Maladie des os cassants (ostéogenèse imparfaite) chez les bébés

Content:

Dans cet article

• Qu'est-ce que la maladie des os fragiles?
• Types de maladie des os fragiles
• Causes de l'ostéogenèse imparfaite
• Ostéogenèse imparfaite Symptômes
• Diagnostiquer l'ostéogenèse imparfaite
• Traitement de l'ostéogenèse imparfaite
• Prendre soin de votre bébé
• Localisation de la fracture chez votre nourrisson et moyens de la gérer
• Qu'est-ce que les perspectives à long terme?
• Précautions à prendre

Ostéogenèse imparfaite signifie «formation osseuse imparfaite». C'est une maladie dans laquelle les os se cassent facilement à cause d'un léger traumatisme et parfois même sans cause apparente. Dans certains cas graves, le bébé peut souffrir de fractures alors qu'il se trouve dans l'utérus de sa mère, tandis que dans les formes les moins graves, le patient peut être victime de multiples fractures au cours de sa vie. Une personne en souffre lorsque la production de collagène (une protéine de notre corps qui renforce nos os) est réduite. Cela est dû à des gènes défectueux transmis par le parent.

Qu'est-ce que la maladie des os fragiles?

La maladie des os fragiles, également connue sous le nom d'ostéogenèse imparfaite, est une affection caractérisée par la faiblesse des os, qui les fragilise et les prédispose à se briser facilement. Avec les os, la maladie affaiblit les muscles, fragilise les dents et peut également entraîner une perte d'audition chez l'homme.

Types de maladie des os fragiles

Ce trouble est caractérisé par un squelette fragile. Il existe quatre types de gènes responsables de la production de collagène. Une combinaison de n'importe lequel de ces gènes ou une combinaison des quatre peut être affectée.

1. Type 1 OI

C'est la forme la plus bénigne et la plus commune de la maladie qu'un bébé puisse avoir. Dans ce type, le corps produit du collagène de qualité normale, mais cela ne suffit pas pour répondre aux besoins du corps. Il peut provoquer des fractures osseuses en raison d'un traumatisme léger et peut également affecter les dents, entraînant des fissures et des caries.

2. Type 2 OI

C'est la forme la plus grave d'OI et est fatale. La production de collagène dans ce type de maladie est soit insuffisante, soit de mauvaise qualité. Les personnes souffrant de ce type de maladie ont des déformations osseuses telles qu'une poitrine étroite, des côtes brisées ou mal formées et des poumons sous-développés. La femme enceinte peut supporter une fausse couche ou le bébé peut être mort-né

3. Type 3 OI

Ceci est une autre forme grave de la maladie. En cela, le corps produit suffisamment de collagène, mais il n’est pas de la qualité souhaitée. En conséquence, les os du bébé affecté commencent à se briser dans le ventre même de sa mère. Les déformations osseuses peuvent également être observées et elles s'aggravent à mesure que l'enfant grandit.

4. Type 4 OI

Les symptômes de ce type peuvent aller de légers à graves. Comme pour le type 3 OI, la production de collagène est suffisante mais de mauvaise qualité. En conséquence, les enfants nés avec ce type ont les jambes fléchies. La bonne nouvelle est que l'inclinaison a tendance à diminuer avec l'âge.

Causes de l'ostéogenèse imparfaite

• Héritage génétique direct d'un parent

Lorsqu'un parent qui souffre d'OI transmet le gène défectueux à l'enfant, il naît également avec le même IO que le parent.

• Mutation Génétique Dominante

Environ un quart des cas d'OI sont nés dans une famille qui n'a pas d'antécédent de maladie et qui ne résulte pas d'un héritage des parents. Cela est plutôt dû à une mutation génétique nouvelle ou spontanée.

Ostéogenèse imparfaite Symptômes

Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite ou de la fragilité osseuse varient d'un type à l'autre en ce qui concerne leur degré de fragilité et de fracture osseuses et, dans certains cas, une déformation osseuse.

