Syndrome de Rett chez les enfants - Causes, symptômes et traitement

Content:

Dans cet article

• Qu'est-ce que le syndrome de Rett?
• Quelles sont les causes du syndrome de Rett
• Syndrome de Rett - Signes et symptômes
• Quelles sont les différentes étapes du syndrome de Rett?
• Comment est-il diagnostiqué
• Complications découlant du syndrome de Rett
• Méthodes de traitement du syndrome de Rett chez les enfants
• Quelle est l'espérance de vie d'un enfant souffrant du syndrome de Rett?
• Peut-il être prévenu?
• Les perspectives pour le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique grave et peu commune, qui touche principalement les filles. C'est un trouble neurologique et est généralement diagnostiqué dans les 2 premières années de la naissance d'un enfant. Pour en savoir plus sur cette maladie en détail, lisez cet article.

Qu'est-ce que le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est un trouble cérébral causé par une mutation génétique. Elle affecte les filles et est principalement mortelle chez les garçons, car la combinaison de chromosomes chez les garçons est différente de celle des filles. Après l'âge de 6 mois environ, les bébés atteints du «syndrome de Rett» ont des problèmes de communication, de coordination musculaire et de mouvement. Les symptômes du syndrome de Rett deviennent plus évidents entre 12 et 18 mois.

Quelles sont les causes du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est provoqué par une mutation du chromosome X. Cette mutation entraîne une altération de la production de protéines, essentielle au développement du cerveau. En conséquence, le cerveau ne se développe pas et la tête semble plus petite. Bien qu'il s'agisse d'une maladie génétique, l'héritage du syndrome de Rett est très rare. La mutation du gène se produit spontanément chez 95% des bébés qui développent ensuite le syndrome de Rett.

Syndrome de Rett - Signes et symptômes

Voici les signes et les symptômes du syndrome de Rett chez les enfants:

1. Retard de croissance

Les bébés atteints du syndrome de Rett grandissent lentement. Leur développement cérébral ralentit après la naissance. La microcéphalie, qui signifie une tête de petite taille par rapport à la normale, est une indication évidente du risque de syndrome de Rett chez l'enfant. À mesure que l'enfant grandit, on observe également une croissance retardée des autres parties du corps.

2. Perte de coordination et de mouvement

Les bébés atteints du syndrome de Rett perdent la capacité d'utiliser leurs mains, de ramper et de marcher. Leurs muscles deviennent rigides et faibles et leurs mouvements deviennent anormaux.

3. Mouvements des mains irréguliers

Le syndrome de Rett amène les bébés affectés à développer des mouvements de main répétitifs et anormaux qui ne servent à rien. Ces mouvements peuvent inclure des tapotements, des compressions, des torsions et des compressions.

4. Mouvements oculaires anormaux

Les bébés atteints du syndrome de Rett ont des mouvements oculaires anormaux, tels que des clignements rapides, des fixations intenses, la fermeture d'un œil à la fois ou des yeux croisés.

5. irritabilité et anxiété

Le syndrome de Rett rend les bébés très agités et déprimés. Ils peuvent également avoir des épisodes de cris et de pleurs prolongés sans raison qui peut durer des heures.

6. saisies

Les bébés atteints du syndrome de Rett peuvent également avoir des convulsions à un moment de leur vie. Environ 80% des enfants atteints du syndrome de Rett souffrent de convulsions.

7. Scoliose

C'est une courbure anormale de la colonne vertébrale. Il affecte les enfants atteints du syndrome de Rett âgés de 8 à 11 ans et s'aggrave à mesure qu'ils vieillissent. Cela nécessite souvent une correction chirurgicale.

8. Rythme cardiaque irrégulier et déficience cognitive

Les bébés atteints du syndrome de Rett ont des battements de cœur irréguliers, pouvant également entraîner une mort subite. Les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent également souffrir de troubles cognitifs.

Quelles sont les différentes étapes du syndrome de Rett?

Les quatre étapes différentes du syndrome de Rett sont expliquées ci-dessous:

1. Début précoce

C'est la phase initiale qui commence lorsque les bébés ont entre 6 et 18 mois. Les premiers signes sont facilement négligés. À ce stade, les bébés cessent de regarder dans les yeux et perdent également tout intérêt à jouer avec des jouets. Ils peuvent également présenter des retards de rampement ou assis.

2. Stade destructif rapide

Cette étape commence entre un et cinq ans et peut durer plusieurs semaines ou mois. L'apparition peut être rapide ou progressive. Un enfant perd la capacité de parler et d'utiliser ses mains. Les autres symptômes de cette étape incluent des mouvements anormaux de la main (tels que tordre et tapoter), une respiration irrégulière, une démarche instable, une croissance lente de la tête et des symptômes analogues à ceux de l'autisme, tels que l'incapacité de communiquer et d'interagir socialement.

3. plateau

Cette étape s'appelle également l'étape pseudo-stationnaire car il peut y avoir une amélioration du comportement. Il y a aussi une vigilance accrue et de meilleures compétences en communication à ce stade. Beaucoup de filles touchées peuvent rester à ce stade pendant la majeure partie de leur vie. Cette étape commence entre 2 et 9 ans et peut durer de nombreuses années. Les problèmes de contrôle moteur, le manque de coordination des mouvements et les convulsions sont fréquents à ce stade.

