Les bébés qui ne peuvent pas pousser les cheveux ou les dents
Lorsque le fils de Mary Kaye Richter a reçu un diagnostic de dysplasie ectodermique hypohidrotique il y a 33 ans, elle n'a pu trouver que quelques paragraphes sur la maladie, qui inhibe la croissance des glandes sudoripares, capillaires et sudoripares.
Pour les Richter, le voyage avait commencé lorsque son fils, Charlie, semblait incapable de s'installer du tout dans la chaleur estivale. Mais il y avait aussi un autre signe, car les dents de Charlie ne passaient pas. Quand il avait un an et qu'il n'avait toujours pas de dents, son dentiste lui a dit de ne pas s'en inquiéter avant l'âge de 18 mois.
À l'âge de 16 mois, cependant, Richter ne pouvait pas attendre. Elle le prit pour des rayons X et ils revinrent à blanc. Il n'y avait pas de dents du tout.
Heureusement, son dentiste était au courant de la dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) et lui a annoncé la nouvelle.
"Je me souviens d'être sorti de ce bureau, tenant (Charlie) si fort, comme si j'allais le protéger de tout ce qui pourrait arriver", a-t-elle déclaré.
Son pédiatre a recherché des informations dans les bibliothèques médicales pour trouver une demi-douzaine de paragraphes dans des périodiques. Trouver les autres parents d’enfants atteints de cette maladie était la seule façon pour elle d’apprendre à mieux prendre soin de son bébé.
Elle a écrit aux écoles dentaires pour demander de l'aide et a reçu les coordonnées d'un bulletin d'information destiné aux parents d'enfants HED. Dans ce document, les parents partageaient des informations sur tous les sujets, de l’importance d’avoir un dentier tôt à la possibilité pour les enfants de faire du sport. Les parents ont donné des conseils sur la manière de gérer les assurances ou de soigner les yeux et le nez secs. Ils ont apaisé les craintes des uns et des autres au sujet de l'intellect des enfants ou de la durée de leur vie.
Mais Richter a estimé qu'ils devaient faire plus.
"Deux choses sont devenues claires, a déclaré Richter." Nous devions aider les enfants à obtenir des soins dont la famille ne pouvait se permettre, et nous devions essayer de stimuler la recherche. "
Elle a fondé la Fondation nationale pour la dysplasie ectodermique en 1981. Des familles ont fourni des échantillons de sang au Dr Jonathan Zonana, un chercheur de l'Oregon Health and Science University capable de localiser le gène associé à la maladie. Ils ont organisé des marches, des barbecues et des publipostages en masse pour collecter des fonds afin que Zonana puisse poursuivre ses recherches, ce qui l'a aidé à obtenir d'importantes subventions gouvernementales au cours des 12 prochaines années.
En 1996, Zonona et une équipe de chercheurs nationaux - dont deux de l’Université de Washington - ont identifié les mutations génétiques à l’origine de la maladie, offrant ainsi aux scientifiques une cible de traitement. Ces gènes demandent au corps de fabriquer les protéines nécessaires au développement normal des glandes sudoripares, des dents, des cheveux, de la peau et des autres glandes muqueuses, qui protègent contre les maladies respiratoires et la surchauffe.
Financés par la fondation, des scientifiques de Pennsylvanie et de Suisse ont mis au point une protéine de remplacement synthétique, testée chez le chien et la souris et étudiée davantage chez l'homme. Richter a travaillé en étroite collaboration avec tous les chercheurs tout au long du parcours, même en voyant les chiens testés obtenir tout leur jeu de dents.
En 2007, le fabricant de la protéine synthétique a été racheté par un revers. La recherche languit pendant deux ans. Finalement, une société d’investissement dans les soins de santé s’est impliquée et les travaux se sont poursuivis.
En septembre 2013, le premier bébé a reçu la thérapie par protéines de remplacement en Allemagne. Un autre a été soigné en Californie.
Un nouvel espoir
Sarah Yaroch, 35 ans, de Waterford dans le Michigan, savait qu'elle avait 50% de chances de donner naissance à un garçon atteint de dysplasie ectodermique hypohidrotique. Le gène muté est transmis par le chromosome X et son père était atteint de la maladie. Son enfant de six ans avait déjà eu HED, aussi. (Des mutations spontanées peuvent également survenir dans des familles sans antécédents de la maladie.)
Yaroch a eu son fils Andrew le 20 février. Elle a vu la peau fine autour des yeux de son bébé, son nez déprimé et sa mâchoire étroite, et a tout de suite su.
La sœur de Yaroch avait entendu parler de la mise à l'essai d'une nouvelle thérapie et souhaitait obtenir plus d'informations. Elle a appris que les nouveau-nés devaient recevoir une perfusion intraveineuse au cours des deux premières semaines de leur vie. quatre autres perfusions suivraient les deux prochaines semaines. Les études réalisées jusqu'à présent n'ont montré aucun risque sérieux.
Les Yaroch ont dû agir rapidement pour obtenir des tests génétiques, prendre des dispositions pour leurs deux enfants plus âgés et se rendre au site d'étude le plus proche. Andrew a eu sa première injection le 5 mars.
Ils savent qu'il est possible que la thérapie ne soit pas bénéfique pour leur bébé, mais c'est un début qui pourrait conduire à une meilleure thérapie pour leurs petits-enfants.
"C’est une opportunité pour Andrew non seulement d’affecter notre cellule familiale et notre famille élargie, mais également d’avoir un impact sur le monde entier", a déclaré Robert Yaroch. "Cette opportunité ne se présente pas souvent, et nous voulions en faire partie. Nous voulons qu'Andrew en fasse partie."
Quand Mary Kaye Richter a entendu dire qu'une famille venait à Saint-Louis pour participer à l'étude, elle a dû les voir, a-t-elle dit. "Je voulais tous les rencontrer. J'ai tellement admiré ce qu'ils ont fait."
Etant donné que les bébés atteints de la maladie ressemblent de façon si frappante, Richter a dit que chaque fois qu'elle en voyait un, c'était comme si on revoyait le visage de son propre fils. Le souvenir très vif de son emprise sur Charlie devant le cabinet du dentiste revient rapidement. Voir Andrew, dit-elle, est un moment similaire qu'elle n'oubliera jamais.
"C’était une bénédiction incroyable pour moi d’être là -bas", a déclaré Richter, "et de croire que le voyage qui a commencé pour nous il ya plus de 30 ans pourrait peut-être être tellement différent pour lui."
- MCT avec des rédacteurs