Test de quadruple marqueur pendant la grossesse

Content:

Dans cet article

• Qu'est-ce que le test d'écran quad et pourquoi?
• À qui devriez-vous vous rendre pour un test d’écran de quadruple?
• Quelles substances sont mesurées dans le test du quadruple marqueur?
• Quand le test de dépistage quad est-il effectué pendant la grossesse?
• Comment fait-on l'écran quadruple?
• Comment sont calculés les résultats?
• Comment les résultats du test sont-ils interprétés?
• Risques liés à un test quad
• Quelle est la précision du test d'écran quadruple?
• Que se passe-t-il si les résultats de l’écran indiquent que le bébé est à risque?

La grossesse apporte de nombreux changements dans la vie. Le premier changement visible concerne le corps, mais la croissance du bébé est un changement très important qui se produit de manière invisible dans le corps. Des tests et des examens médicaux permettent de contrôler régulièrement la croissance saine du bébé, mais plusieurs autres éléments doivent également être pris en compte. Des procédures telles que le test de quadruple marqueur sont facultatives, mais on peut choisir de les effectuer en fonction du facteur de risque suggéré par le médecin. Voici quelques informations pertinentes sur le test pour vous aider à bien le comprendre.

Qu'est-ce que le test d'écran quad et pourquoi?

Le dépistage quadruple - également appelé test quadruple, multiple, AFP plus, AFP maternel, MSAFP et 4 marqueurs - est une analyse de sang réalisée pour évaluer le risque de certains problèmes de santé pour le bébé. Le test examine les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, la trisomie 18 et les anomalies du tube neural telles que le spina bifida. Un quadruple dépistage est effectué au deuxième trimestre, c'est-à-dire entre 15 et 20 semaines de grossesse, idéalement après le test de dépistage du premier trimestre. C'est ce qu'on appelle le dépistage intégré ou séquentiel lorsque des tests sont effectués tous les trimestres. Si le dépistage manque au premier trimestre, le quadruple dépistage peut également être effectué au deuxième trimestre.

Le test de dépistage vise à déterminer les maladies génétiques et les anomalies congénitales chez le bébé. Sur la base des résultats, le médecin peut même suggérer des tests de diagnostic invasifs tels que l’amniocentèse (test du liquide amniotique) afin d’évaluer plus en détail l’état du bébé. Le test de dépistage quadruple ne peut que mettre en évidence le risque de malformation congénitale du bébé et ne présente aucun risque pour la santé de la mère et du bébé. D'autre part, des tests tels que l'amniocentèse permettent de déterminer si le bébé est atteint d'une anomalie congénitale mais présentent en même temps un risque de fausse couche lors de la réalisation de l'examen.

À qui devriez-vous vous rendre pour un test d’écran de quadruple?

Vous devriez consulter votre médecin traitant pour savoir comment effectuer le test de l'écran quadruple. En fonction du risque pour la mère et le bébé, le médecin recommande le dépistage. On peut consulter un conseiller en génétique ou un médecin en médecine maternelle et fœtale pour plus d'informations

De nombreuses femmes vont d'abord faire un dépistage, puis optent pour des tests invasifs, tandis que d'autres qui présentent un risque plus élevé de menaces chromosomiques optent directement pour des tests de diagnostic comportant un certain risque de fausse couche. Indépendamment de ce que d’autres ont dit ou fait dans le passé, ce sont les conseils et les paroles de praticiens de la santé expérimentés qui importent.

Quelles substances sont mesurées dans le test du quadruple marqueur?

Le test quad inclut l'analyse d'un échantillon de sang afin de mesurer les niveaux de quatre substances dans le sang. À savoir:

• Alpha-foetoprotéine (AFP): Il s'agit d'une protéine produite par le bébé. Elle indique la possibilité que le bébé soit atteint de spina bifida et d'anencéphalie.
• Gonadotrophine chorionique humaine (hCG): hormone produite par le placenta, essentielle au maintien d'une grossesse précoce.
• Estriol non conjugué : Une hormone produite par le placenta et le bébé, dont les faibles concentrations peuvent indiquer la possibilité d'un syndrome de Down ou d'un syndrome d'Edward (trisomie 18).
• Inhibine A: Une hormone produite par le placenta qui indique la possibilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down.

Quand le test de dépistage quad est-il effectué pendant la grossesse?

