexe masculin. Un bébé sur 1500 a de fortes chances de souffrir de ce syndrome.
Les bébés atteints de ce syndrome ont le visage long, les oreilles larges, les pieds plats, les dents serrées, le cœur ou même des symptômes légèrement autistes. Plusieurs fois, ces symptômes ne peuvent pas être diagnostiqués immédiatement et le bébé peut sembler aller bien même après la naissance. Ce syndrome ne peut être diagnostiqué que lorsqu'ils atteignent l'âge de 1, 5 à 2 ans.
2. Syndrome de Down
Ceci est encore un autre défaut chromosomique qui est commun chez les bébés. Ce défaut a été observé chez un bébé sur 800.
Ce sont principalement des yeux bridés, de minuscules oreilles qui se plient dans la partie supérieure, une petite bouche et un petit nez, un cou court, de minuscules doigts, etc. En interne, ces enfants souffrent généralement d'infections de l'oreille et ont des problèmes de croissance cardiaque et intestinale. Beaucoup ont également du mal à voir et à entendre.
3. Phénylcétonurie
Également connu sous le nom de PCU, il s’agit d’un défaut biochimique comparativement plus rare que d’autres dans le pays. Sur une plus grande échelle, on sait qu'un bébé sur 15000 est atteint de cette maladie.
Un enfant souffrant de PCU a un corps qui ne contient pas une enzyme particulièrement importante, appelée phénylalanine. Cette enzyme est responsable de la fonction cruciale de décomposition de la protéine dans le corps pour des processus ultérieurs. Si l'enzyme est absente, comme dans le cas de la PCU, la protéine commence à s'accumuler dans le corps. Cela peut être dangereux et conduire à un retard mental de l'enfant.
4. Drépanocytose
Ceci est un autre défaut biochimique qui est également relativement rare dans notre région. Dans d'autres pays, on sait qu'un bébé sur 625 est atteint de cette maladie.
La maladie transforme directement les cellules d'hémoglobine dans le sang. Il en résulte que leur forme subit une déformation et commence à ressembler à une structure en forme de faucille au lieu de la forme ronde normale. Ces cellules anormales finissent par être détruites par le foie ou la rate, entraînant une réduction du fer, provoquant une anémie. Il est connu pour causer beaucoup de douleur car les cellules pourraient bloquer d'autres vaisseaux sanguins et réduire l'apport en oxygène. L'enfant peut s'épuiser, avoir des difficultés à respirer et devenir pâle.
5. Membres manquants
Un défaut de corps physique, la raison derrière ce défaut est encore inconnue. De nombreux médecins pensent que cette anomalie anatomique se produit chez le fœtus lorsque la femme enceinte est exposée à un virus ou à un composé chimique en particulier qui ne nuit pas à la mère mais affecte l’utérus.
De tels enfants peuvent naître avec une main ou une jambe manquante ou mal formée, des doigts manquants, etc. Beaucoup d'enfants apprennent à vivre leur vie en s'adaptant à ce qu'ils ont, mais la plupart des médecins suggèrent d'utiliser une prothèse très tôt dans leur vie.
6. Spina Bifida
Un autre défaut physique, cela se produit généralement chez un bébé sur 2 000 qui sont nés et principalement dans les régions du nord du monde.
Pendant la croissance du bébé, au moment de la formation de la colonne vertébrale, le tube neural entre le cerveau et la colonne vertébrale ne se développe pas normalement. Cela fait rester l'épine dorsale ouverte. Cette affection est généralement détectée pendant la grossesse et on prend soin de choisir une césarienne pour traiter le bébé de la bonne manière. Dans certains cas, cette affection peut entraîner une paralysie des jambes ainsi que des problèmes liés aux intestins chez l'enfant.
7. lèvre de fente
Ce défaut physique est observé le plus souvent chez de nombreuses personnes. Près d'un bébé sur 700 souffre de cette anomalie. La raison en est connue pour varier entre une cause génétique et des conditions environnementales.
Dans cette anomalie, le toit de la bouche appelé palais dur, et l'arrière de la bouche appelé palais court et la lèvre supérieure ne se ferment pas correctement. Lors de la croissance dans l'utérus, ces trois sections se séparent généralement aux premiers stades. Cela pourrait donner à l'enfant une petite encoche dans la lèvre supérieure ou le long des gencives jusqu'au nez. Ces bébés ont du mal à communiquer et même à manger ou à allaiter au tout début. Les infections d'oreille sont également connues pour être une occurrence commune dans elles.
8. pied bot
Observée deux fois plus chez les garçons que chez les filles, cette anomalie physique se produit chez un bébé sur 1000, affectant la croissance du pied ou de la cheville.
