Anomalie congénitale du tube neural chez le bébé

Content:

Dans cet article

• Que sont les défauts du tube neural?
• Qu'est-ce que le tube neural?
• Types de défauts du tube neural
• Les causes
• Symptômes
• Comment détecter les anomalies du tube neural?
• Avantages de la détection des anomalies du tube neural avant la naissance
• Complications
• Qui est à risque maximal d'avoir un bébé avec NTD?
• Traitement
• Prévention des MTN
• Pouvez-vous obtenir de l'acide folique à partir des aliments?

Au cours des premiers stades de la grossesse, la structure centrale qui se développe dans la moelle épinière et le cerveau se forme. En raison de certaines carences et de facteurs génétiques, certains fœtus développent ces structures avec certaines anomalies. Ces anomalies restent et deviennent encore amplifiées comme des défauts dans le cerveau ou la moelle épinière. Ces malformations sont collectivement appelées défauts du tube neural (NTD). Cet article traite des différents aspects de cette anomalie congénitale et des précautions que peuvent prendre les femmes enceintes pour mettre au monde un bébé en bonne santé.

Que sont les défauts du tube neural?

Les anomalies du tube neural sont des anomalies congénitales caractérisées par des anomalies de la colonne vertébrale, du cerveau ou de la moelle épinière du fœtus en développement. C'est l'une des formes les plus courantes d'anomalies congénitales chez les bébés dans le monde. Ces défauts surviennent pendant le premier mois de la grossesse et sont détectés au cours du premier trimestre même.

Qu'est-ce que le tube neural?

Le tube neural est une structure plate et minuscule en forme de ruban qui se développe dans un embryon au cours des premières semaines de sa formation. C'est cette structure primitive qui donne naissance au cerveau et à la moelle épinière chez un bébé pleinement développé. Comme cette structure constitue la base des organes vitaux, une anomalie dans son développement ou sa différenciation se traduit par un groupe de défauts qualifiés de défauts du tube neural.

Types de défauts du tube neural

Les défauts du tube neural sont généralement classés comme des défauts du tube neural ouverts et des défauts fermés du tube neural, selon que le cerveau et la moelle épinière sont couverts ou non. Chacun de ceux-ci a un certain nombre de sous-types, qui sont discutés en détail ci-dessous.

• Défaut neural de type ouvert

Dans le défaut neural de type ouvert, le cerveau et la moelle épinière sont visibles à l'extérieur du crâne ou de la colonne vertébrale. La méningite est généralement associée à ce type de défaut. Le type ouvert inclut des conditions telles que le spina bifida, les encéphalocèles, l’iniencephagie, la schizencéphalie, l’hydranencéphalie et l’anencéphalie.

1. Spina Bifida

Le spina-bifida est un type très courant d'anomalie du tube neural qui est provoqué lorsque la partie inférieure de la moelle épinière dépasse du corps. On le trouve généralement associé à des nerfs endommagés dans cette région. Les enfants atteints de spina bifida sont susceptibles de souffrir de paralysie des extrémités, en particulier de la jambe, et d'un mauvais contrôle de l'urine et des selles. Il existe trois sous-types de spina bifida, à savoir spina bifida occulta, méningocèle et myéloméningocèle. Le spina bifida occulta est la forme la plus bénigne du spina bifida, où il existe un petit espace dans la moelle épinière qui n'a aucune incidence sur le cerveau ou la moelle épinière. La méningocèle est une affection qui fait référence à une petite saillie des méninges dans le dos. La myéloméningocèle est une forme très grave d'anomalie du tube neural qui implique la saillie d'une petite partie de la moelle épinière et des tissus environnants. Elle se caractérise par une déficience intellectuelle causée par une accumulation de liquide dans le cerveau et une paralysie complète ou partielle de la jambe.

2. Anencéphalie

L'anencéphalie est l'anomalie du tube neural dans l'extrémité supérieure, entraînant la naissance d'enfants sans partie du cerveau et du crâne. La partie restante du cerveau est très encombrée et désorganisée. Les enfants atteints d'anencéphalie sont généralement encore nés ou ne survivent pas plus de quelques semaines après la naissance.

3. Encephalocely

Lors de la formation du cerveau dans l'embryon, lorsque le tube neural ne se ferme pas correctement en laissant un sac comme une saillie du cerveau et de sa membrane, on parle alors d'encéphalocèle. Cette affection est relativement rare et s'accompagne presque toujours de troubles du développement, de paralysie des extrémités supérieures et inférieures, de convulsions, d'hydrocéphalie, d'ataxie, d'anomalies du visage et de la tête et de troubles de la vision. Certains enfants atteints d'encéphalocèle survivent pour avoir une intelligence normale.

