Donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down

Content:

Dans cet article

Quel est le syndrome de Down?
Types de syndrome de Down
Facteurs de risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down
Grandir avec le syndrome de Down
Symptômes du syndrome de Down
Dépistage du syndrome de Down
Caractéristiques du syndrome de Down
Traitement pour le syndrome de Down
Comment prévenir le syndrome de Down?
Diagnostiquer le syndrome de Down
Prendre soin d'un enfant atteint du syndrome de Down
Conseils santé bébé
Diagrammes de croissance du syndrome de Down pour les enfants

Les tests de dépistage de la grossesse permettent maintenant à un couple de savoir si leur bébé risque de contracter le syndrome de Down. Bien que la nouvelle que votre enfant naisse avec cette maladie soit triste, il est important de comprendre les divers problèmes rencontrés par les enfants atteints du syndrome de Down et de savoir comment les aborder efficacement.

Quel est le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle l'enfant naît avec une copie supplémentaire du 21ème chromosome. Ce chromosome supplémentaire modifie le cours du développement de l'enfant, mentalement et physiquement. Selon la DSE (Syndrome de Down, l'Internationale de l'Education), cette affection affecte entre 1 bébé sur 400 et 1 bébé sur 1 500 naissances, la fréquence variant d'un pays à l'autre.

Types de syndrome de Down

Il existe de nombreux types de syndrome de Down pouvant affecter les enfants. Il est important de vous renseigner à leur sujet et d'identifier les premiers signes du syndrome de Down chez les nourrissons. Les types de syndrome de Down incluent:

1. Trisomie 21

La trisomie 21 représente 95% des cas de syndrome de Down. Dans la trisomie 21, une anomalie de la division cellulaire appelée «non-disjonction» résulte en 3 copies du chromosome 21 dans l'embryon.

Cela se produit pendant ou avant la conception, lorsque la paire du 21ème chromosome ne parvient pas à se séparer, ni dans le sperme, ni dans l'ovule. Ce chromosome supplémentaire est répliqué dans toutes les cellules du corps.

2. mosaïcisme

Le mosaïcisme n'est retrouvé que dans environ 1% des cas de syndrome de Down. Il s’agit d’un mélange de deux cellules: 46 chromosomes et de cellules anormales comportant 47 chromosomes. Les cellules ayant 47 chromosomes ont une copie supplémentaire du chromosome 21.

3. Translocation

La translocation peut être trouvée parmi 4% des cas de syndrome de Down. Ici, une partie du chromosome 21 se détache et se lie à un autre chromosome. La présence de ce chromosome 21 complet ou partiel supplémentaire est à l’origine du désordre.

Facteurs de risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down

Certaines circonstances peuvent augmenter le risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down. Les principaux facteurs de risque incluent:

1. Progression de l'âge maternel

Les chercheurs pensent que les femmes plus âgées courent un plus grand risque de concevoir un bébé atteint du syndrome de Down. En effet, les œufs des femmes plus âgées risquent davantage de subir une division cellulaire inappropriée.

Le graphique, conformément à la Société nationale du syndrome de Down (NDSS), peut être décrit comme suit:

Les femmes enceintes à 30 ans ont 1 chance sur 1000 de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down
Les femmes enceintes à 35 ans ont 1 chance sur 400 de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down
Les femmes enceintes de 42 ans ont 1 chance sur 60 de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down
Les femmes enceintes à 49 ans ont 1 chance sur 12 de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down

2. Porteurs de la translocation génétique

Le syndrome de Down peut être transmis aux bébés par la mère et le père si l'un d'eux est porteur de la translocation génétique. Un porteur d'une maladie ou d'un état pathologique ne souffre pas de la maladie ou de l'état pathologique, mais porte une copie «défectueuse» du gène responsable de son origine. Lorsqu'une telle personne devient un parent, il est probable que l'enfant peut souffrir de la maladie ou devenir porteur, tout comme le parent.

