Découverte du gène 'Rain Man' pour aider les parents
Rain Man a remporté quatre Oscars en 1989 et trois décennies plus tard, des scientifiques de Worldn en ont découvert davantage sur le cerveau de l'homme qui a inspiré le film.
Des chercheurs australiens du Murdoch Childrens Research Institute ont découvert un gène lié à l'anomalie cérébrale congénitale qui avait affecté le regretté Kim Peek, surnommé «The Living Google».
Peek, qui a inspiré le film Rain Man, est né avec une agénésie du corpus callosum (ACC), ce qui signifie que son corpus callosum, crucial pour la communication entre les hémisphères du cerveau, était absent.
Environ un bébé sur 4000 naît avec cette maladie et, bien que les symptômes varient, ils peuvent inclure une déficience intellectuelle, l’autisme et la paralysie cérébrale.
La variation des symptômes est ce qui rend difficile pour les médecins de dire aux nouveaux parents à quoi s'attendre lorsque leur bébé à naître est diagnostiqué avec l'ACC via une échographie.
Cependant, la nouvelle découverte "excitante" devrait changer cela, a déclaré le professeur associé Rick Leventer, chercheur principal.
À l'aide de chercheurs en technologie de séquençage génétique et de technologies d'imagerie cérébrale sophistiquées dirigés par les professeurs associés Paul Lockhart et Leventer, ont étudié des membres de quatre familles différentes et de 70 personnes non apparentées atteintes de CAC.
Ils ont découvert que la cause de leur ACC était une mutation du gène appelé DCC.
Pouvoir dire aux parents qu'il existe une raison génétique à la maladie est "très utile", a déclaré Ass Prof Leventer.
"Il y a toutes sortes d'inquiétudes chez les parents, des sentiments de culpabilité de ce qui pourrait s'être passé pendant la grossesse, de sorte que nous pouvons maintenant affirmer que c'est génétique."
Il dit que la découverte aidera également les parents et les médecins à prendre des décisions si la maladie est détectée au cours du test prénatal.
"Il est très difficile de donner des conseils sur l'avenir, du moins si nous pouvons montrer que c'est ce gène, nous pouvons être beaucoup plus rassurant pour l'avenir", a déclaré Ass Prof Leventer.
Les médecins peuvent rassurer, dit-il, car la recherche montre maintenant qu'un enfant atteint de CAC en raison de cette mutation génétique spécifique ne présente généralement pas de problème important ni de difficultés d'apprentissage très légères "mais pas de déficience intellectuelle".
La découverte a été publiée dans la revue Nature Genetics.