10 faits sur les tests génétiques prénataux
Les tests génétiques prénatals peuvent être très déroutants et émotionnels. Avec l'aide de Jennifer Hoskovec, directrice des services de conseil en génétique prénatale à la faculté de médecine de l'Université du Texas à Houston, voici quelques réponses aux questions les plus difficiles posées par les parents.
1. Le dépistage des porteurs peut être effectué avant la grossesse
Le dépistage de la porteuse est un test sanguin standard qui peut être effectué sur une femme avant de devenir enceinte ou pendant une grossesse et qui recherche des conditions et des maladies récessives. Il existe différents "panels", c.-à -d. Des lots de filtrage des supports, disponibles parfois en fonction de l'origine ethnique. Si une femme présente un résultat positif au dépistage du portage, le même test est proposé au père. Si le père présente également un résultat positif, il est probable que le fœtus sera atteint de 25%. Pour discuter des tests ultérieurs et du dépistage élargi des porteurs, contactez votre médecin ou un conseiller en génétique.
2. Les tests du premier et du deuxième trimestre sont des pratiques standard
Un test de clarté nucale est proposé au cours du premier trimestre de la grossesse. Grâce à des analyses de sang et à une échographie, ce test est utilisé pour évaluer les risques de syndrome de Down ainsi que d’autres anomalies chromosomiques plus graves et moins courantes. Si un test de clarté nucale n’est pas effectué au cours du premier trimestre, un test sanguin «quadruple screen» est proposé au deuxième trimestre. Ces tests standard ne présentent aucun risque pour une grossesse. Pour en savoir plus sur ces tests, contactez votre médecin ou un conseiller en génétique.
3. Échantillons d'amniocentèse Liquide amniotique
L'amniocentèse est généralement proposée entre la 16e et la 24e semaine chez les femmes présentant un risque accru d'anomalies chromosomiques ou d'autres maladies génétiques dues à des antécédents familiaux, à l'âge de la mère, à une translucidité nucale anormale ou à un quadruple dépistage. L'amniocentèse est réalisée en plaçant une aiguille dans l'abdomen de la mère pour obtenir un échantillon du liquide amniotique autour du bébé. En utilisant cet exemple, les médecins peuvent obtenir des informations plus précises. Il s’agit d’un test de diagnostic qui présente une probabilité de 1/3% ou moins de complications avec la grossesse. Les complications peuvent inclure des saignements, des liquides ou une fausse couche. L'amniocentèse peut ne pas être proposée dans certaines régions; par conséquent, vous devriez contacter votre médecin ou votre conseiller en génétique pour obtenir de plus amples informations.
4. L'échantillonnage chronique des villosités (CVS) teste le tissu placentaire
Le CVS se produit entre la 11e et la 13e semaine - plus tôt qu'un amnio, ce que certaines femmes préfèrent. Le CVS est également un test invasif, mais plutôt que de prélever du liquide amniotique, il prélève les tissus du placenta. Les raisons pour obtenir un CVS incluent une grossesse antérieure avec une anomalie, des antécédents familiaux incluant des conditions génétiques, un résultat de dépistage anormal au premier trimestre ou une mère âgée de plus de 35 ans. Le SVC présente un risque léger de grossesse de 1% ou moins, selon le praticien. Les complications peuvent inclure un saignement, une perte de liquide ou une fausse couche. CVS est uniquement disponible dans certaines régions. Discutez avec votre médecin ou votre conseiller en génétique pour en savoir plus sur le CVS.
5. Le test prénatal non invasif (NIPT) est le test le plus récent
Le NIPT est un nouveau test sanguin (à compter de l'automne 2011) que les femmes peuvent subir à partir de neuf semaines de grossesse. Le NIPT, également connu sous le nom de criblage d'ADN sans cellules, mesure l'ADN fœtal dans le sang de la mère et peut identifier des anomalies chromosomiques spécifiques telles que la trisomie 13 et la trisomie 18. Les avantages du NIPT sont son caractère non invasif et son taux de précision plus élevé que les écrans du premier et deuxième trimestre. Il n'y a pas de risque avec le NIPT mais il y a des limites. Il s’agit d’un test de dépistage, et non d’un test diagnostique tel que l’amniocentèse ou le CVS, et un résultat positif pourrait obliger les femmes à se soumettre à des tests supplémentaires. Pour obtenir plus d'informations sur le NIPT, contactez votre médecin ou votre conseiller en génétique.
