Test d'amniocentèse

Content:

Dans cet article

Qu'est-ce que l'amniocentèse?
Qui devrait opter pour l'amniocentèse?
Combien coûte le test d'amniocentèse en Inde?
Pourquoi les gens effectuent-ils un test d'amniocentèse?
Quand pratiquer l'amniocentèse?
Comment se préparer au test d'amniocentèse?
Quelle est la procédure d'amniocentèse?
Comment se sent le test?
Que montrent les résultats du test d'amniocentèse?
Quelle est la précision d'un test d'amniocentèse?
Risques d'amniocentèse sur la mère et le fœtus
Amniocentèse vs CVS:
Avantages du test d'amniocentèse

La confirmation d'une grossesse est une bonne nouvelle pour toute famille. Tout le monde aspire à un enfant en bonne santé et les tests prénataux sont le meilleur moyen de déterminer si l'enfant à naître souffre d'une anomalie chromosomique. L'amniocentèse est l'un de ces tests qui permet de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques chez un fœtus. Un médecin recommande normalement l'amniocentèse entre la 15 ^e et la 18 ^e semaine de grossesse. La précision de ce test est jusqu’à 99, 4%.

Qu'est-ce que l'amniocentèse?

L'amniocentèse (également appelée test de liquide amniotique) est une procédure pratiquée à des fins médicales. Elle est utilisée dans le diagnostic prénatal des anomalies des chromosomes et des infections fœtales ainsi que pour la détermination du sexe du bébé. Le liquide amniotique entoure et protège le bébé pendant la grossesse. Ce liquide contient des cellules foetales et divers produits chimiques produits par le bébé. Dans cette procédure, un petit échantillon du liquide amniotique qui contient les tissus foetaux est prélevé dans le sac amniotique entourant le fœtus en développement, puis l'ADN fœtal est examiné pour rechercher des anomalies génétiques. La raison pour laquelle on subit un «amnio» (comme on l'appelle familièrement) est de savoir si le bébé a un trouble génétique.

La procédure est réalisée sous anesthésie locale, où le liquide amniotique est extrait par l'insertion de l'aiguille à travers la paroi de l'utérus et finalement dans le sac amniotique. Le guidage par ultrasons est utilisé pour extraire le liquide amniotique.

Bien que le test génétique par amniocentèse soit considéré comme une option sûre, il s’agit d’un test diagnostique invasif qui présente des risques potentiels pour la mère et le fœtus. Les femmes de tout âge devraient se voir proposer des options de dépistage et de diagnostic aux premier et deuxième trimestres.

Qui devrait opter pour l'amniocentèse?

Ce test est recommandé à toutes les femmes enceintes de plus de 35 ans, car elles courent un risque accru d'avoir un enfant présentant une anomalie chromosomique. Le médecin peut également recommander ce test s'il existe des antécédents familiaux de maladie génétique ou d'anomalie des chromosomes ou si vos niveaux d'alpha-fœtoprotéine, vos tests de dépistage à marqueurs multiples ou votre échographie ont donné des résultats suspects.

Combien coûte le test d'amniocentèse en Inde?

Le coût de la procédure d'amniocentèse dépend du médecin, du laboratoire et des tests effectués. Le coût de l'amniocentèse en Inde peut commencer à partir de. 8000 et peut aller jusqu'à Rs. 15 000.

Pourquoi les gens effectuent-ils un test d'amniocentèse?

Si votre grossesse entre dans la catégorie grossesse à haut risque (en raison de complications spécifiques à chaque cas, ou en raison de votre âge, etc.), il vous sera conseillé de passer le test d'amniocentèse. Les informations suivantes que vous pouvez obtenir à la suite de l'exécution de ce test prennent en charge l'argument.

