Syndrome d'Edwards chez les bébés

Content:

Dans cet article

• Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards (trisomie 18)?
• Quelles sont les causes du syndrome d'Edwards?
• Symptômes du syndrome d'Edwards (trisomie 18)
• Diagnostic
• Quel est le traitement pour le syndrome d'Edwards?
• Quelle est la durée de vie des bébés atteints du syndrome d'Edwards (trisomie 18)?
• D'autres faits

Il existe de nombreux types de maladies pouvant affecter un nouveau-né, telles que des anomalies congénitales et des maladies génétiques. Le syndrome d'Edwards est l'une de ces conditions extrêmement rares et dangereuses.

Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards (trisomie 18)?

Le syndrome d'Edwards, ou trisomie 18, est une maladie rare et probablement mortelle lorsqu'un bébé naît avec un nombre anormal de chromosomes dans les cellules du corps humain. Les bébés naissent avec 46 chromosomes. Ils sont généralement divisés en 23 paires. Les bébés trisomisés 18 ou chromosome du syndrome d'Edwards sont nés avec 3 copies du 18 ^ème chromosome.

Cette maladie rare peut être extrêmement difficile à combattre et chez la plupart des bébés atteints du 18ème trouble chromosomique à peine survivre les premières semaines ou mois. Ceux qui réussissent à surmonter les difficultés et à survivre leur première année sont connus pour faire face à de nombreuses conditions médicales complexes et difficiles. Cette maladie se manifeste avant la naissance et les bébés développent le syndrome d'Edwards pendant la grossesse, ce qui les empêche de se développer correctement dans l'utérus . Il est important de comprendre les défis uniques auxquels est confronté un bébé né avec un chromosome supplémentaire .

Quelles sont les causes du syndrome d'Edwards?

Les chercheurs ne savent toujours pas exactement quelles sont les causes exactes de la trisomie 18, mais estiment que le risque de survenue de la maladie est plus élevé si le bébé est conçu à un âge plus avancé. En raison du faible nombre de survivants de la maladie, les chercheurs ne peuvent toujours pas répondre aux questions prédominantes telles que: le syndrome d'Edwards peut-il être hérité? Les médecins espèrent qu'avec le développement de la technologie médicale et une source de financement solide, ils pourront identifier les causes du syndrome d'Edwards dans un avenir pas si lointain.

Symptômes du syndrome d'Edwards (trisomie 18)

La plupart des enfants atteints du syndrome d'Edwards sont diagnostiqués avant la naissance et les médecins estiment que la plupart de ces nourrissons ne survivent pas assez longtemps pour naître. La bataille pour la survie commence avant la naissance pour ces bébés. S'ils survivent jusqu'à la naissance, les symptômes de la trisomie 18 peuvent être un autre combat prolongé à vaincre.

Les symptômes du syndrome d'Edwards comprennent plusieurs anomalies de croissance, telles que:

• Anomalies des caractéristiques cranofaciales (crâne, cou, oreilles et mâchoire)
• Ongles sous-développés
• Défauts majeurs au coeur
• Carences majeures au rein
• Poings très serrés où les doigts ont priorité
• Les déficiences neurodéveloppementales sont courantes. C'est à ce moment que les nerfs du corps du nouveau-né commencent à se détériorer de manière à ce que le cerveau et l'ensemble du système nerveux aient du mal à fonctionner.
• La dépréciation de la croissance intra-utérine se produit lorsque le bébé cesse de grandir en tant que fœtus dans l'utérus ou que sa croissance est extrêmement lente en raison de problèmes de développement.

Diagnostic

La majorité des cas de syndrome d'Edwards peuvent être diagnostiqués avant la naissance, près des deux tiers des cas étant diagnostiqués au moyen d'un dépistage systématique de la grossesse au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse. La bêta hCG, la protéine plasmatique, l’alpha-fétoprotéine, l’inhibine A et l’œstriol non conjugué sont tous des marqueurs sériques utilisés lors de ces dépistages. Ils aident également au diagnostic de la trisomie 18. L'utilisation de marqueurs sériques avec les tests de grossesse de routine supplémentaires, comme une échographie qui détecte la translucidité nucale et la plupart des autres anomalies anatomiques, peut aider à augmenter la précision du diagnostic du syndrome d'Edwards. La clarté nucale est un type d'ultrason utilisé pour détecter et mesurer le liquide situé derrière le dos et le cou du bébé.