Le test est principalement effectué au cours du deuxième trimestre, entre la quinzième et ^{la vingtième} semaine de grossesse, mais selon le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues, les femmes de tous les âges devraient se voir proposer des tests de dépistage et de diagnostic aux premier et deuxième trimestres. Bien que le test soit recommandé à toutes les femmes enceintes, certaines femmes devraient l’envisager sérieusement. Ceux-ci inclus:

• Femmes de plus de 35 ans
• Femmes qui ont des antécédents familiaux d'anomalies congénitales
• Femmes dont le précédent enfant est né avec une anomalie congénitale
• Femmes atteintes de diabète de type 1

La procédure n'est pas compliquée. Le niveau de douleur est similaire à celui d'un test sanguin normal. Le médecin consultant peut consulter un centre de diagnostic ou effectuer le test au sein de l'hôpital si des installations sont disponibles. La seule complication qui pourrait résulter du test sanguin est une ecchymose ou un évanouissement si vous êtes une personne qui a une phobie du sang. Assurez-vous d'identifier un laboratoire fiable pour garantir des résultats de test précis.

Comment fait-on l'écran quadruple?

Le sang est prélevé sur la mère et cela prend environ 5 à 10 minutes. Les échantillons de test sont ensuite envoyés à un laboratoire pour des tests supplémentaires et les résultats sont prêts au bout de quelques jours. Le test sanguin quadruplet évalue les niveaux de quatre substances dans le sang, à savoir AFP, HCG, Estriol et Inhibin A. Cependant, le test de dépistage ne recherche pas uniquement les résultats du test sanguin. De nombreux facteurs sont comparés, puis le risque d'anomalie chez le bébé est évalué. Ces facteurs incluent l’âge, l’appartenance ethnique, les résultats des tests sanguins et bien d’autres encore.

REMARQUE: il convient de rappeler que ces tests ne diagnostiquent pas le problème, mais indiquent uniquement le risque potentiel de poursuite des tests.

Comment sont calculés les résultats?

Les résultats de l'analyse sanguine sont intégrés dans une formule, ainsi que l'âge gestationnel du bébé et l'âge de la mère. L'âge de la mère joue un rôle crucial car le risque de présenter des anomalies comme le syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, les chances que le bébé soit atteint du syndrome de Down sont de 1 à 1 200 à l’âge de 25 ans mais le risque augmente d’environ 1 à 100 à l’âge de 40 ans.

Pour ceux qui optent pour un test sanguin séquentiel ou intégré, les résultats seront plus complets, car les résultats des tests des deux trimestres seront combinés.

Comment les résultats du test sont-ils interprétés?

Il est nécessaire de consulter un médecin ou un conseiller en génétique pour évaluer les tests médicaux et interpréter les résultats du test au quadruple marqueur pendant la grossesse. Le rapport comprend un rapport d'évaluation des risques pour le syndrome de Down, la trisomie 18 et les anomalies du tube neural. Par exemple, le résultat sera présenté dans un rapport du type suivant:

Les chances de syndrome de Down sont de 1 à 30 ou de 1 à 1000

La signification de 1 à 30 est qu'une femme sur 30 présentant ces résultats peut avoir un bébé atteint du syndrome de Down. 1 à 1000 signifie qu'un bébé sur mille présentant ces résultats aura un bébé atteint du syndrome de Down. Ainsi, plus le nombre est élevé, plus le risque pour l'enfant est faible.

Il convient également de rappeler que le test indique uniquement le risque et non le défaut réel. Des résultats plus élevés ne signifient pas que le bébé ne présente aucun défaut. D'autre part, un ratio inférieur ne signifie pas non plus que le bébé naîtra avec un défaut. Ce ne sont que des tests d'indication de risque.

1. Qu'est-ce que cela signifie si les résultats sont normaux?

Les résultats normaux du test de quadruple marqueur pendant la grossesse indiquent que le bébé est en bonne santé et que la grossesse comporte moins de complications. Cependant, rien ne garantit que ces tests prénatals puissent fournir des informations précises sur les complications et la santé du bébé. Environ 98% de tous les tests de dépistage aboutissent à un rapport normal. C'est assurément une assurance qui vous aidera à rester sans stress pendant votre grossesse en sachant que le bébé est en sécurité.

