Tests de dépistage néonatal
Dans cet article
- Qu'est-ce que le dépistage néonatal?
- Pourquoi est-il important d'avoir un dépistage de bébé?
- Raisons pour lesquelles bébé est examiné
- Quand le dépistage néonatal a-t-il lieu?
- Liste de tous les tests de dépistage néonatal
- Comment se fait la procédure de dépistage chez le nourrisson?
- Comment faut-il préparer bébé au dépistage?
- Le test de dépistage néonatal blesse-t-il votre bébé?
- Le dépistage des troubles génétiques est-il effectué?
- Rapports d'essai
- Que faire s'il y a des problèmes avec le bébé?
- Dépistage De Bébé Et Accouchements À Domicile
- Et si votre bébé ne subit pas de dépistage?
- FAQ
Un nouveau-né est sensible et doit s’adapter à son nouvel environnement après 9 mois de sécurité dans l’utérus. Les récents progrès scientifiques et médicaux ont permis aux médecins de surveiller l’état du bébé dès le moment où les premiers organes ont commencé à prendre forme. Cependant, il est très important de faire un dépistage immédiatement après la naissance afin de garantir une bonne santé et le dépistage précoce de tout problème médical.
Qu'est-ce que le dépistage néonatal?
Un test de dépistage néonatal est un test simple effectué sur des nouveau-nés pour rechercher des troubles potentiellement mortels ou nocifs qui ne peuvent pas être détectés autrement à la naissance. Le dépistage est effectué peu après la naissance et parfois avant de quitter l'hôpital. Le processus est simple et comprend un test sanguin ainsi que des tests de dépistage auditifs.
Pourquoi est-il important d'avoir un dépistage de bébé?
L’importance du dépistage néonatal réside dans le fait qu’il aide à la détection précoce de toute affection indésirable dont le bébé pourrait souffrir et qui ne peut pas être connue autrement. Les résultats du dépistage néonatal permettront aux médecins de prendre immédiatement les mesures nécessaires pour protéger la santé de l'enfant.
Raisons pour lesquelles bébé est examiné
La raison la plus importante du dépistage néonatal du nouveau-né est le diagnostic précoce d'un état pathologique, de sorte que l'enfant puisse être soigné et traité. Cela aidera à assurer que le développement de l'enfant est en bonne santé et normal.
Quels troubles sont inclus dans le dépistage néonatal?
Le test de dépistage pour nourrisson recherche généralement un large éventail de troubles, notamment:
- Phénylcétonurie (PCU): la PCU est un trouble métabolique qui fait que les bébés manquent d'une enzyme nécessaire au traitement de la phénylalanine, essentielle à la croissance normale de l'enfant. Le dépistage néonatal de la PCU peut aider à détecter une surproduction ou une sous-production de phénylalanine et à traiter le problème.
- Drépanocytose: Cette maladie affecte les globules rouges, les rendant collants, fragiles et raides. Cette condition restreint la circulation des globules rouges dans le sang, ce qui peut endommager les organes vitaux et rendre le bébé sujet à une infection potentiellement mortelle. Cette condition est généralement héréditaire. Le test de dépistage néonatal peut détecter cette maladie et les médecins peuvent fournir un traitement approprié au bébé.
- Déficit en MCAD: le MCAD est une enzyme qui aide à la décomposition des acides gras dans l'organisme et une carence en l'enzyme MCAD peut entraîner une baisse du taux de sucre dans le sang chez le bébé. Il est important de veiller à ce que les enfants atteints de cette déficience aient des aliments nutritifs à intervalles réguliers et ne sautent pas de repas.
- Tyrosinémie: la tyrosinémie est une affection pouvant entraîner une déficience intellectuelle, des problèmes de foie ou même une insuffisance hépatique. Le traitement de cette maladie nécessite un régime alimentaire particulier ou parfois une greffe du foie.
