La nouvelle option non invasive pour le test prénatal
Tests du futur: Un nouveau test pourrait remplacer le prélèvement sur l'amniocentèse ou les villosités choriales actuelles chez les futures mamans.
Casey Anderson * attendait avec impatience son échographie de 12 semaines, mais son heureuse anticipation s’est transformée en détresse quand une mesure nucale a montré que son bébé était considéré à haut risque pour le syndrome de Down.
«Nous avons suivi 16 cycles de traitement de fertilité avant de tomber enceinte et les résultats de l'analyse m'ont bouleversé», explique Casey.
Sur la recommandation de son médecin, elle a été inscrite à un test d'amniocentèse. Alors que Casey voulait confirmer les résultats de l’analyse, le risque de fausse couche associé aux tests invasifs lui faisait peur
«Après trois ans de tentatives de conception, j'avais tellement peur de subir un test d'amnio et de faire une fausse couche», explique-t-elle. «Le risque que mon bébé soit atteint du syndrome de Down était de un sur 271, alors que le risque de fausse couche avec amniocentèse était de un sur 300.
"Le risque supplémentaire de fuite de liquide amniotique et de contracter une infection a également pesé lourd et je savais que je ne pouvais pas assister au rendez-vous."
Affolée, elle a parlé à un ami qui a mentionné un nouveau test prénatal - le test prénatal non invasif (NIPT).
Le Dr Bob Watson, un obstétricien hautement expérimenté et spécialiste principal du Queensland Fertility Group, décrit le NIPT comme «un test fantastique et très excitant». Il le recommande aux patients nécessitant des tests de diagnostic supplémentaires pour le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques, y compris la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d'Edwards).
Contrairement au test d'amniocentèse, dans lequel une aiguille est insérée dans l'abdomen et dans l'utérus pour prélever un échantillon de liquide amniotique, le NIPT analyse l'ADN fœtal présent dans le sang d'une femme enceinte. Elle est réalisée en prélevant un petit échantillon de sang dans le bras de la mère, puis est analysée pour rechercher des anomalies chromosomiques (le sexe du bébé peut également être déterminé).
Les futurs pères peuvent également choisir de fournir un coton-tige, ce qui peut améliorer les performances du test dans certaines circonstances.
«Actuellement, le principal test de dépistage du syndrome de Down est l'analyse de la clarté nucale, effectuée vers 13 semaines de gestation», explique le Dr Watson. «Cela consiste principalement à mesurer la peau à l'arrière du cou du fœtus et à contrôler deux protéines dans le sang maternel, qui varient en cas d'anomalie chromosomique.
«Le scanner nuchal détecte huit ou neuf grossesses de Down sur 10, ce qui est beaucoup moins précis que le test NIPT à 99, 5%. Nuchal a également un taux de faux positifs de 3 à 5%, ce qui peut entraîner des inquiétudes inutiles et des procédures de diagnostic invasives telles que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS) pour rien. "
Pour effectuer le test CVS alternatif, une aiguille est insérée dans l'abdomen. Un fragment du tissu placentaire est extrait puis analysé pour rechercher des anomalies chromosomiques et des conditions génétiques; En raison de son caractère invasif, CVS présente un risque de fausse couche sur 70.
Le NIPT étant un test sanguin, il présente un risque de fausse couche de zéro pour cent, peut être effectué plus tôt dans la grossesse (à partir de 10 semaines) et est d'une grande précision. Mais il a certaines limites.
«Cela ne peut pas être fait dans le cas d'une grossesse gémellaire parce qu'il y a deux placentas, ou pour les femmes qui ont utilisé un don d'ovocytes ou d'embryons, car l'ADN différent pourrait confondre les choses», explique le Dr Watson. «Parfois, le sang ne contient pas suffisamment de fragments de foetus pour effectuer une évaluation, et le test devra être répété environ 5% du temps», explique-t-il.
Le coût est également un facteur déterminant, le test allant de 720 à 1 500 dollars. Il n’existe actuellement aucun remboursement de Medicare ou d’assurance-maladie privée, bien que cela puisse changer.
Malgré le coût, pour la grande majorité des femmes nécessitant des tests supplémentaires, le NIPT est une option bienvenue dans une période difficile. En plus de réduire l'anxiété pour beaucoup, cela présente des avantages supplémentaires pour les femmes des régions éloignées et régionales.
«Le NIPT est un très bon test pour les femmes rurales car le test sanguin est un processus automatisé et mécanisé, alors que le balayage nuchal nécessite beaucoup de formation et qu'il existe une marge d'erreur pour les observateurs - la précision dépend de la personne qui le fait est disponible et ainsi de suite », déclare le Dr Watson.
Quel que soit le lieu, il y a une attente de deux semaines pour les résultats du NIPT, une période que Casey décrit comme «les semaines les plus longues de [sa] vie». Heureusement, les nouvelles pour Casey étaient bonnes, son rapport NIPT indiquant un risque extrêmement faible de syndrome de Down, de trisomie 18 et de trisomie 13.
Casey et son mari ont depuis accueilli un petit garçon en bonne santé et Casey dit qu'elle n'hésiterait pas à subir le test NIPT à nouveau ou à le recommander à d'autres femmes.
Le Dr Watson est également positif. «Le NIPT annonce un nouveau monde courageux», dit-il. «Dans quelques mois, le NIPT sera étendu pour inclure des tests pour les syndromes de Di George, Prader-Willi, Angelman et Cri du chat. Des tests d'hémophilie, de fibrose kystique et de toute une série d'autres maladies pourraient suivre prochainement. ce qui peut être déterminé par séquençage de gènes peut être fait par NIPT.
"Il fournit des informations précieuses et offre aux femmes des choix, ce qui ne peut être qu'une bonne chose."