Thalassémie (types alpha et bêta) chez les enfants
Dans cet article
- Qu'est-ce que la thalassémie?
- Types de thalassémie
- Quelles sont les causes de la thalassémie chez les enfants?
- Quels sont les symptômes de la thalassémie chez les enfants?
- Comment diagnostique-t-on la thalassémie?
- Complications de la thalassémie chez un enfant
- Traitement de la thalassémie
- Quand voir un docteur?
Si votre enfant a reçu un diagnostic de thalassémie, vous serez inquiet de mourir. Le nom lui-même semble terrifiant et la seule pensée que vous aurez est de savoir si cette condition peut être traitée ou non. Des millions de personnes dans le monde sont touchées par cette maladie. Puisqu'il s'agit d'un trouble génétique, il ne peut être évité. Cependant, ne vous inquiétez pas, nous vous expliquerons tout ce que vous devez savoir sur le sujet, y compris les options de traitement.
Qu'est-ce que la thalassémie?
La thalassémie est un trouble sanguin génétique qui conduit à une production insuffisante d'hémoglobine dans le corps. La thalassémie est une maladie héréditaire, un type d'anémie qui affecte particulièrement les enfants d'ascendance asiatique, africaine et méditerranéenne. Lorsque les globules rouges de votre corps ne produisent pas suffisamment d'hémoglobine en raison de la thalassémie, l'apport en oxygène est également affecté. Comme les globules rouges du corps sont touchés, il en résulte une anémie chez les enfants.
Types de thalassémie
Comprenez les différents types de thalassémie qui pourraient affecter vos enfants.
1. Alpha Thalassémie
Le premier type de thalassémie est la thalassémie alpha. Dans ces conditions, l'hémoglobine ne produit pas la protéine alpha en quantité suffisante. Pour fabriquer la protéine alpha-globine, quatre gènes sont nécessaires. Une molécule comprend quatre chaînes de globine - 2 alpha-globines et 2 non-alpha globines. Les adultes sont généralement porteurs de deux alpha globines et de deux beta globines. Deux gènes sont reçus de chaque parent. Cependant, si un ou plusieurs de ces gènes ne sont pas présents, cela peut conduire à une alpha-thalassémie chez un enfant.
2. Bêta-thalassémie
La bêta-thalassémie chez les enfants survient lorsque leur corps est incapable de produire des chaînes de bêta-globine. Deux gènes de la bêta-globine sont nécessaires pour fabriquer les chaînes de la bêta-globine, une de chaque parent; Cependant, si ces gènes sont défectueux, une bêta-thalassémie peut survenir. Sa gravité dépend du nombre de gènes mutés - thalassémie mineure et thalassémie majeure.
- Thalassémie mineure: lorsque l'une des deux chaînes de bêta-globine est manquante ou anormale, une thalassémie mineure se produit. La thalassémie mineure n’est pas une maladie grave, mais nécessite un traitement. Le diagnostic erroné est fréquent dans le cas de la thalassémie mineure, dans le cas d'une anémie liée à une carence en fer. Le test de volume cellulaire et le dépistage d'une personne sont un moyen simple de vérifier la thalassémie mineure lors du diagnostic prénatal.
- Thalassémie Majeure: Lorsque les deux chaînes de bêta-globine dans le sang manquent, il s’agit d’un cas de thalassémie majeure. C'est une maladie grave qui nécessite un traitement immédiat et qui peut souvent passer inaperçue chez les enfants au cours des deux premières années de leur vie. Au début, ils peuvent sembler normaux et en bonne santé, mais à mesure qu'ils vieillissent, des déformations des os du visage et un manque de production d'hémoglobine dans la moelle osseuse entraînent son élargissement. La rate est également hypertrophiée à cause d'un stress continu résultant d'une élimination anormale des cellules sanguines.
Quelles sont les causes de la thalassémie chez les enfants?
La thalassémie survient lorsqu'il y a des anomalies génétiques entraînant un manque de production d'hémoglobine dans le corps. Les causes de la thalassémie chez les enfants sont classées selon leurs types.