3. Avoir un enfant atteint du syndrome de Down

Les parents qui ont déjà un enfant atteint du syndrome de Down ou qui sont eux-mêmes porteurs d'une anomalie chromosomique courent un risque plus élevé d'avoir un autre bébé atteint du syndrome de Down.

Complications

Les bébés nés avec le syndrome de Down ont souvent plusieurs complications de santé:

Malformations cardiaques

Environ la moitié des enfants nés avec le syndrome de Down ont une sorte de malformation cardiaque congénitale. Certaines de ces anomalies peuvent même être identifiées lors d'une échographie prénatale. Le bébé peut subir des échocardiogrammes réguliers pendant les trois premiers mois si une malformation cardiaque est détectée.

Défauts gastro-intestinaux

Le bébé avec des défauts gastro-intestinaux peut faire face à des anomalies dans:

Intestins - conduit à de graves vomissements
Oesophage - provoque des étouffements fréquents s'il est mal connecté à la trachée
Anus - Une ouverture anale fermée. La maladie de Hirschsprung, par exemple, rend difficile l'expulsion des selles par le nerf intestinal. Il affecte 2 à 15% des nourrissons atteints du syndrome de Down

Le bébé peut également développer des problèmes digestifs tels qu'un blocage gastro-intestinal et des brûlures d'estomac (reflux gastro-oesophagien) ou une maladie cœliaque.

Troubles immunitaires

Les bébés atteints du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer des troubles auto-immuns pouvant entraîner une anomalie du système immunitaire. Cela signifie qu'ils ont plus de risques de contracter des maladies contagieuses que les enfants normaux de leur âge.

Problèmes oculaires

La majorité des nourrissons atteints du syndrome de Down ont des problèmes oculaires allant de légers (blocage dans les conduits lacrymaux) à des problèmes graves (cataracte). Il est recommandé d'emmener l'enfant voir un ophtalmologiste pédiatrique une fois tous les un ou deux ans.

Perte auditive

Les nourrissons atteints du syndrome de Down peuvent être sujets aux infections de l'oreille, car ils peuvent avoir un conduit auditif relativement étroit.

Apnée du sommeil

Les enfants atteints du syndrome de Down n'ont pas de tissus mous et de squelettes bien développés. Cela peut obstruer leurs voies respiratoires, rendant leur respiration plus difficile. Comme ils ne peuvent pas absorber suffisamment d'oxygène, le sommeil est affecté et peut entraîner des malaises tels que l'apnée du sommeil. L'apnée du sommeil est un trouble dans lequel les personnes affectées ont du mal à respirer pendant le sommeil, ce qui entraîne des respirations superficielles ou des pauses intermittentes entre les respirations.

Obésité

Les enfants trisomiques courent un plus grand risque d'obésité que les enfants normaux.

Problèmes de la colonne vertébrale

L'enfant peut avoir un désalignement des 2 vertèbres supérieures du cou, ce qui présente un risque de blessure grave de la moelle épinière par une extension excessive du cou.

Démence

L'enfant a un risque accru de développer la démence et la maladie d'Alzheimer à mesure qu'il avance en âge.

Thyroïde défectueux

Environ 10% des bébés atteints du syndrome de Down ont un dysfonctionnement de la glande thyroïde.

Les problèmes de santé mentionnés ci-dessus peuvent sembler graves, mais ils peuvent être traités avec l'attention et les soins appropriés. N'oubliez pas que l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down a considérablement augmenté, passant à plus de 60 ans par rapport aux périodes précédentes.

Grandir avec le syndrome de Down

La vie d'un enfant qui grandit avec le syndrome de Down peut être remplie d'opportunités intéressantes pour jouer, interagir et bouger au cours de leurs premières années de vie. Avec l'âge, ils excellent dans tous les domaines et développent la confiance nécessaire pour interagir avec les gens.