- Déficit en biotinidase: La biotinidase est une enzyme qui recycle la biotine, une vitamine du complexe B qui aide le corps à convertir les aliments en énergie. Une carence en celui-ci peut entraîner une perte de l'audition, des convulsions, des déficiences du système immunitaire et même la mort. Les bébés qui sont détectés avec cette déficience peuvent recevoir une quantité supplémentaire de biotine par mesure de sécurité.
- Hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH): cette maladie peut avoir des effets néfastes sur le développement des organes génitaux et entraîner la mort par perte de sel des reins. Le traitement de cette maladie consiste à donner des suppléments des hormones manquantes.
- Maladie de l'urine causée par le sirop d'érable (MSUD): cette maladie a pour effet de donner à l'urine une odeur de sucre brûlé ou de sirop d'érable en raison de la formation d'acides aminés dans le corps. Si elle n'est pas traitée tôt, cela peut provoquer une déficience intellectuelle et physique chez le bébé et également entraîner la mort.
- Fibrose kystique (FK ): La fibrose kystique expose les enfants à des maladies pulmonaires car il s'agit d'un trouble génétique ayant des effets sur les poumons et le système digestif. Il n'existe pas de remède connu pour cette maladie et le traitement vise à prévenir toute maladie pulmonaire grave au moyen d'antibiotiques et d'un régime alimentaire.
- Déficit immunitaire combiné sévère (DICS): Le manque de lymphocytes B et T, un type de globules blancs spécialisés qui aident le corps à combattre les infections, est à l'origine de ce grave désordre du système immunitaire dans le corps. Un système immunitaire affaibli empêche le corps de lutter contre toute infection causant des virus, des bactéries ou des champignons rendant le bébé vulnérable aux maladies et aux infections. La détection précoce du DICS peut aider à prendre des mesures pour renforcer le système immunitaire.
- Toxoplasmose: La toxoplasmose est une infection causée par Toxoplasma gondii, un minuscule parasite qui peut vivre dans les cellules humaines et animales et que l’on trouve principalement chez les chats et les animaux d’élevage. Cette infection peut entraîner de graves problèmes chez le bébé, notamment des convulsions, des problèmes de vision, une déficience intellectuelle ou des lésions cérébrales.
- Galactosémie: Il s’agit d’une condition dans laquelle l’enzyme qui convertit le glactose en glucose manque chez le bébé. Dans de telles conditions, tous les produits laitiers doivent être retirés du régime alimentaire du bébé.
- Hypothyroïdie congénitale: cette maladie entraîne chez les bébés un déficit en hormone thyroïdienne, ce qui ralentit le développement et la croissance du cerveau. Le bébé peut être traité avec des doses orales d'hormone thyroïdienne si la maladie est détectée tôt.
- Dépistage auditif : Il est important de faire un test de dépistage auditif du nouveau-né dans les trois semaines suivant la naissance de votre bébé. Les enfants développent des compétences orales et langagières tôt dans leur vie et leur audition joue un rôle important dans le développement de ces compétences. La détection précoce de la perte auditive et son traitement peuvent aider le bébé à avoir une croissance intellectuelle normale.
La plupart des maladies identifiées chez le bébé via le test de dépistage néonatal peuvent être corrigées si les professionnels certifiés agissent en temps utile.
Quand le dépistage néonatal a-t-il lieu?
Le dépistage métabolique chez le nourrisson est généralement effectué immédiatement après la naissance de l'enfant. Le bon moment pour faire un test sanguin est entre 24 et 48 heures de naissance, car de nombreuses affections peuvent ne pas être détectées si le prélèvement sanguin est prélevé avant 24 heures et il peut être trop tard pour prendre des mesures correctives si le test est effectué après 48 heures. Le bébé pourrait également avoir besoin d'un deuxième test de dépistage à l'âge de deux semaines pour garantir des résultats précis.
