DĂ©couverte du gĂšne 'Rain Man' pour aider les parents

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Rain Man a remporté quatre Oscars en 1989 et trois décennies plus tard, des scientifiques de Worldn en ont découvert davantage sur le cerveau de l'homme qui a inspiré le film.

Des chercheurs australiens du Murdoch Childrens Research Institute ont découvert un gÚne lié à l'anomalie cérébrale congénitale qui avait affecté le regretté Kim Peek, surnommé «The Living Google».

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  • Peek, qui a inspirĂ© le film Rain Man, est nĂ© avec une agĂ©nĂ©sie du corpus callosum (ACC), ce qui signifie que son corpus callosum, crucial pour la communication entre les hĂ©misphĂšres du cerveau, Ă©tait absent.

    Environ un bĂ©bĂ© sur 4000 naĂźt avec cette maladie et, bien que les symptĂŽmes varient, ils peuvent inclure une dĂ©ficience intellectuelle, l’autisme et la paralysie cĂ©rĂ©brale.

    La variation des symptÎmes est ce qui rend difficile pour les médecins de dire aux nouveaux parents à quoi s'attendre lorsque leur bébé à naßtre est diagnostiqué avec l'ACC via une échographie.

    Cependant, la nouvelle découverte "excitante" devrait changer cela, a déclaré le professeur associé Rick Leventer, chercheur principal.

    À l'aide de chercheurs en technologie de sĂ©quençage gĂ©nĂ©tique et de technologies d'imagerie cĂ©rĂ©brale sophistiquĂ©es dirigĂ©s par les professeurs associĂ©s Paul Lockhart et Leventer, ont Ă©tudiĂ© des membres de quatre familles diffĂ©rentes et de 70 personnes non apparentĂ©es atteintes de CAC.

    Ils ont découvert que la cause de leur ACC était une mutation du gÚne appelé DCC.

    Pouvoir dire aux parents qu'il existe une raison génétique à la maladie est "trÚs utile", a déclaré Ass Prof Leventer.

    "Il y a toutes sortes d'inquiĂ©tudes chez les parents, des sentiments de culpabilitĂ© de ce qui pourrait s'ĂȘtre passĂ© pendant la grossesse, de sorte que nous pouvons maintenant affirmer que c'est gĂ©nĂ©tique."

    Il dit que la découverte aidera également les parents et les médecins à prendre des décisions si la maladie est détectée au cours du test prénatal.

    "Il est trĂšs difficile de donner des conseils sur l'avenir, du moins si nous pouvons montrer que c'est ce gĂšne, nous pouvons ĂȘtre beaucoup plus rassurant pour l'avenir", a dĂ©clarĂ© Ass Prof Leventer.

    Les médecins peuvent rassurer, dit-il, car la recherche montre maintenant qu'un enfant atteint de CAC en raison de cette mutation génétique spécifique ne présente généralement pas de problÚme important ni de difficultés d'apprentissage trÚs légÚres "mais pas de déficience intellectuelle".

    La découverte a été publiée dans la revue Nature Genetics.

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