Thalassémie pendant la grossesse - Un aperçu

Content:

Dans cet article

Qu'est-ce que la thalassémie?
Types de thalassémie
Quelles sont les causes de la thalassémie pendant la grossesse?
Comment savoir si vous avez une thalassémie?
Comment savoir si votre bébé à naître a la thalassémie?
Comment la thalassémie affecte-t-elle la grossesse et la naissance d'un bébé?
Traitement
Votre bébé aura-t-il une thalassémie?

Si vous avez des troubles génétiques, il est fort probable que vous les transmettiez à votre bébé. La thalassémie est l'une de ces maladies génétiques que vous pourriez transmettre à votre bébé. La thalassémie pendant la grossesse peut poser de graves complications. Nous discuterons en détail de la manière dont vous pourriez gérer efficacement votre grossesse si vous souffrez de thalassémie.

Qu'est-ce que la thalassémie?

L'hémoglobine est une protéine riche en fer qui se trouve dans nos globules rouges. Cette protéine est nécessaire pour transporter l'oxygène dans diverses parties de notre corps et transporter le dioxyde de carbone qui est expulsé des poumons. La thalassémie est un trouble sanguin génétique qui entrave la production saine d'hémoglobine par notre corps. Ce dysfonctionnement peut provoquer des cas graves d'anémie. Ces gènes anormaux ou déformés peuvent être transférés des parents à leurs enfants.

Si vous êtes enceinte, vous devez contacter votre médecin pour en savoir plus sur la thalassémie et la grossesse.

Types de thalassémie

L'hémoglobine dans notre sang comprend des chaînes de protéines, des chaînes alpha et des chaînes bêta correspondantes. La gravité ou l'ampleur des complications associées à la thalassémie varie en fonction du nombre de gènes mutés dans ces chaînes de protéines. Les deux principaux types de thalassémie sont les alpha et bêta-thalassémies.

Thalassémie alpha

La thalassémie alpha se produit lorsqu'il y a une mutation génétique dans les chaînes de protéines alpha. Cela peut se produire des manières suivantes:

Dans le cas où un seul gène est affecté ou muté: Des symptômes peu importants peuvent être remarqués.
Dans le cas où deux gènes sont mutés: une anémie légère peut être observée, cette condition est également appelée trait thalassémique.
Dans le cas où trois gènes sont mutés: Cela peut conduire à un trouble de l'hémoglobine H ou de l'HbH. Cette condition nécessite une transfusion sanguine régulière pour traiter le cas grave d'anémie.
Dans un cas où les quatre gènes sont mutés: Ceci peut provoquer une maladie mortelle appelée alpha thalassémie majeure ou syndrome d'Hb Bart. Les bébés atteints de cette maladie génétique survivent rarement à la grossesse ou à la naissance.

Bêta thalassémie

La bêta-thalassémie résulte d'une mutation génétique dans les chaînes de protéines bêta. Cette mutation du gène peut se produire de différentes manières:

Dans le cas où un gène est muté: Cette mutation peut provoquer des cas légers (trait de la thalassémie) ainsi que des cas graves (thalassémie intermédiaire).
Dans le cas où la mutation se produit dans les deux gènes: Cette mutation provoque une maladie grave appelée bêta-thalassémie majeure ou anémie de Cooley.

Sous-types

Les thalassémies alpha et bêta ont été subdivisées en deux sous-catégories:

Thalassémie Mineure

Lorsque les gènes défectueux sont hérités ou transférés uniquement d'un seul parent, il est possible que vous ayez une maladie appelée thalassémie mineure. Les personnes atteintes de cette maladie sont appelées porteurs de la maladie. Si vous êtes atteint de cette maladie, vous ne risquez pas d'avoir de problèmes de santé, mais vous pouvez transmettre ce gène défectueux à votre bébé.

Thalassémie Majeure

Lorsque les gènes défectueux sont hérités des deux parents, cela peut conduire à une maladie mortelle appelée bêta-thalassémie majeure. La thalassémie majeure entraîne des complications graves chez le fœtus. La plupart des bébés atteints d'alpha thalassémie majeure ne parviennent pas jusqu'à la grossesse ou la naissance. La bêta-thalassémie majeure est plus fréquente chez les bébés et les enfants que l'alpha thalassémie majeure.

Quelles sont les causes de la thalassémie pendant la grossesse?

Vous pouvez avoir une thalassémie pendant la grossesse dans les cas suivants:

Vous pouvez hériter du gène défectueux de l’un de vos parents.
Vous pouvez hériter des gènes déformés de vos deux parents.
Vous êtes plus susceptible d'hériter des gènes défectueux si vous appartenez à des ethnies asiatique, africaine, du Moyen-Orient ou méditerranéenne.

Comment savoir si vous avez une thalassémie?

Les points suivants peuvent vous aider à savoir si vous avez une thalassémie pendant la grossesse:

Vous êtes peut-être déjà sous traitement médical si vous souffrez d'un cas grave de thalassémie.
Votre médecin peut vous prescrire des tests sanguins lors de votre première visite prénatale. Ces tests incluent également le test de thalassémie pendant la grossesse.
Avant de tomber enceinte, il est possible que des analyses de sang soient effectuées pour vous et votre partenaire afin de savoir si vous ou votre partenaire êtes atteint de thalassémie.
Vous ne savez peut-être pas que vous souffrez de thalassémie si vous avez une thalassémie mineure alpha ou bêta; vos analyses de sang vous aideront à le déterminer.