Liste de tous les tests de dépistage néonatal
Un nouveau-né est examiné pour plus de 50 problèmes de santé dans la catégorie de tests suivante:
- Hémoglobinopathies : test permettant d'identifier les problèmes liés à l'hémoglobine, notamment les maladies telles que la drépanocytose, la thalassémie, etc.
- Troubles endocriniens: dépistage des affections provoquant des déséquilibres hormonaux tels que l'hypothyroïdie.
- Troubles glucidiques: Recherche d’affections telles que l’intolérance au lactose, qui affectent le métabolisme des glucides.
- Maladies infectieuses: recherche de virus et d’autres anticorps causant une infection.
Les différents types de tests comprennent:
- Test sanguin: Ce test s'appelle également le test du bâton au talon, car l'échantillon de sang est prélevé en piquant le talon du bébé. L'échantillon de sang est collecté et placé sur une carte filtrée qui créera des taches de sang qui seront envoyées pour des tests.
- Test de dépistage auditif: Il existe généralement deux tests auditifs différents sur le bébé. Ces tests prennent environ cinq à dix minutes et sont sans danger pour l'enfant.
- Test des émissions otoacoustiques (OET): avec ce test, les médecins tentent de déterminer si les oreilles du bébé réagissent normalement au son.
- Réponse auditive du tronc cérébral (ABR): le but de ce test est d'évaluer les nerfs qui transportent le son dans le cerveau et de déterminer comment le cerveau réagit à ce son. Ce test est effectué en insérant des écouteurs miniatures dans l'oreille et en reproduisant le son.
- Test d'oxymétrie de pouls: Le but de ce test est de mesurer le taux d'oxygène dans le sang de l'enfant, ce qui peut aider à identifier les bébés atteints de cardiopathie congénitale critique (CCHD). Le test est effectué 24 heures après que le bébé a été utilisé à l'aide d'une machine appelée oxymètre de pouls.
Comment se fait la procédure de dépistage chez le nourrisson?
La procédure pour le test de dépistage métabolique chez le nouveau-né est simple et ne prend pas de temps. La plupart des tests sont effectués dans les 2 jours suivant la naissance du bébé. Le test sanguin est le seul test douloureux car l'échantillon de sang est prélevé en piquant le talon de l'enfant. Les parents peuvent choisir d'être présents lors des procédures de test sur l'enfant.
Dans les cas où le dépistage est effectué dans les 24 heures suivant la naissance de l'enfant, il est recommandé de faire refaire les tests dans un délai de 1 à 2 semaines.
Comment faut-il préparer bébé au dépistage?
Les procédures de dépistage néonatal sont simples et ne nécessitent aucune préparation particulière de la part des parents ou du bébé. La plupart des tests de dépistage auront lieu avant la sortie de la mère et de l'enfant et sous la supervision complète de médecins professionnels.
Il est conseillé d'allaiter / nourrir le bébé avant et / ou après la procédure et de s'assurer que le bébé est à l'aise et au chaud pendant la procédure.
Au moment du test sanguin, les parents peuvent choisir de tenir et de réconforter l'enfant pendant que l'échantillon est prélevé hors du talon de l'enfant, car cela sera douloureux. Pour les autres tests, il est préférable de dormir le bébé afin que les instruments nécessaires puissent être facilement attachés au bébé.
Le test de dépistage néonatal blesse-t-il votre bébé?
Comme mentionné précédemment, le seul test qui fera mal à votre bébé est le test sanguin. L'échantillon de sang est prélevé en faisant une petite piqûre dans le talon du bébé, ce qui pourrait causer une gêne brève à l'enfant. La piqûre guérit rapidement et ne laisse aucune cicatrice sur l'enfant.
Les hôpitaux ont formé des professionnels pour gérer le bébé et lui apporter un maximum de confort. Les parents peuvent également choisir de s'occuper de leur bébé pendant le test.
Le dépistage des troubles génétiques est-il effectué?