4. Iniencephaly

Iniencephaly est une forme rare d'anomalie du tube neural caractérisée par des têtes exceptionnellement grandes inclinées vers l'arrière. Il est également souvent associé à une absence de cou, de colonne vertébrale déformée, de colonne vertébrale défectueuse et de fente labiale. Les bébés nés avec ce trouble ne survivent pas longtemps après la naissance.

• Défaut du tube neural fermé:

Dans le défaut du tube neural fermé, le tissu neural n'est pas visible à l'extérieur. Il est recouvert d'une zone de peau velue ou décolorée. Dans ce type d'anomalie neurale, la moelle épinière est attachée au tissu du dos, l'empêchant de grandir avec l'âge. Certains types de défauts du tube neural fermés sont,

1. Lipomyéloméningocèle: Il s'agit d'une affection dans laquelle une masse de tissu adipeux sous la peau s'attache au dos pour l'empêcher de se développer. Il est visible sous forme de gros morceau et est souvent associé à un mauvais contrôle de la vessie et des intestins et à une faiblesse des jambes.

2. Lipoméningocèle: La lipoméningocèle est une affection caractérisée par une petite partie de la moelle épinière qui fait saillie sous la peau et qui s'attache aux tissus de la colonne vertébrale. La saillie affecte les nerfs irradiant de cette partie de la moelle épinière, provoquant des anomalies neurologiques.

Les causes

Les causes d'anomalies du tube neural peuvent être l'une des suivantes:

• Facteurs génétiques : Les anomalies du tube neural sont dues à certaines mutations de gènes codant pour l'enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR). Ces variations peuvent augmenter la probabilité qu'un enfant naisse avec des anomalies neuronales. Des antécédents familiaux de défauts de tube augmentent également considérablement les chances.
• Carence en acide folique : L’acide folique ou vitamine B est un nutriment essentiel à la formation du tube neural. Les femmes enceintes présentant un déficit en acide folique ont plus de chances de donner naissance à un bébé présentant des anomalies du tube neural. Le folate joue un rôle important dans le processus de méthylation du cytosquelette, dans le cadre des modifications post-traductionnelles. Ces modifications post-traductionnelles sont essentielles pour donner une fonctionnalité aux protéines. Les médecins prescrivent généralement des suppléments d’acide folique jusqu’à 400 microgrammes par jour aux femmes au cours du premier trimestre afin d’éviter ces défauts. Les maladies tropicales négligées associées aux carences en acide folique représentent près de 70% des cas dans le monde.
• Diabète non contrôlé : si la mère a un diabète gestationnel non contrôlé, il y a de fortes chances que le bébé soit atteint d'un MTN. Le diabète maternel affecte particulièrement les gènes responsables des anomalies du tube neural.
• Prise de poids : L'obésité chez la femme enceinte constitue un facteur de risque de survenue d'anomalies du tube neural.
• Médicaments pendant la grossesse : Certains médicaments, en particulier ceux utilisés pour maîtriser les convulsions, ont des effets indésirables sur l'organogenèse du fœtus. Les médicaments antiépileptiques tels que la carbamazépine et le valproate ont un risque accru de malformations du tube neural.
• Tabagisme : L'exposition primaire ou secondaire au tabagisme augmente les chances de la mère d'accoucher d'un bébé avec une MTN. Les produits chimiques contenus dans la cigarette sont susceptibles d’entraver le processus de méthylation par le folate.

Symptômes

La plupart des enfants nés avec des anomalies du tube neural présentent un ou plusieurs des symptômes suivants,

• Déficience intellectuelle, troubles d'apprentissage
• Déficience visuelle dans certains cas
• Paralysie des extrémités
• Surdité
• Mauvais contrôle de la vessie et des intestins

Certains enfants présentant des cas graves de MTN peuvent ne pas survivre, alors que d'autres survivent pour avoir une intelligence normale. Les symptômes peuvent varier énormément en fonction de la gravité du défaut.

Comment détecter les anomalies du tube neural?

Les anomalies du tube neural sont généralement détectées lorsque le bébé se trouve dans l'utérus ou peu de temps après sa naissance. Pendant la grossesse, une anomalie du tube neural peut être clairement identifiée par simple échographie dès 19 semaines. Une analyse des anomalies effectuée pendant cette période de la grossesse permet de détecter tout signe de spina bifida chez le fœtus.

Un test sanguin, appelé triple test de dépistage, effectué entre 14 et 20 semaines de grossesse, permet de vérifier les taux élevés d'alpha-fœtoprotéine (AFP). Un taux élevé de cette protéine indique un risque plus élevé d'anomalies du tube neural. Lorsque des taux élevés de PFA sont identifiés, le médecin recommande une amniocentèse pour confirmer le diagnostic de MTN. L'amniocentèse est un processus consistant à aspirer de petites portions du liquide amniotique entourant le fœtus afin de rechercher les différentes protéines. Si le FAP est trouvé élevé dans cet échantillon, le diagnostic est confirmé.

