Tests génétiques pendant la grossesse - objectif, types et exactitude
Dans cet article
- Qu'est-ce qu'un test génétique?
- Quand les tests génétiques sont-ils idéalement effectués pendant la grossesse?
- Pourquoi ce test est-il recommandé?
- Quelles sont les maladies génétiques courantes?
- Principaux types de tests génétiques prénataux effectués pendant la grossesse
- Que signifient les résultats des tests génétiques prénataux?
- Quelle est la précision de ces tests de dépistage génétique?
- Existe-t-il des risques de tests génétiques pendant la grossesse?
Vous devrez peut-être subir divers tests et tests de dépistage pendant la grossesse pour assurer le bien-être de votre bébé. Parfois, on peut conseiller aux parents de se soumettre à des tests génétiques pendant la grossesse, ce qui peut avoir pour but de neutraliser toute anomalie génétique chez le fœtus. Dans l'article suivant, nous discuterons de l'objectif, des types et de divers autres aspects des tests génétiques.
Qu'est-ce qu'un test génétique?
Les tests génétiques consistent à tester le sang des deux parents afin de rechercher des gènes anormaux que les parents pourraient transmettre à leur bébé. Si l'un des parents possède des gènes anormaux, il peut ne pas y avoir de complications génétiques. Si les gènes des deux parents sont anormaux, il n’ya que 25% de chances que votre bébé présente également des gènes défectueux.
Quand les tests génétiques sont-ils idéalement effectués pendant la grossesse?
Il est recommandé de faire un test génétique avant de planifier une grossesse. Et lorsque la grossesse est imprévue, il est recommandé d’opter pour le conseil génétique au plus tôt.
Pourquoi ce test est-il recommandé?
Votre médecin vous demandera peut-être des tests génétiques sur les bébés ou des tests fœtaux génétiques pour l'une des raisons suivantes:
- Si vous êtes une femme qui a eu deux ou plus de deux fausses couches. Parfois, certaines déformations chromosomiques chez le fœtus peuvent entraîner une fausse couche spontanée.
- Si vous, votre partenaire ou un membre de votre famille proche souffrez d'une maladie génétique.
- Si vous avez déjà un enfant qui souffre de malformations congénitales (pour des raisons génétiques).
- Si vous êtes une femme plus âgée, âgée de 35 ans ou plus, des tests génétiques pour les femmes de plus de 35 ans peuvent être recommandés.
- Si vous avez déjà eu un enfant mort-né avec des signes physiques évidents de maladie génétique.
- Si les résultats du dépistage prénatal étaient anormaux.
Voici certaines des raisons pour lesquelles votre médecin peut vous recommander de subir un test génétique.
Quelles sont les maladies génétiques courantes?
Voici quelques maladies génétiques courantes pouvant survenir en raison de gènes défectueux ou déformés:
1. Thalassémie
La thalassémie est un trouble sanguin pouvant entraîner des complications telles que l'anémie, des affections hépatiques ou des problèmes de croissance osseuse. Dans certains cas, si un bébé a cette maladie génétique, il peut même ne pas survivre.
2. Fibrose Kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique mortelle pouvant entraîner des complications mortelles pour votre bébé. Cela peut causer de graves problèmes digestifs ou même causer des lésions pulmonaires.
3. Drépanocytose
Ce problème génétique peut entraîner diverses complications pour la santé telles que l'anémie, l'affaiblissement du système immunitaire, etc.
4. Syndrome de l'X fragile
Cela peut entraîner un retard mental, des difficultés d'apprentissage et des complications de développement chez votre enfant.
5. Maladie de Tay-Sachs
Cette maladie génétique affecte négativement le système nerveux de votre bébé et peut donc entraîner divers problèmes du système nerveux, en particulier pendant la petite enfance.
6. Dystrophie musculaire de Duchenne
Cette maladie génétique devient importante avant que votre enfant puisse commencer son éducation formelle, qui a environ 6 ans. Cela peut affaiblir les muscles et causer de la fatigue. il peut progresser des jambes vers la partie supérieure du corps.
Principaux types de tests génétiques prénataux effectués pendant la grossesse
Vous vous demandez peut-être quels tests génétiques sont effectués pendant la grossesse? Eh bien, votre médecin peut vous recommander deux tests principaux, les tests de dépistage et les tests de diagnostic. Voici plus d'informations sur la manière dont ces tests génétiques prénatals peuvent être effectués pendant la grossesse afin de détecter d'éventuels problèmes génétiques:
1. Tests de dépistage
Les tests de dépistage peuvent indiquer si vous avez un bébé atteint de maladies génétiques.
