Maladie de Tay-Sachs chez les bébés

Content:

Dans cet article

• Qu'est-ce que la maladie de Tay Sachs?
• Différentes formes de la maladie de Tay Sachs
• Les causes
• Symptômes
• Diagnostic et Tests
• Traitement
• La prévention

Certains bébés peuvent développer une maladie génétique rare appelée «Tay-Sachs» après leur naissance, qui détruit progressivement les neurones ou les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière et conduit souvent à une invalidité ou à la mort. Cette maladie n'est pas curable. Cependant, des tests génétiques peuvent être effectués en début de grossesse pour effectuer un dépistage et prendre les mesures qui s'imposent. Les chercheurs étudient les greffes de moelle osseuse ou la thérapie génique pour trouver un traitement curatif à l'avenir.

Qu'est-ce que la maladie de Tay Sachs?

Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative héréditaire transmise des parents à un bébé. Un enfant contracte cette maladie s’il hérite des gènes des deux parents. Chez les bébés, il s’agit d’une maladie rare et évolutive aux conséquences fatales. Il se déclenche lorsque l'hexosaminidase A, une enzyme responsable de la dégradation des composants graisseux appelés gangliosides, fait défaut. Les gangliosides sont essentiels au développement normal du système nerveux et du cerveau. Normalement, ils sont décomposés en continu par l'enzyme hexosaminidase A afin de maintenir un équilibre approprié. Mais dans la maladie de Tay-Sachs, cette enzyme (nécessaire à l'élimination des gangliosides en excès) est absente. L'absence de cette enzyme entraîne l'accumulation de gangliosides dans le cerveau, ce qui entrave le fonctionnement nerveux et provoque les symptômes du trouble.

Différentes formes de la maladie de Tay Sachs

La maladie de Tay-Sachs peut prendre de nombreuses formes. Sa forme la plus courante est infantile, qui se manifeste normalement chez les bébés vers l'âge de 6 mois, après quoi leur développement se ralentit. Les bébés atteints d'une forme infantile grave ne survivent généralement que très tôt.

Les autres formes de cette maladie sont assez rares. Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs peuvent apparaître à l’adolescence entre 2 et 5 ans, mais sont généralement moins graves que ceux de la forme infantile. Une telle condition est appelée hexosaminidase juvénile. La progression de la maladie est assez lente et peut entraîner la mort entre 5 et 15 ans. Il existe également une forme tardive, juvénile ou adulte, de ce trouble. Les symptômes de celui-ci apparaissent généralement à l'âge adulte. Cependant, il est extrêmement rare et le plus doux en forme. L'espérance de vie des personnes atteintes de ce trouble peut varier d'un individu à l'autre.

L'hexosaminidase chronique est une autre variante de la maladie. Les symptômes peuvent commencer à apparaître vers l’âge de 5 ans et ne pas apparaître avant l’âge de 20 à 30 ans. Il est plus doux dans la forme.

Les causes

Certaines des causes de la maladie peuvent être:

• Une mutation ou une modification du gène HEXA (une sous-unité de l'hexosaminidase A) empêche le corps de produire l'enzyme hexosaminidase A. L'absence de cette enzyme provoque la formation de graisses appelées gangliosides dans le cerveau, affectant ainsi le fonctionnement du système nerveux et provoquant la maladie.

• Au cas où un enfant hériterait de deux gènes HEXA défectueux, l'un du père et l'autre de la mère, il développerait Tay-Sachs. Au cas où un enfant aurait un gène muté et l'autre gène normal, il se révélerait porteur. Il ne sera peut-être pas touché par la maladie mais portera le gène défectueux et le transmettra probablement à sa progéniture.

Symptômes

Certains des symptômes communs de la maladie infantile de Tay-Sachs sont:

• Réaction de surprise excessive aux bruits forts
• Perte d'audition
• Perte de vision périphérique
• Crampes musculaires
• Faiblesse musculaire
• Diminution de la fonction mentale
• Oeil développant une tache rouge cerise
• Troubles de l'élocution
• Manque de coordination musculaire
• Manque de mouvements coordonnés en rampant, en se retournant, en s'asseyant

Symptômes d'autres formes de Tay-Sachs

Les symptômes d'autres formes de la maladie de Tay-Sachs peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certains d'entre eux peuvent être:

• Difficulté à respirer et à avaler
• Démarche instable
• Perte de vision
• Les saisies
• Paralysie
• Troubles cognitifs

Diagnostic et Tests

Les tests prénatals tels que le prélèvement de villosités choriales (CVS) sont généralement effectués entre 10 et 12 semaines de gestation. Ils consistent à extraire des échantillons de cellules du placenta à travers l'abdomen ou le vagin, ce qui peut aider au diagnostic de la maladie de Tay-Sachs. L'amniocentèse est un autre test qui est généralement effectué entre 15 et 20 semaines de gestation; ce test consiste à extraire un peu de liquide entourant le fœtus avec une aiguille dans le ventre de la mère. Ce test peut également révéler l'incidence de la maladie. Des tests génétiques sur les parents sont effectués pour déterminer s'ils sont porteurs de la maladie de Tay-Sachs.

Si un bébé semble présenter les symptômes de la maladie, le médecin peut d'abord s'enquérir des antécédents familiaux. Il peut également procéder à un examen oculaire physique de l'enfant pour rechercher une tache rouge cerise, l'un des symptômes caractéristiques du trouble de Tay-Sachs. Il peut suggérer une analyse enzymatique des échantillons de tissu ou de sang du bébé, qui examine l’existence et les niveaux d’hexosaminidase A afin de confirmer la présence du trouble. Les taux sont absents ou réduits dans la maladie de Tay-Sachs.

Traitement

La maladie de Tay-Sachs n’est pas guérie. Cependant, certains traitements peuvent aider l’un à faire face à ses symptômes, des médicaments anti-épileptiques sont disponibles pour contrôler les tremblements. Parmi les autres traitements de soutien, on peut citer l’utilisation de la physiothérapie thoracique pour éliminer la formation de mucus en excès dans les poumons de l’enfant et atténuer les problèmes respiratoires.

Si un enfant a du mal à avaler des aliments ou des liquides, le médecin peut lui suggérer une sonde de gastrostomie, un dispositif d'alimentation qui peut être passé par le nez de l'enfant pour atteindre son estomac. Alternativement, un tube d'œsophagogastrostomie peut également être placé chirurgicalement pour permettre une alimentation correcte. Un enfant affecté peut tirer quelque réconfort de la thérapie physique ou des massages qui peuvent aider à maintenir la souplesse des articulations et des muscles pour favoriser autant de mouvements que possible.

La prévention

Il peut être difficile de prévenir l’incidence de la maladie infantile de Tay-Sachs, car elle est héréditaire. Des tests de dépistage tels que l'amniocentèse ou le CVS de femmes enceintes peuvent s'avérer utiles pour détecter les porteurs de la maladie. Les tests sanguins de diagnostic constituent un autre moyen de déterminer si les futurs parents sont tous les deux porteurs ou non. Une fois la maladie diagnostiquée, vous pouvez demander à votre médecin ce qui peut être fait.

Si vous avez des antécédents médicaux familiaux de trouble de Tay-Sachs et avez l’intention d’avoir des enfants, il est conseillé de vous faire consulter pour un conseil et des tests génétiques. Pour les bébés atteints de la maladie de Tay-Sachs et leurs familles, de nombreux programmes de soins palliatifs sont disponibles pour aider à fournir le soutien nécessaire et la qualité de la vie.