Tests de dépistage et de diagnostic pendant la grossesse pour anomalies congénitales
Dans cet article
- Pourquoi le dépistage prénatal des anomalies congénitales est-il effectué?
- Tests de dépistage prénatal
- Tests de diagnostic prénatal
Après votre grossesse, de nombreuses questions peuvent se trouver dans votre tête. Est-ce que le bébé va aller bien? S'il y a des antécédents d'anomalies chromosomiques dans la famille ou si vous avez plus de 35 ans, vous serez peut-être plus inquiet. Cela pose la question évidente: comment détecter les anomalies congénitales pendant la grossesse?
La bonne nouvelle est que cela est possible à l'aide d'une approche à deux volets: le dépistage et les tests de diagnostic.
Pourquoi le dépistage prénatal des anomalies congénitales est-il effectué?
Un dépistage prénatal est effectué pour vérifier si le fœtus est à risque de développer une anomalie génétique. Ces tests sont non invasifs et ne prennent pas beaucoup de temps. Les tests de diagnostic, en revanche, comportent certains risques et sont invasifs, faisant du dépistage la première voie d’investigation. Si les résultats sont positifs, alors le test de diagnostic peut être considéré comme pouvant confirmer l'anomalie congénitale.
Tests de dépistage prénatal
Les tests de dépistage doivent avoir lieu pendant le premier et le second semestre.
Au premier trimestre
Le test au cours du premier trimestre peut être effectué entre la neuvième et la treizième semaine. Certains des tests comprennent:
1. Test sanguin
Vous devrez subir un test sanguin simple qui analysera les composants de votre sang, tels que le B-HCG libre et le PAPP-A (protéine A plasmatique). Ce sont deux marqueurs biochimiques qui aident à dépister un fœtus présentant un risque de syndrome de Down, de Patau et d’Edward.
2. Transparence nucale
Dans cet essai, une échographie est utilisée pour observer la collecte de liquide à l'arrière du cou du fœtus. Une épaisseur accrue signifie que le fœtus court un risque de trisomie 21 et d’autres anomalies génétiques. Des études ont montré que cette méthode de dépistage affichait un taux de détection de 80% avec une probabilité de 5% de faux positif. Cela passe à quatre-vingt-dix pour cent si le test sanguin susmentionné est également effectué.
Les tests mentionnés ci-dessus sont non seulement utiles pour détecter des anomalies génétiques, mais prévoient également d'autres complications liées à la grossesse. Par exemple, un faible PAAP-A chez la mère est associé à une pré-éclampsie, à la mortalité infantile et à des restrictions de croissance intra-utérine.
Au deuxième trimestre
Une combinaison de tests est effectuée au cours du deuxième trimestre et est collectivement connue sous le nom de test du marqueur Quad. Il mesure le niveau de quatre biomarqueurs permettant de révéler le risque que le fœtus présente des anomalies chromosomiques. Le test au cours du deuxième trimestre peut être effectué entre la 14 e et la 18 e semaine. Toutefois, une prolongation jusqu'à la 22 e semaine est également acceptable.
1. Alpha-foetoprotéine
Celui-ci analyse la présence de protéine plasmatique produite dans le foie du fœtus, appelée alpha-fœtoprotéine (AFP). Les femmes ayant des taux élevés de protéines ont des bébés qui présentent un risque accru de malformations neuronales telles que le spina bifida et l'anencéphalie. En revanche, les personnes présentant de faibles niveaux de PFA courent un risque plus élevé de porter des bébés atteints du syndrome de Down. Cependant, ce test doit être effectué avec d'autres tests et peut ne pas donner une image précise de manière indépendante.
2. Gonadotrophine chorionique humaine
Ceci est produit dans le placenta. Ceux qui ont des niveaux élevés de la même sont susceptibles d'avoir un bébé avec le syndrome de Down.
