Un nouveau test de dépistage prénatal pourrait identifier les causes des complications de la grossesse
Un test de dépistage prénatal révolutionnaire des chromosomes pourrait permettre aux futurs parents de trouver les causes de complications graves de la grossesse.
Un test de dépistage prénatal révolutionnaire des chromosomes pourrait aider les futurs parents à trouver les causes de complications graves liées à la grossesse, notamment une fausse couche et la mort du fœtus.
Dans la plus grande étude de ce type au monde, des chercheurs du Victorian Clinical Genetics Services du Murdoch Children's Research Institute et du Illumina's Northern California Services Laboratory ont examiné les grossesses de 90 000 femmes utilisant un dépistage prénatal de pointe.
Les femmes enceintes peuvent déjà avoir accès à un test prénatal non invasif, qui offre un taux de précision de 99% pour la détection du syndrome de Down à partir de 10 semaines de gestation.
Historiquement, la méthode n'a examiné que les trisomies les plus courantes, une maladie génétique dans laquelle une personne possède trois copies d'un chromosome au lieu de deux, en se concentrant sur environ trois à cinq chromosomes particuliers.
Dans le cadre d'une avancée médicale majeure, les chercheurs ont élargi la portée du test sanguin prénatal non invasif traditionnel, en sélectionnant jusqu'à 24 chromosomes et en identifiant des troubles génétiques rares.
"L'extension du test prénatal non invasif à tous les chromosomes peut fournir aux femmes des informations jamais disponibles sur l'état de leur grossesse", a déclaré le Dr Mark Pertile, responsable de la génétique de la reproduction au Victorian Clinical Genetics Services.
"Ce que la recherche a révélé, c'est qu'il manque des copies ou que des copies supplémentaires de ces chromosomes peuvent entraîner des complications graves pendant la grossesse, notamment une fausse couche, une restriction de la croissance fœtale et la mort fœtale spontanée."
Le Dr Pertile a dit que dans certains cas, seul le placenta était touché par la trisomie rare et non le bébé, mais que cela pourrait quand même causer de graves problèmes pour le développement normal de la grossesse.
Pendant la grossesse, de petits fragments de matériel génétique passent du placenta dans le sang de la mère.
Ce matériel génétique peut être testé à l'aide de tests prénatals non invasifs afin de fournir des informations importantes sur la santé d'une femme enceinte.
"Cela pourrait aider les médecins à surveiller les grossesses à risque accru de complications telles que la restriction de la croissance fœtale et pourrait également expliquer pourquoi certaines grossesses ont fait une fausse couche", a déclaré le Dr Pertile.
"Ce que nous avons découvert de manière anecdotique, c'est que certains patients étaient très reconnaissants de trouver une raison pour laquelle leur grossesse avait échoué."
Il a ajouté que les médecins utilisaient également le dépistage pour identifier les affections chromosomiques et surveiller le fonctionnement du placenta afin de minimiser les risques pour la mère et le bébé.
L’Institut de recherche sur les enfants de Murdoch est le seul centre au monde à fournir le dépistage avancé à environ 15 000 femmes chaque année, mais le Dr Pertile espère que ce nombre augmentera dans les années à venir.
La recherche a été entreprise dans deux laboratoires cliniques du monde et des États-Unis.