1. Type 1 OI

• Les fractures osseuses surviennent principalement dans les premières années d'un enfant et leur fréquence diminue après la puberté.
• La personne peut avoir quelques centimètres de moins que les membres du même sexe
• Peu ou pas de déformation osseuse
• Dans de rares cas, la personne peut avoir les dents cassantes.
• Certaines personnes peuvent également souffrir de perte d'audition
• Sclérotique bleue (couleur bleuâtre dans la partie blanche de l'œil)
• Se meurt facilement
• Il peut y avoir un léger retard dans le moteur

2. Type 2 OI

• Déformation corporelle sévère comme une poitrine trop petite et des poumons sous-développés
• Généralement mort-né ou le bébé peut mourir dans les premiers mois de la vie
• Certains qui vivent comme des adultes souffrent de plusieurs fractures
• Très petite taille avec une poitrine minuscule et, par conséquent, des poumons sous-développés

3. Type 3 OI

• Fractures à la naissance
• Perte auditive précoce sévère
• Articulations lâches et faible développement musculaire dans les bras et les jambes
• La cage thoracique est en forme de tonneau
• L'individu a un visage de forme triangulaire
• Peut souffrir de problèmes respiratoires

4. Type 4 OI

• Fractures courantes surtout avant la puberté
• Colonne vertébrale courbée
• Joints lâches
• Les dents peuvent être touchées
• La structure osseuse peut être élargie dans les endroits où des fractures se sont produites ou même en l'absence de toute fracture.

Diagnostiquer l'ostéogenèse imparfaite

La première étape vers le diagnostic de l'IO passe par l'histoire familiale. Une fois que cela est fait, le médecin examinera les antécédents médicaux de la personne. Le médecin demandera alors -

• Test aux rayons X pour évaluer la structure osseuse, les tissus internes et les organes internes.
• Biopsie de la peau pour examiner le collagène.
• Test audiométrique pour détecter le test d'audition.
• Dans le cas où la femme enceinte est atteinte d'IO, une procédure appelée échantillonnage de villosités chorioniques est effectuée, dans laquelle des cellules du placenta sont prélevées à des fins de test. Cela indique s'il existe un défaut de collagène chez le fœtus pouvant entraîner une IO chez le bébé.
• Une autre procédure appelée amniocentèse consiste à insérer une fine aiguille dans le sac amniotique pour extraire le liquide amniotique.

Traitement de l'ostéogenèse imparfaite

Il n’existe aucun traitement permettant d’éliminer complètement les IO. Cependant, des traitements peuvent être administrés pour prévenir ou contrôler les symptômes, et ils peuvent varier d’un individu à l’autre.

• Soins de fracture

Il faut prendre soin de soigner les fractures et de les minimiser en veillant à ne pas causer le moindre traumatisme.

• Thérapie physique

C'est généralement une combinaison de renforcement musculaire et d'aérobic. Les physiothérapeutes donneraient aux enfants des exercices pour renforcer les muscles et aider à améliorer les habiletés motrices qui sont généralement retardées en raison de l'IO.

• Des médicaments

Des médicaments peuvent être prescrits pour soulager la douleur. La vitamine D et le calcium doivent être pris pour améliorer la santé des os.

• Chirurgie

Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être effectuées pour corriger les déformations.

• Entretoisement

Les personnes touchées par une IO peuvent porter des orthèses de soutien dans les jambes pour soutenir les muscles faibles, réduire la douleur et maintenir les articulations correctement alignées.

• Conseils

Les personnes souffrant d'OI peuvent souffrir de troubles d'estime de soi ou de la personnalité. Par conséquent, le conseil psychiatrique est une partie essentielle du programme de réadaptation.

Des problèmes connexes dus à une IO, tels que la perte d'audition, peuvent obliger ces patients à porter un appareil auditif et une couronne / appareil orthopédique en cas de malformation dentaire. Certaines personnes dont les poumons sont sous-développés pourraient également avoir besoin d’oxygène administré de sources externes.

Prendre soin de votre bébé

Les nourrissons sont fragiles et vulnérables. Et les nourrissons atteints d'OI le sont encore plus. Par conséquent, les nourrissons atteints d'OI doivent être manipulés avec précaution car ils sont plus sujets aux fractures et peuvent présenter plusieurs déformations osseuses. Voici une liste de choses que les parents devraient faire lorsqu'ils manipulent des bébés atteints d'OI.

