Syndrome de l'X fragile chez les tout-petits

Content:

Dans cet article

• Causes du syndrome de l'X-fragile chez les tout-petits - Ce que vous devez savoir
• Quels sont les symptômes du syndrome de l'X-fragile chez les tout-petits - Les signes à surveiller
• Diagnostic du syndrome de l'X fragile - Comment confirmer
• Traitement du syndrome de l'X fragile chez les tout-petits - Que faire

Les parents doivent être conscients des divers problèmes de développement rencontrés par les plus petits, notamment le syndrome du X fragile. Découvrez quels sont les symptômes du syndrome de l'X fragile et ce que vous devriez faire.

Le syndrome de l'X-fragile est une maladie génétique généralement héréditaire. Ce syndrome affecte le développement d'un enfant, en particulier son comportement ou ses capacités d'apprentissage. Un enfant en bas âge souffrant de ce problème montre une différence dans le développement physique et a du mal à communiquer. L'enfant peut également être sensible au bruit et à la lumière.

Causes du syndrome de l'X-fragile chez les tout-petits - Ce que vous devez savoir

Le syndrome de X-fragile est une maladie héréditaire et est associé à une variation du gène FMR1 qui se trouve dans le chromosome X. Dans le cas de ces mutations, le corps ne produit pas de protéine de retard mental fragile (FMRP), ce qui est extrêmement utile dans le développement global d'un enfant. L'absence de cette protéine peut causer le syndrome de l'X-fragile chez les tout-petits. Un certain nombre de raisons influent sur la production de cette protéine. Ceux-ci inclus:

• Taille de la variation dans les cellules
• Nombre de cellules affectées
• Sexe de la personne

Cependant, le syndrome de l'X fragile n'est pas très répandu. Des études démontrent qu'un homme sur 4000 et une femme sur 8000 en souffrent.

Quels sont les symptômes du syndrome de l'X-fragile chez les tout-petits - Les signes à surveiller

Lorsqu'il s'agit de rechercher des symptômes du syndrome de X-fragile, il a été constaté que les filles présentent des symptômes plus légers que les garçons. En outre, ces symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. Cependant, certains effets du syndrome de l'X-fragile chez un bébé de 12 mois et des enfants plus âgés sont assez fréquents.

• Des troubles d'apprentissage
• Trouble de l'attention
• Hyperactivité
• Peur des étrangers et des nouveaux lieux
• Difficulté à parler clairement et couramment
• Sensibilité au bruit et à la lumière vive

Avec l’âge, les tout-petits souffrant de ce syndrome pourraient également développer certains attributs physiques, comme un front proéminent, de grandes oreilles et un visage étroit.

Diagnostic du syndrome de l'X fragile - Comment confirmer

Afin de diagnostiquer le syndrome de X fragile chez un enfant en bas âge, les médecins procèdent généralement à une analyse de sang. Chez les mères présentant des mutations du RSF1, un test prénatal peut aider à confirmer si ces mutations ont également été transmises à l'enfant à naître. Les tests comprennent:

• Amniocentèse - Un échantillon du liquide amniotique est dérivé et testé.
• Villus chorionique - Dans ce test, les médecins prélèvent quelques cellules du placenta pour les tester.

Traitement du syndrome de l'X fragile chez les tout-petits - Que faire

Malheureusement, il n'existe aucun moyen spécifique de traiter complètement un enfant en bas âge souffrant de ce syndrome. Cependant, vous pouvez certainement réduire les symptômes avec des médicaments. Les médecins ont prouvé que les enfants qui reçoivent une éducation, des soins médicaux et une thérapie appropriés peuvent mener une vie normale et maîtriser différentes compétences.

À maintes reprises, les experts médicaux ont souligné qu'une intervention médicale précoce était le meilleur moyen d'atténuer les symptômes du syndrome de l'X fragile chez un bébé de 12 mois ou un bambin plus âgé. Faites attention aux symptômes associés à ce syndrome. Dépêchez votre enfant chez le médecin au cas où vous détecteriez un problème.