2. Qu'est-ce que cela signifie si les résultats sont anormaux?

Des résultats de test anormaux ne sont pas une cause de panique car ils ne signifient pas que le bébé a une anomalie congénitale. Le résultat peut être anormal, même en raison de l'âge gestationnel incorrect du bébé. Dans ce cas, l'enfant plus jeune ou plus âgé que prévu donnera des résultats anormaux. Après avoir obtenu des résultats anormaux, l’étape suivante consiste à passer une échographie pour vérifier l’âge du bébé. Des conseils et des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour identifier le problème, le cas échéant. Certains tests peuvent être effectués pour éliminer le risque d’un test de dépistage quadruple positif pour le syndrome de Down. L'amniocentèse est l'un des tests effectués et fonctionne en vérifiant le niveau de PFA dans le liquide amniotique entourant le bébé. Il est bon de poser des questions au professionnel de la santé afin que vous puissiez prendre toutes les mesures nécessaires afin de garantir la sécurité du bébé. S'il y a même de petites chances de doutes dans votre esprit, il est conseillé de les clarifier auprès de votre médecin.

Risques liés à un test quad

Hormis le désagrément causé par le prélèvement de sang, le test quad n’entraîne aucun autre risque. Le médecin prélève un échantillon de sang dans l'aiguille et l'envoie au laboratoire pour analyse. Il n'y a aucun risque qui pourrait nuire à vous ou au bébé.

Quelle est la précision du test d'écran quadruple?

Le test de quadruple marqueur pendant la grossesse indique uniquement le niveau de risque. En outre, il ne détecte pas tous les cas de syndrome de Down, de trisomie 18 et de défaut neural lorsque le bébé peut être réellement affecté. On appelle résultat faussement négatif le fait que le bébé présente un risque faible. Considérant que, un indice de risque élevé lorsque le bébé n'est pas affecté est appelé rapport de faux positif. Cependant, consulter le médecin est obligatoire.

Le dépistage permet généralement de détecter 70% des cas de trisomie 18 et 81% du syndrome de Down. Cela signifie que, une fois le test effectué, il y a 81% de chances de détecter et de donner des résultats précis si le bébé est suspecté du syndrome de Down. En outre, il convient de garder à l'esprit que le dépistage a un taux de faux positifs de 5%. Ce qui signifie que cela suggère qu'il y a un problème quand il n'y en a pas.

Sur la base des résultats du test, le médecin peut recommander des tests supplémentaires pour déterminer une évaluation plus poussée. Ceux-ci peuvent inclure:

• Ultrasons non invasifs
• Amniocentèse
• Test CVS - Échantillonnage de villosités chorioniques
• Autres tests ADN approfondis

Plusieurs facteurs peuvent influer sur les résultats du test quad, tels que les grossesses multiples, les effets de la fécondation in vitro, le diabète et les interférences chimiques. Il est donc sage de consulter un conseiller en génétique pour bien comprendre le rapport et se préparer aux prochaines étapes.

Que se passe-t-il si les résultats de l’écran indiquent que le bébé est à risque?

Le conseiller en génétique ou le spécialiste en médecine maternelle et fœtale peut vous aider à comprendre le résultat et à décider des tests à effectuer. Si vous décidez de subir une échographie, celle-ci contiendra un rapport détaillé sur l'âge gestationnel du bébé, les grossesses multiples et la moelle épinière. En cas d'anomalie, le dépistage peut être refait.

Si le bébé est détecté avec un spina bifida et que la mère décide de poursuivre la grossesse, l'équipe médicale surveillera l'état du bébé et sera prête à subir une intervention chirurgicale après la naissance. En cas de risque élevé de syndrome de Down ou de trisomie 18, l'échographie recherchera plusieurs marqueurs susceptibles de fournir davantage d'informations sur l'état du bébé. Si l'un des marqueurs est trouvé, la possibilité d'une anomalie génétique chez le bébé est plus.

Avant d'envisager une action basée sur le test prénatal, assurez-vous qu'un médecin expérimenté ou un conseiller en génétique a évalué les résultats. Tout ce qui a trait à la santé du bébé est un sujet d'inquiétude, mais la future mère doit rester libre de toute inquiétude susceptible de nuire davantage à la santé de l'enfant. Obtenir une image claire de ces résultats est important et prendre des mesures immédiates garantira une grossesse sans risque et en bonne santé.