Le test d’amniocentèse est utilisé pour diagnostiquer tout problème chromosomique ou fœtal en début de grossesse. Le test Amnio pour le syndrome de Down en est un exemple. D'autres exemples incluent:
Trisomie 21
Trisomie 13
Trisomie 18
D'autres troubles génétiques tels que la fibrose kystique, la drépanocytose ou la maladie de Tay-Sachs peuvent également être détectés. Le test est utilisé pour déterminer la raison exacte des troubles et n'est pas conduit pour les rechercher.
Les anomalies du tube neural, comme le spina bifida et l'anencéphalie, sont déterminées en évaluant la quantité d'alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique.
Le test d'amniocentèse peut aider à prédire la maturité pulmonaire du fœtus. Dans les grossesses de plus de 30 semaines, la maturité pulmonaire fœtale est déterminée en testant la quantité de surfactant dans le liquide amniotique. La production de tensioactif peut être corrélée par plusieurs tests.
Ce test peut également être utilisé pour détecter d'autres problèmes tels que:
Infection, dans laquelle l’amniocentèse peut détecter une diminution du taux de glucose, mettant en évidence une bactérie ou un nombre anormal de globules blancs.
Incompatibilité Rh: il s'agit d'une affection complexe pouvant survenir si votre sang est d'un type différent de celui de votre bébé.
Décompression polyhydramnios

Bien que le test d'amniocentèse puisse aider à diagnostiquer ces affections, il ne peut en mesurer la gravité. La procédure d'amniocentèse ne détecte pas non plus toutes les anomalies congénitales. Il faut se rappeler que ce test ne convient pas à tout le monde. Si vous avez une infection telle que le VIH / SIDA, l'hépatite B ou C, ce test peut provoquer le transfert des infections à votre bébé au moment de la procédure du test. L'amniocentèse pour le test de paternité de l'ADN est une procédure très courante.

Quand pratiquer l'amniocentèse?

Le test d'amniocentèse fournit des informations et des informations sur la génétique de votre bébé. Par conséquent, l'option de l'amniocentèse est suggérée lorsque les résultats du test peuvent avoir un impact significatif sur votre grossesse ou sur votre désir de le poursuivre ou non.

Le test doit être effectué de préférence entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. La procédure d'amniocentèse pratiquée avant la 15e semaine peut être à l'origine de complications graves.

Vous pouvez envisager le test d'amniocentèse si -

Le résultat d'un test prénatal est positif
Le résultat du test de dépistage est positif, à l'instar des tests de dépistage de l'ADN sans cellules prénatales du premier trimestre ou du prénatal. Dans ce cas, optez pour le test d’amniocentèse pour vérifier le diagnostic.
Il y a une anomalie chromosomique ou un défaut du tube neural d'une grossesse antérieure
Votre dernière grossesse a été touchée par le syndrome de Down ou une anomalie du tube neural, une affection grave qui affecte le cerveau ou la moelle épinière. Ensuite, vous pouvez subir la procédure pour confirmer ces troubles
Vous avez 35 ans ou plus. Les bébés nés de femmes âgées de 35 ans et plus risquent davantage de souffrir d'anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down.
Vous avez des antécédents dans votre famille ou votre conjoint est porteur d'une maladie génétique
Les résultats de votre échographie sont anormaux. Vous pouvez passer ce test pour écarter toute condition génétique associée à la découverte anormale de l'échographie.

Comment se préparer au test d'amniocentèse?

L'amniocentèse est un test réalisé au stade prénatal au cours duquel une petite partie du liquide amniotique est extraite du sac autour du fœtus pour être testée sous contrôle échographique. Votre médecin vous informera de toute la procédure et vous pourrez poser des questions si nécessaire.

Vous devez signer un formulaire qui donnera l’approbation du médecin pour faire le test. Le formulaire doit être lu attentivement et clarifié si nécessaire. En règle générale, il n'y a pas de limites particulières au régime alimentaire ou à l'activité avant une amniocentèse.
Vous devrez mettre en évidence ce qui suit chez le médecin -
Toute allergie aux médicaments ou à l'anesthésie.
Mettez en surbrillance tous les médicaments (prescrits par votre médecin ou en vente libre) et le type de suppléments que vous prenez.
Si vous avez des antécédents de trouble de la coagulation ou si vous prenez des médicaments anticoagulants ou des médicaments qui affectent la coagulation du sang. Ces médicaments pourraient devoir être arrêtés avant la procédure d'amniocentèse.
Votre groupe sanguin est Rh -ve. Pendant la procédure d'amniocentèse, les cellules sanguines de la mère et du fœtus peuvent se mélanger, ce qui entraîne une sensibilité à Rh et une dégradation des globules rouges du foetus.
De préférence, ce test doit être effectué lorsque la vessie est pleine car l’utérus est en meilleur état pour la procédure, au cas où il serait effectué en début de grossesse. Si le test est effectué plus tard dans la grossesse, la vessie doit être vide.
Il vous sera demandé de suivre les autres instructions données par votre médecin pour vous préparer au test.