Les enfants atteints du syndrome de Down ont des intérêts, des forces, des talents et des besoins individuels, tout comme les autres personnes ordinaires. Chaque enfant se développe à un rythme différent et de manière différente en étant soutenu et intégré socialement dans ses écoles, ses familles et ses communautés.

Leurs personnalités peuvent être uniques. Ils peuvent être calmes ou anxieux, sociables ou timides, et faciles à gérer ou difficiles à gérer. Ils peuvent avoir des scores d'intensité légère à modérée dans les domaines intellectuels, mais vous pouvez souvent être dépassé par l'insight, la créativité et l'intelligence de l'enfant.

Grâce à la compréhension et au soutien des communautés, les jeunes adultes atteints du syndrome de Down excellent également dans des domaines inattendus. Ils occupent des emplois valables, gèrent bien leur propre ménage et contribuent de manière égale à la communauté dans laquelle ils vivent. Ils font souvent face à des défis qu’ils surmontent d’une manière qui puisse inspirer les autres.

Symptômes du syndrome de Down

Aucun symptôme spécifique n'indique que vous portez un enfant atteint du syndrome de Down. Il peut être estimé par certains dépistages au début de la grossesse. Ceux-ci inclus:

Dépistage du syndrome de Down

Les tests de dépistage visent à fournir une estimation de la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. Celles-ci sont rentables et faciles à réaliser et aident les parents à décider s’ils doivent effectuer des tests de diagnostic.

Les tests de dépistage comprennent:

1. Test de translucidité nucale (NTT)

Ce test est effectué entre 11 et 14 semaines de grossesse.
Une échographie mesure l'espace libre dans les plis des tissus situés derrière le cou du bébé en développement (un bébé atteint du syndrome de Down a du liquide accumulé dans cet espace, ce qui le fait paraître plus gros que d'habitude).
Ce test est généralement suivi d'un test sanguin maternel.

2. Triple écran / Quadruple écran

Également appelé «test à marqueurs multiples», ce test est effectué entre 15 et 18 semaines de grossesse.
Ce test mesure la quantité de substances normales dans le sang de la mère.
Le triple écran teste 3 marqueurs tandis que le quadruple teste un marqueur supplémentaire.

3. Écran intégré

Ce dépistage combine les résultats des tests de dépistage du premier trimestre (avec ou sans NTT) et des tests sanguins du test quadruple du deuxième trimestre, fournissant ainsi aux parents les résultats les plus précis.

4. Échographie génétique

Ce test est effectué entre 18 et 20 semaines.
Une échographie détaillée ainsi que des analyses de sang permettent de vérifier si le fœtus présente des caractéristiques physiques ou des anomalies liées au syndrome de Down.

5. ADN libre de cellules

Il s'agit d'un test sanguin qui analyse l'ADN fœtal trouvé dans le sang de la mère.
Il est effectué au cours du premier trimestre.
Ce test détecte la trisomie 21 avec précision.
Le test est spécialement prescrit aux femmes présentant un risque élevé de concevoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Les enfants nés avec le syndrome de Down ont tendance à avoir des symptômes qui ne peuvent être vus que dans les premiers stades.

Les signes précoces du syndrome de Down chez les nourrissons peuvent être identifiés par les caractéristiques énumérées ci-dessous:

Visage plat
Petite tête
Langue saillante
Cou court
Yeux inclinés vers le haut
Oreilles aux formes inhabituelles
Seul pli dans la paume
Faible tonus musculaire

Caractéristiques du syndrome de Down

Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent afficher une gamme complète d'émotions. Ils peuvent être créatifs, imaginatifs et présenter certains attributs physiques comme suit:

Caractéristiques corporelles

Tonus musculaire faible: cette condition est également appelée hypotonie, où bébé se sent mou
Faible hauteur
Cou court et large avec excès de graisse et de peau
Un seul pli palmaire, c'est-à-dire un seul pli dans la paume
Bras et jambes courts
Large espace entre le gros orteil et son orteil adjacent