Le processus de dépistage comprendra également des tests d'identification des maladies génétiques et héréditaires telles que la fibrose kystique, la phénylcétonurie, la drépanocytose, etc. Le dépistage précoce de ces maladies génétiques permettra aux médecins de prendre des mesures de précaution pour limiter leurs effets sur l'enfant.
Rapports d'essai
Les rapports de test du dépistage du bébé sont généralement envoyés au médecin dans les deux à trois semaines suivant le test. Voici les résultats des tests habituels du processus de sélection:
Test de dépistage - négatif
Un résultat négatif ou «dans la fourchette» signifie que tous les paramètres testés sont dans la fourchette normale et qu'il n'y a pas de risque accru pour l'enfant. Normalement, des tests de suivi ne sont pas nécessaires dans de telles situations.
Test de dépistage - positif
Un rapport positif ou «hors limites» signifie qu'au moins un des paramètres de test ne se trouve pas dans la plage normale ou en panne. Les parents sont informés en cas de constat positif. Le rapport positif en soi ne signifie pas que l'enfant est atteint d'une maladie, c'est un indicateur et nécessite des tests supplémentaires pour diagnostiquer le problème. Une fois que la cause du problème est établie, le médecin peut suggérer les mesures correctives nécessaires.
Il est à noter que les tests peuvent ne pas toujours être précis et qu'il existe toujours une marge d'erreur. Il peut également y avoir de rares cas où le rapport affiche les résultats comme limites. Une telle situation peut nécessiter des tests supplémentaires.
Que faire s'il y a des problèmes avec le bébé?
Si le rapport de test est positif, les médecins peuvent suggérer des procédures de test supplémentaires pour diagnostiquer le problème. Une fois la maladie / infection identifiée, le médecin vous proposera le traitement ou le plan d'alimentation nécessaire pour aider le bébé à se remettre de cette maladie.
Dépistage De Bébé Et Accouchements À Domicile
Quel que soit le lieu de naissance du bébé, il est très important de faire le dépistage. Si vous envisagez d'accoucher à domicile ou si votre bébé est né à la maison, vous devez prendre rendez-vous avec votre médecin ou votre hôpital préféré, où ce service est disponible. Étant donné que le calendrier des tests, en particulier des tests sanguins, est très critique, il est préférable de prendre le rendez-vous à l'avance, en fonction de la date de livraison prévue.
L'équipement nécessaire pour effectuer les tests peut ne pas être disponible dans trop d'hôpitaux. Il est donc important d’identifier et de réserver une place avec l’hôpital à l’avance.
Et si votre bébé ne subit pas de dépistage?
Si le bébé ne subit pas les procédures de dépistage peu de temps après la naissance, le risque de passer inaperçu d’une maladie grave ou d’un état pathologique indésirable est élevé. Certaines de ces conditions médicales peuvent également être fatales et entraîner une croissance anormale ou, dans certains cas, un décès prématuré de l'enfant.
FAQ
1. Le test PCU est-il identique au dépistage néonatal?
Oui, ces tests sont les mêmes et certains médecins peuvent utiliser ces mots de manière interchangeable.
2. Les parents doivent-ils demander un dépistage?
La plupart des hôpitaux effectueront un test de dépistage sans avoir à le demander spécifiquement. Cependant, les parents peuvent demander à ce que la procédure se déroule à temps.
3. Est-il obligatoire de faire dépister un bébé à la naissance?
En Inde, il n'est pas obligatoire de faire dépister un bébé à la naissance. Toutefois, il est conseillé d’effectuer la procédure même si elle n’est pas obligatoire.
Le dépistage néonatal est le moyen idéal pour détecter tout problème de santé auquel le bébé peut être confronté et pour fournir une aide immédiate si nécessaire. Une intervention précoce aide à éliminer plusieurs problèmes dans l'œuf et est recommandée pour tous les bébés.