Toutes les femmes devraient avoir la chance de subir un dépistage de la maladie génétique X fragile: étude
Lire la vidéoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Qu'est-ce que le syndrome du X fragile?
Une personne peut être complètement affectée par la maladie génétique mais ne pas montrer tous ses symptômes et ses caractéristiques. Vidéo: fournie
La première fois que Kerry Moore a entendu parler du syndrome de l'X fragile, elle était assise dans le bureau du pédiatre du développement avec son fils âgé de 12 mois.
Son premier-né, Oliver, avait raté des étapes importantes - il était lent à ramper, marcher et parler - et Mme Moore venait d'apprendre ce qui n'allait pas.
"Je n'en avais aucune idée. C'est sorti de nulle part", a déclaré Mme Moore.
"J'étais complètement et complètement choquée et j'avais tellement d'émotions que je ressentais. La culpabilité était grande, parce que je l'ai transmise à mon bébé."
La maladie génétique est à l'origine de déficiences intellectuelles et pose des problèmes de comportement et d'apprentissage. Elle est également la cause la plus répandue d'autogenèse dans le monde.
Les femmes porteuses courent le plus grand risque d'avoir un enfant atteint du syndrome et environ une femme sur 250 de la population en général est porteuse.
Et pourtant, seuls quelques-uns ont entendu parler du syndrome et encore moins sont dépistés.
Le dépistage des porteurs est disponible à titre privé, mais les directives en vigueur ne recommandent pas le dépistage des porteurs aux femmes sans antécédents familiaux, en raison de préoccupations liées à la complexité des informations et au risque de préjudice psychologique.
Une nouvelle étude de l'Institut de recherche sur les enfants de Murdoch suggère maintenant d'informer toutes les femmes du dépistage de la maladie génétique - de préférence avant de fonder une famille. - dans la mesure où ils sont bien informés et reçoivent un soutien pour prendre leur décision.
L’étude, publiée récemment dans la revue internationale Genetics in Medicine, a été menée sur trois ans et concernait 1 000 femmes enceintes de World of World ou qui avaient l'intention de fonder une famille.
La chercheuse principale, la professeure Sylvia Metcalfe, a déclaré que la meilleure pratique consistait à permettre une prise de décision informée à propos d'une condition relativement courante.
"Toutes les femmes risquent d'être porteuses", a déclaré le professeur Metcalfe.
"[Bu] il est complexe dans la façon dont il est hérité et dans lequel le gène lui-même provoque le syndrome de X fragile.
"La longueur du gène [FMR1] est associée à la maladie. Donc, si vous êtes porteur, vous avez un gène de longueur moyenne ... et le gène le plus long est associé au syndrome de l'X fragile."
Cependant, le professeur Metcalfe a déclaré que le risque que le gène porteur devienne un gène de plus longue durée lorsqu'il était transmis à l'enfant n'était pas le même pour tous.
"C'est un risque individuel", a-t-elle déclaré.
Le professeur Metcalfe a déclaré qu'un dépistage visant à déterminer si une personne était porteur, en particulier avant de fonder une famille, donnerait plus de choix aux femmes, y compris l'utilisation de la FIV avec un embryon testé avant l'implantation.
Elle a ajouté que les femmes porteuses pouvaient également avoir leurs propres problèmes de santé, notamment une ménopause précoce.
Mme Moore, qui a maintenant deux autres garçons, dont un utilisant une FIV, a dit qu'elle aurait aimé savoir qu'elle était porteuse avant de fonder sa famille.
"Oliver [maintenant âgé de 15 ans] est très axé sur la famille et il a beaucoup d'amour. Cela nous aide à le gérer", a-t-elle déclaré.
"Le fait de savoir que vous ĂŞtes porteur avant d'avoir des enfants signifie que les choix vous sont ouverts.
"Tu peux faire des projets, ce n'est pas un choc de faire un nouveau-né."