La gravité du défaut peut varier et la plupart des bébés n'ont pas de problème de pied bot jusqu'à ce qu'ils commencent à apprendre à se tenir debout ou à communiquer avec les autres. Dans de tels cas, il peut parfois être nécessaire de forcer le pied dans la position correcte pour continuer à se développer correctement.
9. Malformations cardiaques
Aussi dangereux que cela puisse paraître, dans certains cas, certaines anomalies peuvent ne pas avoir d'impact important sur le bébé. Observés chez un bébé sur 110, ils sont généralement dus à des problèmes génétiques ou à des anomalies de croissance chez le fœtus.
Cela ne peut être observé que par un médecin acharné qui remarque des bruits cardiaques inhabituels, qu’on appelle des murmures. Si la malformation cardiaque est grave, elle peut être détectée immédiatement. Le rythme cardiaque peut être rapide, le bébé peut avoir des difficultés respiratoires, un gonflement dans diverses parties du corps et une peau légèrement bleuâtre. S'il n'est pas traité, le cœur peut ne pas faire circuler suffisamment de sang dans le corps et être fatal
Quelles sont les causes des malformations congénitales?
Certaines des causes courantes de malformations congénitales sont,
1. Facteurs environnementaux
Ces causes peuvent aller d'infections à un comportement abusif et inapproprié lors du développement du bébé. Si une mère n'a pas été vaccinée dans son enfance, elle pourrait être exposée à des maladies telles que la toxoplasmose, la varicelle, la rubéole, etc. On sait que ces infections affectent également le fœtus, entraînant une croissance anormale et des anomalies congénitales.
En outre, la consommation d'alcool ou de tabac pendant la grossesse, ainsi que la prise de médicaments puissants contre l'avis d'un médecin, pourraient également nuire au bébé.
2. Facteurs génétiques
Lorsqu'un bébé est formé, il incorpore un chromosome de chaque parent pour former le sien. L'appariement de chaque chromosome doit être parfait puisqu'il définit les caractéristiques d'un être humain. Toute erreur au cours de l’appariement peut entraîner des anomalies congénitales génétiques car il existe un nombre incorrect de chromosomes, voire d’endommagés. On observe le syndrome de Down lorsqu'un bébé hérite d'un chromosome supplémentaire. Certains défauts sont transmis par les parents car ils ont le même trouble. De nombreuses affections sont liées au chromosome X et sont donc héritées par les bébés de sexe masculin de leur mère.
Facteurs de risque d'anomalies congénitales
Voici quelques facteurs de risque d'anomalies congénitales chez les bébés.
- Consommer des médicaments puissants ou des comprimés nocifs pendant la grossesse, à savoir lithium ou isotrétinoïne
- Présence d'infections dans le corps ou même de maladies sexuellement transmissibles
- Absence ou mauvaise administration des soins pendant la grossesse
- Consommer des drogues, consommer de l'alcool, fumer des cigarettes pendant la grossesse
- Être enceinte quand la mère a 35 ans ou plus que cela
- Malformations congénitales ou génétiques existantes chez les parents ou la famille
Diagnostic
On pourrait conseiller à la mère de faire un test pendant la grossesse pour détecter et analyser les anomalies congénitales. Ces tests suggèrent généralement la possibilité d’un défaut et ne sont pas totalement concluants. Certains défauts ne peuvent être observés qu'après la naissance du bébé. Par la suite, des tests pourraient être effectués sur le bébé et les mesures requises pourraient être formulées.
Traitement
Une fois que des signes d'anomalies congénitales ont été observés pendant la grossesse, les médecins pourraient parler de la possibilité d'un traitement en fonction de sa gravité. Certains médicaments peuvent être administrés à la mère pour traiter le défaut avant la naissance de l'enfant. Certains d'entre eux pourraient être administrés plus tard pour réduire les risques liés au défaut. Les anomalies physiques peuvent être corrigées à l'aide de chirurgies en fonction de leur complexité. Ces bébés nécessitent des soins et une attention appropriés une fois ramenés à la maison.
Comment prévenir les anomalies congénitales?
Certaines anomalies ne peuvent pas être évitées, mais certaines anomalies congénitales peuvent être évitées en prenant les bonnes mesures. Rester vaccinés, prévenir les infections, avoir un régime alimentaire équilibré, éviter les médicaments et faire de l'exercice de manière appropriée sont essentiels à la santé de votre bébé.
Les anomalies congénitales ne signifient pas nécessairement que votre bébé ne pourra jamais avoir une vie normale. Ce sont toujours des êtres humains dans leur droit et ont simplement besoin de plus de soutien et d'aide que les autres. Avec les conseils et les soins appropriés, la plupart des bébés peuvent devenir des adultes en bonne santé et mener de belles vies.