Tests génétiques avant la grossesse - Faut-il l’envisager?

Content:

Dans cet article

• Qu'est-ce qu'un test génétique?
• Types de criblage génétique
• Quelles sont les maladies génétiques courantes?
• Qui devrait passer des tests génétiques avant la grossesse?
• Que faire si vous et votre partenaire êtes les transporteurs?
• Comment fonctionne le dépistage génétique?
• Quels sont les avantages et les inconvénients des tests génétiques avant la conception?
• À quoi s'attendre des résultats du test du transporteur génétique avant la grossesse?
• Points à considérer avant de prendre une décision en fonction des résultats du test
• Quel est le coût des tests génétiques avant la grossesse en Inde?

Si vous envisagez une grossesse, vous et votre partenaire devrez parfois subir certains tests médicaux avant votre grossesse (et parfois même après une grossesse). Bien que ces tests puissent sembler trop pénibles pour vous, ils garantiront que tout ira bien pour votre bébé. Les tests génétiques avant la grossesse sont l’un des tests qui peuvent exiger un peu plus d’attention que d’autres tests. Avez-vous réellement besoin de ce test ou pouvez-vous vous en passer? Lisez cet article pour savoir.

Qu'est-ce qu'un test génétique?

Les tests génétiques impliquent de prendre le test sanguin des futurs parents lorsqu'ils envisagent de devenir enceintes ou sont déjà enceintes, afin de rechercher tout gène défectueux ou anormal susceptible d'être transmis au bébé et susceptible d'entraîner des troubles génétiques. Dans la plupart des cas de troubles génétiques, le bébé est affecté si les deux parents lui transmettent les gènes défectueux. Cela signifie que si vous obtenez des résultats de test positifs et que votre partenaire a des résultats de test négatifs, votre bébé pourrait ne pas être affecté par un trouble génétique. Toutefois, si les résultats de vos tests sont positifs pour tous les deux, la possibilité que votre bébé soit atteint de maux génétiques peut également ne représenter que 25%.

Types de criblage génétique

Vous devrez peut-être subir les types de dépistage génétique suivants:

• Vous pouvez être dépisté pour rechercher tout type de mutation du gène, également appelé génotypage.
• Si les résultats de vos tests sont positifs, il est possible que votre partenaire soit soumis à un séquençage (qui peut impliquer des tests plus complets et plus élaborés).

Quelles sont les maladies génétiques courantes?

Certains des troubles génétiques pouvant résulter d'une mutation génétique anormale sont les suivants:

• est une maladie génétique commune; cette condition peut entraîner des anomalies osseuses, des problèmes de foie et une anémie chez un bébé. Dans certains cas, un bébé atteint de ce trouble peut même ne pas survivre.
• La fibrose kystique est une maladie génétique qui peut causer de graves dommages aux poumons et peut même entraîner des complications du système digestif chez un bébé.
• La drépanocytose est un trouble grave du sang qui peut endommager le système immunitaire, provoquer une anémie ou entraîner d'autres complications graves pour la santé du bébé.
• Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui peut entraîner des retards de développement chez le bébé, pouvant entraîner un retard mental ou des difficultés d'apprentissage.

Qui devrait passer des tests génétiques avant la grossesse?

Pensez-vous à subir des tests génétiques avant la grossesse? Vous devriez, si vous appartenez aux ethnies suivantes:

• Canadien français - car ces personnes courent un risque de maladie de Tay-Sachs et de fibrose kystique.
• Afro-américain - les personnes d'ascendance afro-américaine risquent de souffrir de thalassémie et de drépanocytose.
• Juifs d'Europe de l'Est - Ces personnes courent un risque de Tay-Sachs.
• Juifs européens de race blanche ou d'Europe orientale - qui font face à un risque accru de fibrose kystique.
• Si vous êtes sud-asiatique - Qui peut également avoir la thalassémie?

Les personnes ayant des antécédents familiaux, une ethnie ou des antécédents génétiques présentent un risque plus élevé que les autres. Si vous appartenez à l'une des ethnies susmentionnées, vous devrez peut-être passer un test génétique.

Que faire si vous et votre partenaire êtes les transporteurs?