6. Les tests de tolérance au glucose par voie orale sont standard
Un test de tolérance au glucose par voie orale concerne le diabète gestationnel que les femmes développent au cours de la grossesse. Le diabète gestationnel ne survient que chez les femmes qui ne sont pas diabétiques avant la grossesse. Le test est administré entre la 24e et la 28e semaine de grossesse et implique la consommation d’un liquide de glucose suivi d’un test sanguin 60 minutes plus tard. Si la glycémie est trop élevée, le médecin vous fera passer un deuxième test plus long. il est possible "d'échouer" lors de la première projection pour ensuite être totalement satisfait de la seconde. Si le diabète gestationnel n'est pas traité, il peut présenter des risques pour le fœtus, tels qu'une croissance trop importante, des problèmes d'accouchement ou des problèmes supplémentaires après l'accouchement. Ce test est proposé à toutes les femmes enceintes.
7. Analyses d'anatomie (ultrasons) Mesurer le bébé - et compter les doigts et les orteils
À 20 semaines, votre médecin vous proposera probablement un scanner d'anatomie. Cette échographie permet au prestataire de soins de voir le bébé et de vérifier ses mensurations, ainsi que de rechercher toute anomalie de son corps, y compris celle des zones complexes du cœur. Selon votre médecin, des ultrasons peuvent être proposés tous les mois après la 20e semaine ou seulement vers la fin de la grossesse. Discutez avec votre médecin de la fréquence des analyses à votre disposition. La plupart des études montrent que ces analyses sont sûres, mais certaines recherches scientifiques récentes indiquent qu'il est sage de limiter les analyses inutiles. faire votre recherche.
8. Qui est en danger Ă©volue toujours
Les situations les plus à risque sont celles qui ont des antécédents familiaux avec une maladie génétique, celles qui ont déjà eu une grossesse avec un problème ou qui ont fait une fausse couche. Ces critères commencent à dépasser l’importance d’une mère âgée de plus de 35 ans. Les médecins s'éloignent du dépistage des porteurs par appartenance ethnique, car l'appartenance ethnique est de plus en plus difficile à définir. La drépanocytose est encore plus fréquente chez les Afro-Américains. Les Tay-Sachs, la dysautonomie familiale, la maladie de Canavan et la fibrose kystique sont plus fréquents chez les Juifs ashkénazes d'origine européenne orientale. À mesure que l'information évolue, vous devriez parler à votre médecin ou à votre conseiller en génétique.
9. Les tests génétiques ne sont pas nécessaires
Les parents se voient proposer des tests génétiques, mais ils doivent décider de la quantité d’informations qu’ils souhaitent sur le bébé et de la manière dont elle sera utilisée. Les parents choisissent souvent des tests génétiques pour se préparer à des complications pendant ou après la grossesse. Les médecins et les conseillers en génétique sont essentiels pour aider les parents en fournissant des ressources, des références et des informations équilibrées. Il est important de déterminer où se situe votre médecin dans l'évolution de ces tests. Si votre médecin n'a pas de conseiller en génétique à qui vous adresser, vous pouvez aller sur le site Web de la Société nationale des conseillers en génétique, NSGC.org, et taper votre code postal.
10. L'assurance ne couvre pas toujours les tests génétiques
La couverture d’assurance pour les tests génétiques dépend fortement du type de tests que vous subissez et de votre assureur. Les tests génétiques de routine, tels que le dépistage des porteurs, la clarté nucale et les tests quadruples sont généralement couverts dans une certaine mesure. Les tests plus récents, tels que le NIPT, peuvent ne pas être couverts. De nombreux cabinets de médecins connaissent peut-être les directives de chaque police d’assurance, mais les familles voudront peut-être rechercher par elles-mêmes si elles ont une politique de dépistage génétique.