Quelle est la procédure d'amniocentèse?

L'amniocentèse est une procédure étape par étape, vous n'aurez donc pas besoin de rester à l'hôpital. Vous pouvez rentrer chez vous après une brève période d'observation et il vous sera demandé de vous reposer pendant 24 heures.

Le médecin procède d'abord à l'échographie pour déterminer l'emplacement du bébé dans l'utérus. Dans l'amniocentèse, les ultrasons utilisent des ondes sonores à haute fréquence pour créer l'image du bébé.

Après l’échographie, un médicament anesthésiant est appliqué sur le ventre. Les résultats de l'échographie aident à l'emplacement exact pour l'insertion de l'aiguille d'amniocentèse. Il est inséré à travers le ventre dans l'utérus. Une petite quantité de liquide amniotique est prélevée. Cela prend environ 2 minutes.

Les résultats des tests sur votre liquide amniotique sont disponibles dans quelques jours.

Comment se sent le test?

Le test d'amniocentèse n'est pas douloureux; Cependant, vous pouvez vous sentir mal à l'aise pendant la procédure. La douleur ressentie pendant le test est similaire à la douleur des règles. Vous pouvez également sentir une pression lorsque l'aiguille est retirée.

Que montrent les résultats du test d'amniocentèse?

Le test le plus courant effectué sur un échantillon d'amniocentèse est un test chromosomique permettant de diagnostiquer des anomalies chromosomiques.
Pour analyser complètement les chromosomes, il faut commencer par cultiver les cellules du liquide amniotique.
Le résultat final est généralement disponible dans les 2 semaines suivant le test.
Vous pouvez obtenir un résultat préliminaire plus rapide connu sous le nom de test FISH dans les 24 à 48 heures.
Si une amniocentèse est pratiquée pour rechercher une infection ou une maladie génétique spécifique, votre médecin sera en mesure de vous dire combien de temps il faudra pour obtenir les résultats. Dans de rares cas, afin de pouvoir mieux interpréter les résultats, un test chromosomique sur un échantillon de sang des parents ou des tests supplémentaires sur le bébé pourraient également être nécessaires. Dans seulement 0, 1% des cas, aucun résultat ne peut être obtenu à partir de l'échantillon obtenu et un nouveau test est requis.

Quelle est la précision d'un test d'amniocentèse?

Les niveaux de précision d'un test d'amniocentèse sont élevés (entre 98 et 99%). Bien que les probabilités d'identification soient très élevées, le test ne mesure pas l'extrémité de ces anomalies congénitales.

Si les résultats de votre test sont normaux, votre bébé ne présentera probablement aucune anomalie génétique ou chromosomique. Des résultats de test normaux confirmeront que votre bébé serait né sans anomalie.

Des résultats anormaux peuvent signifier que votre bébé a un problème génétique ou une anomalie congénitale grave. Il est conseillé de discuter de tous les résultats du test avec votre médecin et votre partenaire afin de pouvoir prendre une décision éclairée quant à la poursuite ou non de votre grossesse.