Caractéristiques du visage

Yeux en forme d'amande et yeux bridés
Aspect nasal poussé, c’est-à-dire la zone plate entre le nez et les yeux
Dents irrégulières ou tordues, qui peuvent arriver en retard et dans un ordre différent
Petites oreilles basses sur la tête
Langue saillante
Bouche de forme irrégulière, où le palais supérieur de la bouche présente une courbe descendante

Traitement pour le syndrome de Down

Le traitement dépend généralement des maux physiques de l'enfant et des difficultés intellectuelles rencontrées à différentes étapes de la vie.

Préoccupations du nouveau-né

Environ 40 à 50% des nouveau-nés atteints du syndrome de Down ont des malformations cardiaques.
Les nouveau-nés devraient faire vérifier leur cœur par électrocardiogramme et échocardiogramme. En cas de malformation cardiaque, le bébé devrait être référé à un cardiologue pédiatrique.

Préoccupations infantiles

Les bébés peuvent avoir de la difficulté à avaler, à obstruer leur transit intestinal, à avoir des problèmes oculaires tels que la cataracte ou les yeux croisés. Une chirurgie appropriée et opportune peut traiter ces problèmes.
Les faibles taux de thyroïde sont assez fréquents chez les nourrissons. Par conséquent, des tests thyroïdiens annuels doivent être effectués.

Préoccupations de la petite enfance

Les enfants peuvent être affectés par le rhume, les sinus et les otites. Ces cas nécessitent un traitement précoce et agressif.

La plupart des enfants ont besoin de thérapies orthophoniques et physiques pour améliorer leur développement au cours de leur croissance. Plus tard, ils auront peut-être besoin d'une ergothérapie, ce qui les aiderait à acquérir des compétences professionnelles et à vivre seuls.

Comment prévenir le syndrome de Down?

La recherche suggère 3 stratégies de prévention primaire:

1. Supplémentation en acide folique

Des études indiquent qu’il peut exister un lien entre le syndrome de Down et les anomalies du tube neural. Les suppléments d’acide folique aident à prévenir l’apparition d’anomalies du tube neural chez les bébés et à réduire le risque de développer un synyndrome de Down.

2. Éviter la reproduction à un âge plus avancé

Les femmes de plus de 35 ans ont un risque accru de donner naissance à des bébés atteints du syndrome de Down.

3. Diagnostic génétique

Il est recommandé aux couples présentant un risque élevé de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down de subir un dépistage génétique pré-implantatoire.

Diagnostiquer le syndrome de Down

Les tests de diagnostic permettent de détecter avec précision si le fœtus est atteint du syndrome de Down. Ce sont des tests invasifs effectués à l'intérieur de l'utérus et qui présentent un risque élevé de fausse couche, de travail prématuré et de lésion du fœtus. Par conséquent, ces tests sont principalement recommandés aux femmes âgées de 35 ans et plus ou à celles dont les résultats des tests de dépistage sont anormaux.

Les tests de diagnostic comprennent:

1. Prélèvement de villosités choriales

Ceci est effectué entre 8 et 12 semaines.
Un échantillon minuscule du placenta est obtenu à l'aide d'une aiguille insérée dans le col ou l'abdomen.

2. Amniocentèse

Ceci est effectué à 15-20 semaines.
Cela implique l'analyse d'une petite quantité de liquide amniotique obtenue à partir d'une aiguille insérée dans l'abdomen.

3. Prélèvement sanguin ombilical percutané

Ce test est effectué après 20 semaines.
Cela implique l'analyse d'un échantillon de sang du cordon ombilical obtenu à l'aide d'une aiguille insérée dans l'abdomen.

Le syndrome de Down est diagnostiqué même après la naissance par certaines caractéristiques physiques. Un échantillon de sang ou de tissu est coloré pour vérifier les chromosomes groupés par nombre, forme et taille.