L’échantillonnage CVS ou villosités chroniques est un autre outil utilisé pour diagnostiquer la trisomie 18. L’identification et le diagnostic de cette maladie constituent une étape essentielle pour préparer les parents et les éducateurs à l’avenir, ainsi que pour identifier et mieux comprendre cette maladie susceptible de contribuer à la réduction de la maladie. décès futurs causés par cette maladie.

Quel est le traitement pour le syndrome d'Edwards?

Le traitement du syndrome d'Edwards dépend entièrement de la gravité des symptômes. Malheureusement, il n’existe toujours pas de traitement curatif pour les bébés atteints du syndrome d’Edwards. Le mieux que l'on puisse espérer dans ces circonstances est que la gestion des symptômes puisse combattre la maladie elle-même ou, à tout le moins, offrir une forme de sursis à l'enfant. Le principal objectif des pédiatres spécialistes du syndrome d'Edwards est de faire passer le bébé au cours de la première année.

La cause de décès pour la majorité de ces bébés au cours de la première année est:

• Insuffisance cardiaque - Plusieurs problèmes cardiaques causés par le syndrome d'Edwards pourraient être à l'origine du décès.
• Instabilité neurologique - La trisomie 18 peut provoquer des lésions nerveuses, ce qui peut déstabiliser le système nerveux central et entraîner une issue fatale.
• Insuffisance respiratoire - La trisomie 18, tout comme le cœur, peut endommager gravement les poumons et entraîner la mort du bébé.

Les nourrissons diagnostiqués avec une trisomie 18 en mosaïque ou une trisomie 18 incomplète auront des traitements plus axés sur la gestion et le traitement des anomalies symptomatiques présentes en raison des variables extrêmes présentes pendant le pronostic.

Remarque importante : dans le meilleur des cas, les médecins sont formés pour préparer les parents et les soignants à un taux de mortalité extrêmement élevé.

Quelle est la durée de vie des bébés atteints du syndrome d'Edwards (trisomie 18)?

Les chercheurs pensent que les chances de survie d'un bébé atteint de trisomie 18 sont minces. Espérance de vie du syndrome d'Edwards pour les nourrissons en moyenne est de 3 jours à 2 semaines, la durée de vie de la trisomie 18 pour les 24 premières heures est de près de 60% à 75% et cette chute tombe à 20% à 60% pour la première semaine.

La trisomie 18, l'espérance de vie au-delà de la première semaine commence à se détériorer très rapidement: on s'attend à ce que seulement 9% à 18% des nourrissons survivent pendant les six premiers mois et seulement 5% à 10% des bébés survivent pendant la première année complète.

D'autres faits

Il existe deux types de trisomie 18:

1. Trisomie mosaïque 18

La trisomie 18 en mosaïque est une version beaucoup moins sévère de la maladie complète, avec seulement 5% des bébés diagnostiqués avec cette maladie. C’est à ce stade que seules certaines parties du chromosome 18 sont diagnostiquées comme anormales.

Remarque: on parle également de trisomie incomplète 18 ou de trisomie partielle 18.

2. Trisomie complète 18

Il s’agit de la variation de la maladie provoquée lorsque le chromosome 18 est totalement anormal. Cela a un taux de mortalité beaucoup plus élevé et est plus commun.

Nous avons couvert la variante complète de la trisomie 18 dans cet article.

Il existe de nombreux groupes de soutien et communautés pour aider les êtres chers en ces temps difficiles. Votre médecin de soins primaires devrait pouvoir vous mettre en contact avec certains des groupes de soutien et recommander un psychologue pour vous aider à gérer vos émotions, votre traitement du deuil et votre clôture.

Conclusion:

Si un bébé est né avec le syndrome d'Edwards, il est important que la mère et la famille restent fortes et se préparent à faire face aux circonstances. Cela ne devrait pas vous décourager ni vous faire perdre espoir en vous.