4. Détérioration motrice tardive

Cette étape commence entre 9 et 10 ans et peut durer des décennies. Les symptômes courants de ce stade comprennent une réduction de la mobilité, une scoliose, des muscles faibles et rigides et une posture anormale des membres. La spasticité, une affection caractérisée par une contraction continue des muscles, est également courante à ce stade.

Comment est-il diagnostiqué

Le syndrome de Rett est diagnostiqué en observant les anomalies et les retards de développement. Une diminution de la croissance de la tête est une indication importante du syndrome de Rett. Pour diagnostiquer le syndrome de Rett, 4 critères doivent être remplis - perte de motricité, perte de communication verbale, démarche anormale et mouvements répétitifs de la main tels que le pincement et la torsion. Parmi les autres tests de diagnostic, on peut citer l'analyse de l'ADN, les tests d'imagerie tels que l'IRM ou la tomodensitométrie, les analyses de sang et d'urine, les tests d'audition et de vision, et les tests d'activité cérébrale tels que les EEG.

Assurez-vous d'éliminer les affections présentant des symptômes similaires, tels que des problèmes d'audition ou de vision, la paralysie cérébrale, les troubles métaboliques, l'autisme et les troubles cérébraux résultant d'un traumatisme ou d'une infection.

Complications découlant du syndrome de Rett

Les complications suivantes dues au syndrome de Rett sont les suivantes:

• Régimes de sommeil inhabituels et insomnie.
• Besoin d'assistance tout au long de la vie pour les activités de la vie quotidienne.
• Anxiété et sautes d'humeur qui entravent les interactions sociales.
• Problèmes musculaires et articulaires qui entravent les mouvements et la coordination.
• Durée de vie réduite en raison de problèmes cardiaques et de problèmes de santé.

Méthodes de traitement du syndrome de Rett chez les enfants

Malheureusement, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Rett. Cependant, il existe certaines méthodes de traitement que vous pouvez essayer pour le syndrome de Rett chez les enfants:

1. médicament

Les médicaments, prescrits par les médecins, permettent de contrôler les convulsions, les problèmes du tube digestif, les problèmes respiratoires et la rigidité musculaire.

2. Thérapie physique

L'utilisation d'appareils orthopédiques aidera les enfants atteints de scoliose et de problèmes articulaires. La thérapie physique peut également aider à améliorer le mouvement et l'équilibre. Les appareils fonctionnels tels que les marcheurs et les entraîneurs à la démarche peuvent également aider au mouvement.

3. Orthophonie

L'orthophonie et l'apprentissage de la communication non verbale peuvent améliorer la qualité de vie des enfants atteints du syndrome de Rett.

4. Gérer les symptômes

La gestion des symptômes de cette maladie, tels que la constipation, une prise de poids réduite et un manque de nutrition peut être utile. Des suppléments nutritionnels et des laxatifs peuvent également être pris.

5. Aides au sommeil

Le patient peut recevoir des sédatifs légers pour l’aider à dormir s’il est perturbé par des habitudes de sommeil irrégulières.

6. Counselling

Le conseil peut aider à la fois le patient et ses soignants. S'occuper d'un enfant atteint du syndrome de Rett peut être difficile physiquement et émotionnellement. Parler à un thérapeute ou à un conseiller peut vous aider.

7. Intervention chirurgicale

En cas de scoliose grave, le patient peut nécessiter une correction chirurgicale.

Quelle est l'espérance de vie d'un enfant souffrant du syndrome de Rett?

Le pronostic pour les garçons atteints du syndrome de Rett peut être sombre car ils ne survivent pas avant la petite enfance. La plupart des garçons atteints du syndrome de Rett meurent dans l'utérus. Cependant, les filles atteintes du «syndrome de Rett» peuvent vivre jusqu'à 40 ans ou plus malgré les symptômes, si elles reçoivent des soins, une thérapie et une assistance médicale appropriés.

Peut-il être prévenu?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Rett, car il s’agit d’une maladie causée par la mutation soudaine du chromosome X. Cependant, il est prudent de faire appel à un conseil génétique avant d'essayer de devenir enceinte si vous avez des proches parents atteints du syndrome de Rett, car ce dernier peut être hérité de la mère dans de très rares cas.

Les perspectives pour le syndrome de Rett

Malgré la sévérité des symptômes, la plupart des filles atteintes du syndrome de Rett sont capables de vivre jusqu'à l’âge moyen et au-delà. Comme il s’agit d’une affection neurologique rare, on en sait peu sur ses perspectives à long terme. Bien que certains aient pu vivre 40 ou 50 ans. Mais rien ne peut être dit à coup sûr.

Bien qu'il n'existe aucun traitement pour le syndrome de Rett chez les enfants, tout ce que vous pouvez faire, c'est vous assurer que vous faites de votre mieux pour permettre à votre enfant d'avoir une vie épanouie.