3. Estriol
C'est le type d'œstrogène produit à la fois par le fœtus et le placenta. Des niveaux anormaux du même que ceux trouvés dans le test peuvent signifier que le fœtus a un risque accru de syndrome de Down, de syndrome d'Edward ou d'une autre anomalie génétique.
4. Inhibin-A
C'est une hormone que l'on trouve dans le placenta. Des études ont montré que le taux de détection du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques s'était considérablement amélioré grâce à la mesure de cette hormone. Vous pouvez également opter pour les tests du premier et du deuxième trimestre, connus sous le nom de test de dépistage intégré.
Tests de diagnostic prénatal
Le diagnostic des anomalies congénitales se fait par un processus d'élimination. Bien que le processus de sélection soit terminé, il existe toujours un risque de faux positif. De plus, les tests de diagnostic sont généralement invasifs et présentent également des risques dans certains cas. C'est pourquoi les tests de diagnostic ne sont effectués que si les tests de dépistage indiquent un risque modéré à élevé.
Au premier trimestre
À quelle heure les anomalies congénitales peuvent-elles être détectées? Voilà une bonne question. Le test ci-dessous est effectué entre la 10 e et la 13 e semaine de grossesse et constitue le moment le plus précoce où vous pouvez détecter une anomalie congénitale avec certitude.
1. Échantillonnage de villosités choriales
Pour cet essai, un échantillon du villus chorionique est prélevé et se trouve dans le placenta. Ils sont des projections dans le placenta et sont uniques car ils contiennent des gènes similaires à ceux du fœtus. Il est utilisé pour détecter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down ou même la fibrose kystique. Cependant, il ne peut pas aider à détecter les anomalies du tube neural. Certains des risques qui sont accentués en raison de ce test de diagnostic incluent une fausse couche, une infection ou des défauts des orteils et des doigts du bébé. Ce test est précis mais montre parfois un faux positif. En outre, les résultats sont parfois incertains et une amniocentèse est nécessaire pour obtenir des éclaircissements supplémentaires. La durée des résultats est variable et peut prendre quelques jours, voire quelques semaines.
Au deuxième trimestre
Bien que l’échantillonnage des villosités choriales soit peut-être une façon de procéder, il ne peut pas détecter toutes les anomalies congénitales. De plus, si votre utérus est incliné vers l’arrière et que le placenta se trouve également à l’arrière de l’utérus, un test chorionique est déconseillé. Enfin, si votre dépistage est redevenu positif après 13 semaines, vous pouvez essayer les tests ci-dessous. L'amniocentèse est pratiquée les 15 et 18e semaines, mais l'échographie peut avoir lieu entre la 18e et la 20e semaine.
1. Amniocentèse
Le liquide amniotique contient une substance appelée alpha-fœtoprotéine ou AFP. Une aiguille est introduite dans l'utérus par l'abdomen. Maintenant, moins de trente millilitres de liquide amniotique qui entoure le fœtus sont prélevés et analysés. Ce test est utile pour détecter le syndrome de Down, la dystrophie musculaire, le spina bifida et la drépanocytose. Son taux de précision est de 99, 4% et une femme sur 200 risque de faire une fausse couche après le test. Vous recevrez les résultats dans les trois semaines.
2. Échographie de niveau 2
Cette forme d’échographie ressemble à une échographie classique, mais les résultats sont plus ciblés. L'accent sera mis sur des domaines spécifiques tels que le cerveau, le cœur et d'autres organes. Ceci est utilisé pour détecter le syndrome de Down et est non invasif contrairement à l’amniocentèse et à l’échantillonnage des villosités chorioniques. Les résultats seront reçus une fois l'échographie terminée.
L'échantillonnage de l'amniocentèse et des villosités choriales est invasif et vous n'êtes autorisé à effectuer aucun exercice intense après le test, au moins pendant quelques jours.
C'est votre choix de prendre l'un des tests. Cependant, la plupart des obstétriciens disent qu'il est préférable de passer le test afin que la peur et l'anxiété à propos des malformations congénitales vous échappent.