Avantages de la détection des anomalies du tube neural avant la naissance

La détection précoce des anomalies du tube neural peut être très utile pour la gérer efficacement après la naissance du bébé. La détection précoce présente certains avantages:

• Préparer le parent : Bien que l'annonce d'une nouvelle anomalie congénitale puisse être très difficile pour les futurs parents, la détection précoce de l'anomalie congénitale peut s'avérer très utile pour les préparer physiquement, émotionnellement et financièrement. Des séances de conseil peuvent les aider à comprendre les risques inhérents à la grossesse et aux formes graves de MTN telles que l’anencéphalie. Elles peuvent également être préparées à la perte de leur enfant.
• Interruption de la grossesse : si le diagnostic de MTN est posé au cours des premières semaines de la grossesse, les parents peuvent discuter avec leur médecin des possibilités d'interruption précoce de la grossesse.
• Mode d'accouchement : Une fois le diagnostic d'ATN établi, les parents peuvent discuter avec leur médecin des risques d'accouchement vaginal normal par rapport à une césarienne.
• Soins prénatals : Une prise de conscience du fait que le bébé peut nécessiter une assistance médicale peu de temps après la naissance peut aider les parents à choisir l'hôpital avec des soins néo-nataux avancés, afin de soutenir le bébé peu de temps après sa naissance.

Complications

Selon la gravité et l'emplacement du défaut du tube neural et de l'étendue des lésions nerveuses, les complications peuvent varier d'un enfant à l'autre. Certaines des complications associées aux maladies tropicales négligées sont,

• Manque de contrôle de l'intestin et de la vessie; constipation dans certains cas
• Malformations de la hanche, du pied et du genou
• 'S' en forme de courbure dans la colonne vertébrale appelée scoliose
• Différents degrés de paralysie de la partie inférieure du corps
• Fluide à l'intérieur et autour du cerveau provoquant un élargissement de la tête
• Problèmes d'ingestion et de respiration

Beaucoup de ces complications peuvent être surmontées par la chirurgie ou par la prise de médicaments.

Qui est à risque maximal d'avoir un bébé avec NTD?

Les parents qui ont déjà eu un enfant avec des anomalies neurales ou des parents proches qui ont des enfants avec une ATN ont un risque élevé d'avoir un bébé avec une anomalie du tube.

Traitement

En fonction des complications associées aux MTN, le choix du traitement est fait. Les formes graves et mortelles de MTN telles que l'anencéphalie ou l'iniencephagie ne font généralement l'objet d'aucun traitement. D'autres formes plus douces peuvent être corrigées avec certaines des options de traitement disponibles, telles que

• Chirurgie : particulièrement dans le cas d'anomalies du tube neural ouvertes, une intervention chirurgicale est généralement effectuée pour fermer le trou exposant la colonne vertébrale. Dans les DTN de type fermé, où la moelle épinière est attachée au dos, une opération est effectuée pour dégager la colonne vertébrale afin de lui permettre de se développer.
• Shunt pour drainer le liquide: De nombreux types de MTN sont associés à l'hydrocéphalie, l'accumulation de liquide à l'intérieur et autour du cerveau. Un petit shunt (tube creux) est implanté et utilisé pour drainer le fluide. Cela réduit considérablement l'élargissement de la tête.
• Supports de soutien : pour les enfants handicapés des membres inférieurs, des supports tels que des marchettes, des fauteuils roulants et des béquilles sont suggérés pour améliorer leur qualité de vie.
• Médicaments : certains médicaments permettent de corriger les incohérences de la vessie, la constipation, etc. Les cathéters sont également utilisés pour vider la vessie de temps en temps, pour les enfants souffrant de problèmes de vessie.

Prévention des MTN

Une des mesures les plus efficaces de prévention des MTN consiste à assurer un bon apport en acide folique. Lorsqu'elles planifient une grossesse, les femmes peuvent commencer à prendre des suppléments d'acide folique à l'avance, afin de constituer une réserve suffisante dans le corps. La posologie recommandée est de 400 microgrammes par jour. De plus, une alimentation riche en acide folique peut contribuer dans une large mesure à prévenir les MTN chez les bébés.

Pouvez-vous obtenir de l'acide folique à partir des aliments?

L'acide folique est très facilement disponible dans les substances alimentaires et sa consommation régulière avant et pendant la grossesse peut aider à prévenir les anomalies du tube neural pendant la grossesse. Certaines des substances alimentaires riches en acide folique sont,

• Légume à feuilles vertes, oranges et haricots
• Farine de maïs et autres produits à base de maïs
• riz blanc
• Pain
• Pâtes

Les anomalies du tube neural sont l’un des types les plus courants d’anomalies congénitales affectant des milliers d’enfants dans le monde. De bonnes habitudes alimentaires riches en acide folique et un mode de vie sain peuvent grandement aider à prévenir l'apparition d'ATN.