Prendre soin d'un enfant atteint du syndrome de Down

Élever un enfant atteint du syndrome de Down est à la fois difficile et enrichissant. Votre chemin peut être différent des autres parents, mais le voyage vous donnera d'innombrables souvenirs et remplira votre vie d'amour inconditionnel.

Renseignez-vous sur les programmes d'intervention précoce auxquels votre enfant peut participer, qui se verront proposer des programmes spéciaux et une stimulation pour développer les compétences langagières, motrices, d'auto-assistance et sociales.
Soyez socialement actif car cela aidera l'enfant à grandir socialement et l'encouragera à participer à diverses activités.
Encouragez votre enfant à être indépendant. Avec votre soutien et un peu de pratique, votre enfant apprendra à gérer des tâches quotidiennes telles que s'habiller, gérer l'hygiène, emballer, cuisiner et faire la lessive.
Votre enfant atteindra toutes les étapes de croissance, à savoir rouler, marcher et parler, mais à un rythme plus lent que les autres. Il est important que vous vous concentriez sur leur séquence de développement et non sur leur âge.
Attendez-vous à un avenir prometteur pour votre enfant, car il pourra mener une vie aussi satisfaisante que ses pairs.

Conseils santé bébé

Les bébés atteints du syndrome de Down nécessitent des soins supplémentaires. Il est important de surveiller régulièrement leur croissance.

Allaitement maternel

Les bébés atteints du syndrome de Down ont besoin d'un allaitement exclusif pour que leur système immunitaire se développe bien.

Sevrage

Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent prendre du temps à apprendre à téter, à mâcher et à avaler. Le sevrage peut donc être retardé.

Soin de la peau

Les bébés atteints du syndrome de Down souffrent de la peau sèche. Vous pouvez masser doucement avec de l'huile ou une crème hydratante tous les jours.

Contrôle de la température

Les bébés atteints du syndrome de Down ont des problèmes pour réguler leur température corporelle et peuvent devenir trop froids ou surchauffer rapidement. Il est recommandé de les habiller convenablement.

Problèmes cardiaques

Si le bébé respire trop vite, il est important de surveiller et d'agir immédiatement.

Niveaux de thyroïde

Les taux d'hormones thyroïdiennes peuvent être trop bas chez les bébés atteints du syndrome de Down, ce qui peut entraîner d'autres problèmes / complications. Il est conseillé de faire régulièrement des analyses de sang pour la thyroïde tous les 6 mois ou tous les 1 ans.

Problèmes d'estomac ou d'intestin

Toute gêne entraînant des crachats, un gonflement de l'estomac ou des selles anormales sont des signes avant-coureurs qu'il convient d'examiner.

Diagrammes de croissance du syndrome de Down pour les enfants

Les enfants atteints du syndrome de Down ont généralement des schémas de croissance différents de ceux des enfants normaux. Les fiches de santé précédentes peuvent aider les prestataires de soins de santé à surveiller la croissance des enfants atteints du syndrome de Down et à conserver une trace de la croissance de l'enfant par rapport à ses pairs.

Conformément à la Société nationale du syndrome de Down (SNSD), les résultats énumérés ci-dessous décrivent la croissance moyenne des enfants atteints du syndrome de Down de 0 à 3 ans:

Gamme pour les garçons:

Poids6 à 8, 5 livres à la naissance15, 5 à 21, 5 livres à 1 an20 à 27, 5 livres à 2 ans23, 5 à 32, 5 livres à 3 ans

Longueur hauteur

18 pouces à 21, 5 pouces à la naissance

27 à 30 pouces à 1 an

30, 5 à 34 pouces à 2 ans

33 à 37 pouces à 3 ans

Gamme pour les filles

Poids5 à 8 livres à la naissance14 à 19 livres à 1 an19 à 25 livres à 2 ans23 à 30 livres à 3 ans