Comment savoir si votre bébé à naître a la thalassémie?

La thalassémie est une maladie héréditaire, donc si vous ou votre partenaire ou les deux avez la thalassémie; il est fort possible que votre bébé à naître en soit également infecté.

Dans le cas où un parent célibataire est porteur d'un gène défectueux, les chances que le bébé à naître obtienne ce gène sont de une sur deux. Cependant, si les deux parents ont des gènes porteurs déformés, le bébé a alors les risques suivants d’hériter de la thalassémie:

25% de chances que votre bébé soit atteint d'un cas grave de thalassémie
25% de chances que votre bébé ne soit ni le porteur ni une maladie associée
50% de chances que votre bébé soit porteur asymptomatique

Si vous ou votre partenaire présentez un trait de thalassémie, votre médecin pourra vous prescrire les examens suivants pour le diagnostic prénatal de la thalassémie:

Votre médecin peut analyser votre liquide amniotique après quinze semaines de grossesse. Ce test destiné à vérifier le liquide amniotique autour de votre bébé est appelé amniocentèse.
Votre médecin peut prélever un échantillon de votre placenta entre 11 et 14 semaines de grossesse. Le placenta est pris pour le test ADN et ce test est connu sous le nom de villosités choriales.
Votre médecin peut faire un prélèvement de sang fœtal. Ce test peut être effectué entre 18 et 21 semaines de grossesse. Le sang pour le cordon ombilical est prélevé pour le test.

Dans le cas où l'alpha thalassémie majeure est diagnostiquée chez le fœtus, les chances de survie sont très faibles. Le médecin peut recommander de mettre fin à la grossesse, car le bébé pourrait ne pas supporter jusqu'à la naissance ou l'accouchement.

Comment la thalassémie affecte-t-elle la grossesse et la naissance d'un bébé?

Si vous souffrez de thalassémie, votre sage-femme et votre médecin vous suivront de près tout au long de votre grossesse. Votre médecin peut vous prescrire de l'acide folique, car cela réduirait le risque de malformations du tube neural (spina-bifida) chez votre bébé. La posologie peut varier en fonction de votre condition.

Si vous êtes atteint de bêta-thalassémie mineure, votre médecin pourra garder une trace régulière de votre taux de fer dans le corps. Des comprimés de fer peuvent vous être prescrits pour reconstituer les besoins en fer de l'organisme pendant la grossesse.

Si vous êtes alpha thalassémie mineure, vous pouvez présenter un cas d’anémie légère ou grave. Vous aurez peut-être besoin d'une transfusion sanguine pour combattre l'anémie.

Si vous êtes une bêta-thalassémie majeure, votre grossesse peut entraîner de graves complications. Vous aurez peut-être besoin d'une surveillance constante, de médicaments et d'une transfusion sanguine pour maintenir une grossesse en bonne santé.

La thalassémie peut entraîner des complications lors de l'accouchement. Par conséquent, il est recommandé de faire un accouchement à l'hôpital. Dans le cas où vous êtes bêta-thalassémie majeure, cela peut affecter gravement vos os; l'accouchement vaginal peut devenir impossible et nécessiter une césarienne à l'hôpital.

Traitement

Les options de traitement pour la thalassémie varient en fonction de la gravité et de la complexité de chaque cas. Cependant, voici quelques-unes des options de traitement courantes que votre médecin peut vous suggérer:

Des suppléments et des médicaments peuvent vous être prescrits
Une transfusion sanguine peut vous être conseillée
On vous recommandera peut-être de subir une greffe de moelle osseuse
On peut vous conseiller une intervention chirurgicale (dans les cas graves) pour prélever votre vésicule biliaire ou votre rate.

Votre bébé aura-t-il une thalassémie?

Voici comment savoir si votre bébé sera atteint de thalassémie ou non:

Si vous ou votre conjoint êtes atteint de thalassémie mineure: il y a une chance égale que votre bébé hérite de vos gènes défectueux ou que votre bébé n'hérite pas du tout des gènes défectueux. Cependant, votre bébé ne sera pas atteint de thalassémie majeure dans ce cas.
Si vous et votre conjoint êtes tous deux atteints de thalassémie mineure: Il y a de fortes chances pour que votre bébé n'hérite pas du tout des gènes défectueux. Bien que votre bébé ait le même risque de naître avec la thalassémie majeure. Cependant, il y a une chance sur deux que votre bébé naisse avec une thalassémie mineure.

Les possibilités mentionnées ci-dessus restent les mêmes dans chaque cas de grossesse, du même couple. Cela signifie que quel que soit le nombre d'enfants d'un même couple, les possibilités susmentionnées s'appliqueront dans chaque cas.

Si vos tests de grossesse montrent que vous avez une thalassémie, vous devrez peut-être subir divers autres tests pour déterminer la présence de cette maladie génétique chez votre enfant à naître. S'il est établi que votre bébé à naître est atteint de thalassémie, votre médecin pourra vous conseiller de demander un conseil génétique. Le conseiller vous aidera à comprendre votre situation et vous recommandera diverses options de traitement que vous pourriez envisager. Cette action rapide et opportune évitera toute complication majeure pouvant résulter de ce trouble génétique.