Progeria - Causes, symptômes, traitement et plus

Content:

Dans cet article

• Qu'est ce que la Progeria?
• Types de syndrome de progeria
• Causes de Progeria
• Symptômes de Progeria
• Diagnostic
• Complications
• Traitement Progeria
• Remèdes maison
• Perspectives pour les personnes atteintes de progéria
• Quand faut-il appeler le docteur?

La progéria est une maladie très rare qui touche environ un nouveau-né sur quatre à huit millions. On pense qu’à un moment donné, entre 200 et 250 enfants dans le monde vivront avec Progeria. En raison de leur vieillissement rapide, les enfants atteints de Progeria ont tendance à donner l’impression qu’ils ont complètement vieilli, même à l’âge de 10 ans, et souffrent également de problèmes de santé liés à la vieillesse.

Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie, des médicaments et des soins appropriés peuvent en atténuer les symptômes et retarder la progression de la maladie.

Qu'est ce que la Progeria?

La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson Gilford Progeria , est une maladie génétique très rare causant un vieillissement prématuré rapide chez les nouveau-nés. L’apparition du HGPS se situe habituellement entre 18 et 24 mois. Les enfants nés avec ce trouble progressif apparaîtront normaux à la naissance et ne commenceront à présenter des symptômes que vers 18 mois. Il n'est pas hérité ou transmis des familles.

Types de syndrome de progeria

Le type le plus courant de Progeria est le syndrome de Hutchinson Gilford Progeria, qui se manifeste chez les enfants de 1 à 2 ans.

Il existe un autre type de syndrome de Progeria appelé syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, qui se manifeste chez les bébés lorsqu'il y en a encore dans l'utérus.

La progeria qui a un âge tardif, quelque part pendant l'adolescence, s'appelle le syndrome de Werner. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent vivre jusqu'à 40 ou 50 ans.

Il existe également un autre type de Progeria associé au nanisme ou à d'autres facteurs de croissance anormale, appelé syndrome de Hallerman-Streiff-François.

Causes de Progeria

La progeria est due à une mutation génétique du gène LMNA du nouveau-né. Le gène LMNA est responsable de la fabrication de protéines pour soutenir la structure du noyau. Cependant, en raison de la mutation génétique, le LMNA fabrique une protéine appelée progérine, qui décompose facilement les cellules et les rend instables. Cela déclenche un vieillissement rapide chez les enfants atteints de HGPS.

Symptômes de Progeria

Les symptômes de Progeria sont visibles et faciles à identifier. Cependant, ils n'apparaissent pas à la naissance et ne font surface que pendant la première ou la deuxième année du bébé. Certains des symptômes de Progeria sont:

• Croissance ou échec de croissance la première année
• Perte de sourcils et de cils
• Calvitie ou perte de cheveux
• Visage ridé
• Vaisseaux sanguins visibles sur le cuir chevelu et le visage
• Macrocéphalie ou grosse tête comparée à la taille du visage
• Peau fine visiblement sèche et squameuse
• Petite mâchoire et lèvres minces
• Voix haut perchée
• Yeux proéminents et saillants et incapacité à fermer complètement les paupières
• Joints raides
• Perte de graisse et de muscle
• Des oreilles qui ressortent

Diagnostic

Il est probable que le médecin identifiera le trouble en regardant l'enfant. Cependant, un examen physique sera effectué et la vision et l'audition seront vérifiées, de même que la mesure du pouls et de la tension artérielle de l'enfant. La taille et le poids sont également comparés à la taille et au poids normaux à cet âge.

Si Progeria est suspecté, une série de tests de laboratoire pour confirmer la maladie est réalisée, notamment des tests permettant de mesurer la résistance à l'insuline ainsi que les taux de cholestérol et de triglycérides. Des tests sanguins et des tests génétiques peuvent également détecter la mutation du gène LMNA.

Complications

Les complications de Progeria incluent des maladies qui accompagnent généralement le grand âge comme

• Maladies cardiovasculaires et affections cardiaques (crise cardiaque)
• Problèmes cérébrovasculaires comme un accident vasculaire cérébral
• La sclérodermie, une affection dans laquelle le tissu conjonctif devient tendu et dur
• Perte d'audition dans une certaine mesure
• Formation dentaire retardée
• Des os extrêmement fragiles et une structure squelettique anormale
• Résistance à l'insuline
• Luxation de la hanche
• Cataractes
• Episodes arthritiques aigus
• L'ostéoporose
• Athérosclérose

Traitement Progeria

Bien qu'il n'existe aucun traitement ou traitement à la progeria, les enfants peuvent recevoir un traitement pour leurs symptômes. Ceux-ci peuvent inclure des médicaments pour réduire le cholestérol sanguin et prévenir la formation de caillots sanguins. Une ordonnance d’aspirine peut être administrée à faible dose afin de prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.

L'échec de croissance étant l'un des principaux symptômes, des hormones de croissance peuvent également être administrées pour aider à développer la taille et le poids de l'enfant. Si l'enfant souffre de raideur articulaire, une thérapie physique peut être suggérée pour faciliter les mouvements. De plus, étant donné que la cardiopathie est une complication potentielle, certains enfants peuvent subir des chirurgies telles que pontage coronarien ou angioplastie pour ralentir la progression de la maladie.

Un type de médicament anticancéreux appelé inhibiteur de la farnésyl transférase ou FTI peut potentiellement réparer les cellules endommagées. Des recherches sont en cours dans cette optique afin de proposer des options de traitement plus réalisables aux enfants atteints de Progeria.

Remèdes maison

La progeria est un trouble génétique et il n’existe aucun remède efficace à la maison pour soulager l’état ou les symptômes de cet état. Voici quelques moyens de soulager les symptômes:

• Il est important de veiller à ce qu'un enfant atteint de Progeria soit bien hydraté, car il est très probable qu'il se déshydrate rapidement.
• Les petits repas à intervalles fréquents sont les meilleurs pour leur fournir toute la nutrition dont ils ont besoin pour se développer.
• Fournissez-leur des chaussures douces et matelassées ou des inserts pour soulager tout inconfort.

Perspectives pour les personnes atteintes de progéria

Pour les enfants atteints de la maladie à Progeria, l'espérance de vie est en moyenne d'environ 13 ans. Cependant, certains peuvent vivre beaucoup plus longtemps, jusqu'à 20 ans. Mais, puisque Progeria ne peut être guéri et s'accompagne d'un certain nombre de problèmes de santé, il rend la maladie fatale. De nombreux enfants atteints de Progeria ont tendance à succomber à une maladie cardiaque.

Quand faut-il appeler le docteur?

Les symptômes de la maladie de Progeria sont assez prononcés. Si vous les remarquez chez votre enfant, consultez un médecin pour obtenir un avis professionnel. Le médecin, sur la base d'un examen physique et de tests de laboratoire, sera en mesure de confirmer votre suspicion.

Le syndrome de Progeria est un trouble qui n'a pas de traitement pour le moment. Cependant, avec des soins et des traitements appropriés, les symptômes peuvent être différés dans une certaine mesure, permettant ainsi aux enfants de vivre une vie beaucoup plus longue. Il n'y a pas de facteurs de risque pour Progeria et ce n'est pas quelque chose qui se transmet génétiquement. Si votre enfant souffre de Progeria, le meilleur moyen de s’en occuper est de s’assurer que tous les traitements sont administrés à temps et que des visites régulières chez le médecin sont effectuées afin d’éviter toute complication immédiate.