Le jour où j'ai arrêté d'aimer les ultrasons
Le dernier jour de février de chaque année est la Journée mondiale des maladies rares. Il est temps que les personnes atteintes de maladies rares partagent leurs expériences et sensibilisent le public à des maladies souvent négligées. Nicole Luk raconte ici le moment où elle a appris que son bébé à naître avait une dysplasie diastrophique - une maladie génétique rare qui affecte le développement du cartilage et des os et conduit au nanisme.
Le 17 février 2010 sera une date dont je me souviendrai toute ma vie. Quelques semaines plus tôt, on nous avait dit que les résultats de notre test de dépistage du syndrome de Down n'étaient pas idéaux et que nous avions une chance sur sept d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Nous avions passé ces deux semaines à faire des recherches et à nous éduquer et avions quand même réussi à nous sentir plutôt positifs.
Après de longues discussions, nous avons décidé de procéder à l’amniocentèse afin d’avoir le plus d’informations possible pour nous préparer, quel que soit le sort de ce petit bébé.
Nous sommes entrés dans le rendez-vous un peu effrayés, mais aussi préparés que possible. Lorsque notre médecin a commencé l'examen, l'humeur a changé. Presque immédiatement, dit-il, "je peux dire qu'il y a des anomalies au squelette. Je suis à peu près sûr que ce n'est pas le syndrome de Down, mais l'amniocentèse pourrait ne pas nous donner plus d'informations. C'est au-delà de mon expertise, je dois me référer vous à un spécialiste en diagnostic prénatal. "
Même dans cette situation, j'ai demandé "Pouvez-vous dire le genre?"
"C'est une fille", répondit-il.
Nous sommes retournés dans la salle d'attente - un lieu qui avait été auparavant un lieu d'anticipation, d'excitation et de joie - et nous avons pleuré des larmes étouffées, entourés d'autres couples en attente. On nous a dit que la diagnostiqueuse prénatale pourrait nous voir à sa clinique en une heure et demie, alors nous sommes partis pour un déjeuner très calme.
Lors de notre prochain rendez-vous, la nouvelle a été livrée coup sur coup. Dysplasie squelettique. Très probablement mortelle. Nous ne pouvons pas dire avant environ 30 semaines quelles seront les chances de survie du bébé. L'amniocentèse ne donnera probablement pas de réponse. La résiliation est une option (je suis reconnaissant qu'ils aient respecté notre choix de mener à terme indépendamment du résultat).
Je me souviens que Bernard avait demandé: "Quelles sont les chances que la croissance rattrape son retard et que le bébé soit en bonne santé?" Le médecin a répondu "pratiquement zéro".
Ce jour-là , j'ai arrêté d'aimer les ultrasons car je reconnaissais que leur véritable objectif était de préparer des bébés comme le mien, et non de vous donner un instantané de l'album pour bébés. Ce jour-là , j’ai eu environ une heure d’échographie. Comme le bébé n'était pas dans la bonne position, nous devions revenir le lendemain pour plus. J'ai ramené à la maison environ 50 images de chaque pouce du corps de mon petit bébé.
Après des heures passées dans le bureau d'un médecin, nous avons pris un taxi pour rentrer à la maison, complètement épuisés et effrayés par tout ce que les six prochains mois pourraient nous apporter.
Et dans le taxi, j'ai demandé à Bernard: "Que penses-tu du nom de Madeline Hope?"
Le dernier jour de février de chaque année est la journée mondiale des maladies rares. Deux de mes trois enfants sont atteints de diastrophie ...
Publié parFaith Hope Joy - Dysplasie diastrophique le dimanche 28 février 2016