Comme discuté dans la section précédente, même si les deux parents potentiels sont testés positifs, il n’ya que une chance sur quatre que le bébé soit atteint de tout type de trouble génétique. Cependant, votre médecin peut souhaiter discuter de toutes les options possibles avec vous. Vous pouvez vous soumettre à une procédure de FIV, ce qui peut aider votre médecin à déterminer si le fœtus peut être affecté par les gènes défectueux avant son implantation dans votre utérus. L'autre option que vous avez est de tomber enceinte de façon naturelle et de faire passer un test de dépistage à votre bébé une fois que vous êtes enceinte de 10 à 12 semaines, afin de vérifier toute anomalie génétique. Toutefois, si une difformité peut être constatée, il peut s'avérer difficile pour les parents de prendre un appel ou de mettre fin à la grossesse ou de la poursuivre.

Comment fonctionne le dépistage génétique?

Lorsque de mauvais gènes sont hérités des deux parents, cela peut provoquer des difformités génétiques. Cependant, si vous avez un gène défectueux, vous ne rencontrerez aucun problème, mais vous pourrez être le porteur du gène défectueux. Cela ne posera pas non plus de problème à votre bébé, à moins que votre partenaire ait également un gène défectueux. Dans ce cas, il est probable que votre bébé souffre d'une sorte de trouble génétique.

Si vous êtes porteur, votre sang ou votre salive peuvent être prélevés sur l'échantillon afin de détecter les éventuelles maladies que vous pourriez transmettre à votre bébé. De nos jours, les dépistages génétiques peuvent permettre de détecter jusqu'à 400 troubles génétiques.

Quels sont les avantages et les inconvénients des tests génétiques avant la conception?

Les tests génétiques peuvent offrir des avantages et des inconvénients pour vous. Certains de ces avantages et inconvénients des tests génétiques peuvent inclure:

Avantages

• Cela peut aider les futurs parents à prendre la décision à temps.
• Parfois, les futurs parents peuvent ne pas être conscients qu'ils peuvent être porteurs d'une maladie génétique et les résultats du test peuvent les aider à le savoir.

Les inconvénients

• Il peut être décourageant pour les parents de découvrir que leur bébé est peut-être atteint d'une malformation génétique.
• Le couple peut être amené à prendre une décision difficile en ce qui concerne le maintien ou la fin de la grossesse.

À quoi s'attendre des résultats du test du transporteur génétique avant la grossesse?

Vous pouvez vous attendre aux résultats suivants:

• Ni vous ni votre partenaire ne pouvez être porteur de la maladie.
• Si l'un de vous est porteur, votre bébé ne courra aucun risque de développer des troubles génétiques.
• Si vous portez tous les deux des gènes défectueux, cela signifie qu’il n’ya que 25% de chances que votre bébé soit atteint d’un trouble génétique quelconque.

Points à considérer avant de prendre une décision en fonction des résultats du test

Les tests génétiques peuvent vous fournir d’immenses informations sur vous et l’état de santé de votre partenaire. Mais cela ne signifie certainement pas que les tests génétiques peuvent être pour tout le monde. Vous devrez peut-être prendre en compte certains des aspects suivants avant de prendre cette décision difficile de passer les tests:

• Si votre test d’écran donne un résultat positif, il y a des chances pour que les gènes défectueux soient transmis à votre bébé. Par conséquent, prenez une décision éclairée si vous voulez aller de l'avant avec l'idée de grossesse ou non.
• Pensez à la manière dont vous allez divulguer les résultats à votre famille, dans la mesure où cela peut entraîner beaucoup de tension et d'inquiétude.
• Vous voudrez peut-être savoir comment gérer les résultats du test et quelle est la marche à suivre ultérieure.

Quel est le coût des tests génétiques avant la grossesse en Inde?

En Inde, les tests génétiques pour les parents avant la grossesse, qui incluent le dépistage de nouvelle génération (NGS) et le dépistage prénatal non invasif (NIPT), peuvent coûter environ 40 000 à 50 000 roupies et 25 000 à 30 000 respectivement. Les tests génétiques avant la grossesse pour le syndrome de Down et les tests génétiques pour l'autisme peuvent également être effectués. Vous pouvez discuter avec votre médecin des procédures en détail.

Nous savons que des tests génétiques peuvent être assez intimidants pour vous et votre partenaire. Cependant, il peut parfois être utile que les futurs parents subissent ce test pour établir qu’ils peuvent amener un bébé en bonne santé dans ce monde. Si vous êtes toujours nerveux, vous pouvez également faire appel à un conseiller en génétique.

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