une. Test de dépistage combiné du premier trimestre
Les tests génétiques au cours du premier trimestre de la grossesse se font au moyen de tests sanguins effectués au cours de vos 10 à 12 semaines de grossesse. qui peut également inclure une échographie vers 11 à 13 semaines de grossesse. Les résultats de ces deux tests peuvent aider à établir le risque de trisomie 21 (syndrome de Down) ou de trisomie 18. Cependant, les tests n'indiquent pas si votre bébé peut avoir ou non ces affections.
b. Dépistage du sérum maternel
Pour les tests génétiques au cours du deuxième trimestre de la grossesse, des analyses de sang peuvent être effectuées vers 15 à 20 semaines de grossesse afin d’établir le risque de malformations congénitales (spina bifida), de syndrome de Down ou de trisomie 18. Si vous êtes à risque, vous risquez recommandé d'aller pour des tests supplémentaires.
2. Tests de diagnostic
Les tests de diagnostic peuvent vous renseigner sur les défauts que votre bébé pourrait avoir.
une. Échantillonnage de villosités choriales (CVS) (11 à 12 semaines)
Ce test consiste à prélever un échantillon du placenta et à le tester pour détecter d'éventuelles maladies génétiques telles que la fibrose kystique, le syndrome de Down et d'autres. Dans de rares cas, une femme peut faire une fausse couche à cause de ce test, bien que les chances ne soient que de 1 sur 100.
b. Amniocentèse (15 à 18 semaines)
Ce test consiste à tester le liquide amniotique pour rechercher d'éventuels troubles génétiques tels que le syndrome de Down et d'autres. Parfois, ce test peut conduire à une fausse couche, bien que les chances soient très minimes (1 sur 200 cas).
c. Echographie (18 Ă 20 semaines)
Ce test peut être effectué un peu plus tard dans la grossesse pour identifier les anomalies structurelles et physiques, les anomalies des membres, les anomalies cardiaques et le spina bifida.
Que signifient les résultats des tests génétiques prénataux?
Les résultats des tests génétiques prénataux peuvent être positifs ou négatifs. Si les résultats du test sont positifs, cela signifie que votre bébé risque davantage de présenter diverses anomalies génétiques, mais cela ne signifie pas pour autant que votre bébé en souffrira. D'un autre côté, si les résultats du test sont négatifs, cela signifie que votre bébé a peu de chances d'être atteint d'une maladie génétique. cependant, cela n’exclut pas totalement la possibilité.
Les tests génétiques impliquant l’amniocentèse ou l’échantillonnage de villosités chorioniques peuvent vous donner des résultats plus complets et plus précis que d’autres méthodes de test. Après les résultats de votre test, votre médecin peut vous conseiller de faire appel à un conseiller en génétique pour comprendre votre cas et pour prendre d'autres mesures.
Quelle est la précision de ces tests de dépistage génétique?
Tout comme la possibilité que des résultats de test deviennent erronés, il existe des chances que les tests de dépistage génétique donnent également des résultats erronés. Si les résultats des tests sont positifs mais qu’il n’ya pas de problème, on parle alors de résultats de tests faussement positifs. Alors que si les résultats du test sont négatifs mais qu’il ya un problème, on parle alors de résultats de test faussement négatifs. Vous pouvez contacter votre médecin pour en savoir plus sur les résultats de votre test et leur authenticité.
Existe-t-il des risques de tests génétiques pendant la grossesse?
La grossesse peut vous rendre sceptique, car tout ce que vous faites peut aussi avoir un impact sur votre bébé. Alors, vous vous demandez peut-être quels sont les avantages et les inconvénients des tests génétiques que vous devriez connaître. La première chose à comprendre est que le test génétique est un choix personnel. Donc, si vous pensez que le conseil génétique présente ou non un risque, la réponse est qu'il peut y avoir plus de stress émotionnel que de stress physique. Parce qu'il peut être extrêmement décourageant et difficile de savoir que votre bébé pourrait être atteint d'un trouble génétique, ce qui pourrait nuire à la vie de votre enfant.
En outre, les tests de dépistage vous indiquent uniquement si vous êtes à risque d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique et si vous connaissez des anomalies, vous devrez subir des tests de diagnostic. D’un autre côté, si certains parents veulent savoir qu’un trouble génétique se prépare mieux pour leur bébé, d’autres peuvent vouloir savoir pour mettre fin à leur grossesse. Cependant, certains parents ne veulent pas savoir si leur bébé peut être atteint d'un trouble génétique. En tant que parent, il vous appartient de décider si vous souhaitez ou non faire appel à un conseiller génétique.
Que vous souhaitiez ou non subir des tests génétiques, c'est à vous de décider. Toutefois, si vous pensez que votre partenaire ou vous-même êtes peut-être atteint d'une maladie génétique, il serait judicieux d'en parler à votre médecin et de savoir ce que vous pouvez faire de mieux pour éviter les complications chez votre bébé.