Risques d'amniocentèse sur la mère et le fœtus

La procédure d'amniocentèse comporte également certains risques. Certaines des complications de l'amniocentèse sont les suivantes -

Fuite du liquide amniotique : il existe un risque rare que le liquide s'échappe par le vagin après une procédure d'amniocentèse. Dans la plupart des cas, la perte de liquide est moindre et s’arrête au bout d’une semaine, et la grossesse se déroule normalement.
Fausse couche : Si le test d’amniocentèse est réalisé au ^deuxième trimestre, le risque de fausse couche est élevé (chances de 0, 6% environ). Selon les recherches, le risque de fausse couche est élevé si l’amniocentèse est pratiquée avant la 15 ^e semaine de grossesse. De toute façon, un certain pourcentage de femmes font une fausse couche au cours du ^deuxième trimestre. Cependant, il n'existe aucun moyen confirmé de déterminer si une fausse couche s'est produite en raison d'une amniocentèse.
Blessure à l'aiguille : il est possible que le bébé bouge un bras ou une jambe dans le passage de l'aiguille.
Sensibilisation Rh . C'est une possibilité rare lorsque les cellules sanguines du bébé pénètrent dans le sang de la mère. Si vous avez un groupe sanguin Rh -ve et que vous n'avez pas développé d'anticorps contre le sang Rh + ve, une injection vous sera administrée avec une immunoglobuline Rh après la procédure. Cela empêchera votre corps de produire des anticorps anti-Rh susceptibles d’endommager les globules rouges du bébé. Le test sanguin permet de déterminer si des anticorps ont été produits ou non.
Infection utérine : L’infection utérine est une procédure rare post-amniocentèse, mais elle aide à rester vigilant.
Transmission de l'infection : Si vous êtes infecté par l'hépatite B ou C ou le VIH / SIDA, il est possible que le virus soit transmis au bébé pendant la procédure d'amniocentèse.
Crampes après l'amniocentèse : Vous pourriez ressentir de légères crampes après la procédure d'amniocentèse.

Amniocentèse vs CVS:

Similitudes:

L'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS) sont tous deux des procédures de diagnostic prénatal utilisées pour diagnostiquer / détecter des anomalies génétiques et chromosomiques du fœtus.
Les deux augmentent le risque de fausse couche.
Contrairement aux autres tests génétiques, les procédures de test d'amniocentèse et de CVS sont effectuées directement sur le bébé, par opposition aux parents, ce qui signifie que les connaissances sur la santé du bébé sont plus concrètes. Les tests effectués sur les parents ne peuvent donner qu’une information approximative sur la possibilité que l’enfant hérite d’une maladie génétique particulière. L'amniocentèse et le CVS sont en réalité des tests de suivi permettant de déterminer si un enfant a hérité d'une maladie génétique.

Différences:

Le CVS peut être effectué à différents stades de la grossesse, tandis que l'amniocentèse ne peut être pratiquée qu'entre la 15e et la 20e semaine. Le CVS est généralement réalisé entre la 12e semaine de grossesse et la 10e ou la 14e semaine.
L'amniocentèse est réalisée en insérant une aiguille dans l'utérus dans le sac amniotique sous guidage échographique, tandis que le CVS s'effectue par l'abdomen ou par l'ouverture de l'utérus, le col de l'utérus. CVS prélève en réalité un petit échantillon du placenta.
Le risque de fausse couche est de l'ordre de 0, 5 à 1% environ dans l'amniocentèse, alors que le CVS présente en réalité un risque plus élevé de fausse couche que l'amniocentèse. Le risque de fausse couche dans le système CVS serait compris entre 1 et 2%.

Avantages du test d'amniocentèse

Le test d'amniocentèse confirme la présence éventuelle chez le fœtus d'une anomalie chromosomique éventuellement détectée par d'autres tests, tels que des tests sanguins.
Il propose un diagnostic spécifique d'anomalie chromosomique ou génétique avant la naissance de l'enfant. Vous pouvez prendre une décision éclairée sur l'opportunité de poursuivre la grossesse.
L'amniocentèse aide au diagnostic d'autres anomalies héréditaires en fonction des antécédents familiaux.
Il permet la préparation précoce d'un enfant présentant une anomalie congénitale ou la prise de décision rapide quant à l'opportunité de procéder ou non à la grossesse.

L'amniocentèse est un test diagnostique qui aide à détecter les anomalies chromosomiques, les anomalies du tube neural et les troubles génétiques. Certaines femmes optent pour le dépistage et prennent ensuite une décision concernant le test de diagnostic. D'autres optent immédiatement pour le test de diagnostic car ils savent peut-être qu'ils présentent un risque plus élevé d'anomalie chromosomique qui ne peut être détectée par le dépistage.