• Lorsqu'il porte le bébé ou le déplace, le parent / tuteur devrait être lent et doux. Toute hâte, pousser, tirer ou plier le bébé pourrait entraîner des fractures. En prenant soin de l'enfant, veillez à ne pas le tenir autour de la cage thoracique. Cela pourrait fracturer la cage thoracique.
• La tête et le tronc doivent être soutenus par une main et une autre par les fesses du bébé. Un soin tout particulier doit être pris lors de la manipulation du nourrisson lors du changement de sa robe / de sa couche ou lors de l'alimentation.
• Placer les nourrissons atteints d'OI sur leur estomac pourrait les étouffer.
• Les nourrissons atteints d'OI ne peuvent pas bien se nourrir. Par conséquent, ils devraient être nourris au sein plus souvent que les autres. Une IO sévère chez le nourrisson peut causer des difficultés respiratoires. Dans un tel cas, la mère peut tirer son lait et nourrir son bébé au biberon.
• Le bébé doit être repositionné de temps en temps dans son lit afin que le crâne doux ne tourne pas à plat d'un côté.
• Enfin, les bébés souffrant d'OI devraient recevoir autant d'amour que vous donneriez à votre autre enfant sans IO. Comme il s'agit d'un trouble qui dure toute la vie, les parents doivent être prêts mentalement à surmonter les obstacles associés à ce trouble et à élever leur bébé de la meilleure façon possible.

Localisation de la fracture chez votre nourrisson et moyens de la gérer

Des pleurs soudains pourraient être un signe de douleur causée par une fracture chez un bébé atteint d'OI. Tout d’abord, essayez de le calmer et une fois qu’il se calme un peu, essayez de toucher doucement les parties de son corps. S'il commence à pleurer en touchant une certaine partie de son corps, il peut être fracturé. Ramassez-le doucement et placez-le soigneusement dans le siège auto avec un rembourrage adéquat. Assurez-vous de conduire lentement afin d'éviter les secousses. À l'hôpital, n'autorisez personne d'autre que le médecin ou l'infirmière à s'occuper de l'enfant.

Qu'est-ce que les perspectives à long terme?

Les perspectives à long terme diffèrent d'un type à l'autre.

1. Type 1 OI

Les personnes touchées par ce type peuvent mener une vie normale par rapport à certains types graves.

2. Type 2 OI

C'est une forme grave de la maladie et généralement mortelle. Le bébé peut être mort-né ou peut mourir dans quelques mois. Bien que certains enfants souffrant de ce type d'OI puissent vivre jusqu'à l'âge adulte, ils peuvent souffrir de plusieurs déformations osseuses.

3. Type 3 OI

Les enfants atteints de ce type peuvent souffrir de déformations osseuses graves et peuvent devoir prendre l’assistance d’un fauteuil roulant pour se déplacer. Leur durée de vie est également plus courte que les types les plus doux de type 1 ou de type 4.

4. Type 4 OI

Les personnes atteintes de cette maladie doivent parfois se déplacer à l'aide de béquilles ou de fauteuils roulants, mais leur durée de vie est normale.

Précautions à prendre

La maladie des os fragiles chez les bébés peut causer beaucoup de soucis aux parents. Vous devez prendre beaucoup de précautions lors de la manipulation de ces nourrissons. Voici une liste de choses à garder à l'esprit -

1. L'ostéogenèse imparfaite chez le nourrisson provoque des fractures par simple pression ou par traction. Par conséquent, il faut prendre soin de l'éviter.
2. Des précautions doivent être prises lors de l'insertion de solutions intraveineuses, d'une tension artérielle ou d'une radiographie.
3. La posologie des médicaments doit être fonction de la taille et non de l'âge des nourrissons atteints d'OI.
4. Si vous pensez que votre bébé a eu une fracture, évitez de déplacer cette partie de son corps.
5. Ne gardez pas la tête d'un nourrisson uniquement sur un côté. Sa position de tête doit être modifiée avec précaution de temps en temps afin que son crâne doux ne puisse pas s’aplatir d’un seul côté.
6. Ne placez jamais votre main sous la cage thoracique lorsque vous soulevez un bébé atteint d'OI. Cela pourrait provoquer une fracture de la cage thoracique.

La pensée d'élever un enfant handicapé à cause de l'ostéogenèse imparfaite peut sembler une tâche herculéenne, mais avec le temps, vous allez l'accepter. Parallèlement à la patience et aux soins attentionnés, les parents d’enfants touchés par la maladie ne doivent pas hésiter à vivre leur vie avec amour et affection.