Pourquoi l'autisme est plus fréquent chez les garçons que chez les filles: nouvelle recherche
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Selon une étude publiée la semaine dernière dans l' American Journal of Human Genetics, les garçons sont plus susceptibles de souffrir de troubles du développement neurologique tels que l'autisme, car les filles ont besoin de plus en plus de mutations génétiques extrêmes pour les développer.
«L’un des plus grands mystères du développement de l’enfant est la raison pour laquelle tant d’hommes sont diagnostiqués avec des troubles du développement que les femmes», a déclaré Andrew Whitehouse, chef de l’équipe de recherche sur l’autisme à l’Institut de recherche sur la santé des enfants du Téléthon de l’Université Western World.
Les garçons sont plus susceptibles de développer des troubles du spectre autistique [TSA], une déficience intellectuelle et un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention; Les auteurs de l'étude soulignent qu'une autiste est diagnostiquée chez une fille sur quatre garçons, alors que 30% de plus de garçons ont une déficience intellectuelle que les filles.
Un éventuel biais social qui augmente les chances de diagnostic chez les garçons a également été avancé comme raison de la différence - les garçons peuvent simplement être testés plus fréquemment pour de tels troubles, ce qui entraîne une augmentation du nombre de diagnostics.
Jozef Gecz, professeur de génétique humaine à l'Université d'Adélaïde, qui a déjà travaillé avec l'un des chercheurs mais n'a pas participé à cette étude, a déclaré que cette recherche n'identifie pas d'explication sociale de la différence de sexe entre les diagnostics, les préjugés sociaux pourraient encore avoir un effet réel.
"Il y a des raisons historiques, religieuses et sociales qui, dans une certaine mesure, conduiraient à identifier plus d'hommes avec de tels problèmes", a-t-il déclaré. "Bien que nous n'en voyions pas autant dans les sociétés occidentales modernes, nous en avons encore un aperçu."
Mais les auteurs de l'étude, Sébastien Jacquemont de l'Hôpital universitaire de Lausanne et Evan Eichler de la Faculté de médecine de l'Université de Washington, suggèrent que l'ampleur de la différence peut être attribuée aux gènes.
Ils ont analysé des échantillons d'ADN et des ensembles de données de séquençage de près de 16 000 personnes atteintes de troubles du développement neurologique et de 800 autres familles touchées par les TSA. Ils ont étudié les variations individuelles du nombre de copies d'un gène particulier, ainsi que les variations de séquence affectant des gènes uniques.
Ils ont constaté que les femmes atteintes d'autisme ou d'autres troubles neurodéveloppementaux présentaient à la fois un plus grand nombre de variations individuelles nuisibles et de variations de séquence que les hommes ayant reçu le même diagnostic.
"Les données indiquent que les femmes ont besoin (...) de davantage de mutations génétiques pour que le développement du cerveau puisse être éliminé du cours typique (comme c'est le cas pour l'autisme)", a déclaré Andrew Whitehouse.
Les auteurs suggèrent que cela est dû au fait que les femmes sont plus robustes sur le plan du développement et nécessitent des mutations génétiques plus extrêmes pour les pousser au-delà du seuil de diagnostic - les femmes peuvent accumuler plus de dommages génétiques avant de présenter des troubles neurodéveloppementaux.
"Il y a de bonnes raisons d'évolution pour protéger les femmes parce que ce sont elles qui portent l'espèce", a déclaré Gecz. "Mais ces femmes qui ont survécu et ont des enfants qui pourraient alors hériter des mutations."
Whitehouse a noté que le prochain grand mystère consistait à comprendre pourquoi les hommes étaient plus fragiles sur le plan génétique que les femmes.
"Les femmes ont-elles une forme de" bouclier "biologique que les hommes ne possèdent pas, ce qui protège contre un certain nombre de mutations génétiques au cours du développement du cerveau?" il a dit. "Ou est-ce que les hommes ont un mécanisme biologique supplémentaire que les femmes ne peuvent pas, ce qui peut augmenter la fragilité aux mutations génétiques?"
Comprendre ces questions pourrait très bien aller au cœur des causes de divers types d’autisme et d’autres troubles du développement neurologique, at-il déclaré.
Cet article est d'abord paru sur The Conversation.