Le plan directeur de l'essai de dépistage révèle ce que les futurs parents doivent savoir

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Les chercheurs qui envisagent de dépister 500 milliers de couples à la recherche de 500 maladies génétiques graves qu'ils risquent de transmettre à leurs enfants ont officiellement lancé l'essai de référence qui pourrait transformer la façon dont Worlds envisage de fonder leur famille.

Le premier plan détaillé de l’essai de dépistage des porteuses dans la mission Mackenzie a été publié ce mois-ci. Il révèle le fonctionnement de l’essai de trois ans et les options qui s’offrent aux couples qui découvrent que leur futur bébé aura une chance sur quatre d’hériter sérieusement. ou maladie génétique mortelle.

À partir d’un simple écouvillonnage buccal ou d’un test sanguin, 10 000 couples qui envisagent d’avoir un bébé ou au début de leur grossesse seront examinés pour rechercher environ 500 mutations géniques récessives liées au chromosome X, graves ou mortelles.

Les généralistes, les obstétriciens, les sages-femmes, les généticiens et les conseillers en génétique commenceront à recruter des couples vers la fin de 2019 dans des sites spécifiques situés dans tous les États et territoires. Les couples ne peuvent être inscrits que par l'intermédiaire de professionnels de la santé participant à l'étude.

Le projet sera géré par le réseau national de recherche Worldn Genomics Health Alliance, en partenariat avec l’Université de NSW à Sydney, l’Institut de recherche sur les enfants Murdoch à Melbourne et l’Université du Monde occidental à Perth.

Parmi les sites de Sydney impliqués dans l’essai figurent l’hôpital Royal Hospital for Women, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead et Blacktown Hospital.

Les couples seront testés pour voir s'ils sont porteurs de l'atrophie musculaire spinale (SMA), de la fibrose kystique et du syndrome de l'X fragile. Les chercheurs travaillaient à la finalisation des autres conditions "ultra rares" qui seront incluses dans une liste originale de 3000 gènes.

Tous les couples se verront proposer des informations et un soutien pour les aider à décider de subir ou non le test, ainsi que les options disponibles s'ils se rendent compte qu'ils sont tous les deux porteurs.

Les couples qui présentent un risque élevé d'avoir un enfant atteint de l'une de ces conditions auront librement accès à un cycle de diagnostic génétique par implantation, au cours duquel ils peuvent choisir de subir une FIV et faire tester leurs embryons pour rechercher les conditions génétiques.

Les femmes enceintes présentant la même mutation peuvent opter pour des tests supplémentaires, y compris l'amniocentèse, et envisager une terminaison.

Les couples affectés peuvent choisir de concevoir sans FIV et subir un test prénatal ou choisir de tester leur enfant à la naissance. Pour certaines de ces affections, un diagnostic précoce peut conduire à de meilleurs traitements et à une meilleure qualité de vie.

D'autres couples pourraient choisir d'utiliser des œufs, du sperme ou un embryon de donneur. Ils pourraient adopter ou choisir de ne pas avoir d'enfants.

On estime que chacun porte trois à cinq gènes récessifs pour des affections graves. Ce n'est que lorsque les deux parents sont porteurs de la même mutation que leur enfant a une chance sur quatre de développer la maladie génétique correspondante et une chance sur deux que son enfant soit porteur.

On ne dira aux couples qu’ils ont une mutation génétique que si les deux personnes portent la même mutation pour l’une des affections - environ 1% des couples testés, bien que certains chercheurs le soupçonnent d’être aussi élevée que 3%.

L’essai sera dirigé par le professeur Kirk de l’UNSW, le professeur Nigel Liang de l’UWA et le professeur Martin Delatycki de l’Institut de recherche sur les enfants de Murdoch et un comité directeur composé de quelque 45 cliniciens, scientifiques, conseillers en génétique et pathologistes du monde entier.

Le Professeur Kirk a déclaré que le projet donnerait aux couples les informations et les options, y compris un meilleur accès aux traitements et au soutien, ce qui améliorerait la vie de milliers de futures familles.

"Une partie de mon travail consiste à parler à des couples dont les enfants ont ces conditions. Faire quelque chose de vraiment concret pour un avenir où les gens comme moi n'auront pas à annoncer une nouvelle terrible comme celle-là est une chose formidable", a déclaré le Dr Kirk.

Le projet a été surnommé «la mission du Mackenzie» par le ministre de la Santé, Greg Hunt, en l'honneur du bébé Mackenzie de Rachael et Jonathan Casella, atteint du syndrome de SMA1 et décédé en octobre 2017 à l'âge de sept mois.

«Après le diagnostic de Mackenzie, nous savions que nous ne pouvions pas changer l'avenir de notre famille, mais que nous pouvions empêcher que cela ne se produise chez d'autres familles», a déclaré Mme Casella.

«Le nom de ce projet pilote de transporteur portant le nom de notre fille nous procure une telle fierté. savoir qu'elle vivra grâce à cet héritage signifie tout pour nous », a-t-elle déclaré.

L'essai est conçu pour tester la viabilité d'un programme de dépistage de porteurs reproducteurs à l'échelle de la population, intégré au système de santé mondial. Les chercheurs évalueront sa rentabilité, son impact psychologique, son éthique et les obstacles potentiels au dépistage.

La mission de Mackenzie fait partie de la mission mondiale d'avenir en santé de la génomique dans le monde, dotée de 500 millions de dollars - le plus important investissement du Fonds pour l'avenir de la recherche médicale du gouvernement fédéral.

M. Hunt a déclaré qu'il souhaitait que le dépistage du porteur préconceptionnel soit gratuit et gratuit pour tous les futurs parents qui le souhaitent afin qu'ils puissent faire des choix de procréation éclairés.