Causes de la thalassémie alpha
Les causes de la thalassémie alpha sont les suivantes:
- L'héritage génétique
- Manque d'hémoglobine dans les globules rouges (globules rouges)
- Circonstances médicales rares
- Délétions du chromosome 16p
Causes de la bêta-thalassémie
Les causes de la bêta-thalassémie sont les suivantes:
- Absence de présence des chaînes de la bêta-globine, connue sous le nom de «thalassémie bêta-zéro (B0)».
- Lorsqu'il y a production d'hémoglobine, mais en quantité insuffisante.
- Certains parents ne portent qu'une version du gène muté, mais les parents d'enfants atteints de thalassémie majeure peuvent être porteurs des deux versions du gène muté pour présenter des symptômes d'anémie graves.
Quels sont les symptômes de la thalassémie chez les enfants?
Les symptômes de la thalassémie chez les enfants sont presque similaires dans les deux types de thalassémie alpha et bêta. La principale différence est la gravité des symptômes présentés.
Symptômes de la thalassémie alpha
Les symptômes de la thalassémie alpha chez les enfants sont les suivants:
- Fatigue
- Retard de croissance
- Difformités dans les os du visage
- Élargissement de la rate
- Peau jaunâtre
- Gonflement dans la région abdominale
- Urine foncée
- Étourdissements et vertiges
- ArrĂŞt cardiaque
- Peau, lèvres et ongles pâles
Symptômes de la bêta-thalassémie
Les symptômes de la bêta-thalassémie chez les enfants sont similaires à ceux de la alpha-thalassémie et sont les suivants:
- Fatigue
- Réduction de l'appétit
- Jaunisse
- Picky manger
- Urine foncée
- Difformités dans les structures faciales
Comment diagnostique-t-on la thalassémie?
La thalassémie est diagnostiquée par des tests sanguins et des analyses d'ADN. Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui envisagent d'avoir des enfants.
Diagnostic de la thalassémie alpha
Le diagnostic d'alpha thalassémie se fait de la manière suivante:
- Un test sanguin est fait.
- Par le dépistage néonatal de la rate et de l’abdomen.
- Échantillonnage de villosités choriales - Il est pratiqué environ 11 semaines après le début de la grossesse, où un petit morceau de placenta est prélevé pour le test.
- Amniocentèse - En cela, un échantillon du liquide amniotique est prélevé pour être testé environ 16 semaines de grossesse.
Diagnostic de la bêta-thalassémie
Le diagnostic de la bêta-thalassémie se fait de la manière suivante:
- Un test sanguin est effectué qui implique une numération globulaire complète du sang (CBC).
- Frottis de sang.
- Test de fer.
- Évaluation de l'hémoglobinopathie.
Complications de la thalassémie chez un enfant
Les complications de la thalassémie sont similaires pour les thalassémies alpha et bêta. Les complications de la thalassémie alpha et bêta chez l’enfant comprennent:
Excès de fer - Une trop grande quantité de fer peut affecter le cœur, le foie et le système endocrinien chez les enfants. Les problèmes de surcharge en fer peuvent entraîner des conditions telles que l'hypothyroïdie, la fibrose hépatique, l'hypoparathyroïdie, etc.
Difformités osseuses - La moelle osseuse se dilate et les os deviennent plus larges, plus fins et cassants. Certains os peuvent même se briser en raison d'une structure osseuse anormale, en particulier du visage et du crâne.
Rate agrandie : aggrave l’anémie et empêche le corps de prévenir les infections, car la rate qui nous aide à lutter contre les infections devient faible et vulnérable.
Infections - L'élimination de la rate hypertrophiée peut entraîner des infections. La rate est normalement responsable de la prévention des infections. Ainsi, le risque d'infections augmente une fois que la rate est retirée.
Taux de croissance lents - Puberté retardée et retard de croissance chez les enfants.
Traitement de la thalassémie
Le traitement de la thalassémie chez les enfants suit généralement après des tests sanguins approfondis. Aucun traitement n'est requis pour la thalassémie mineure. Cependant, la thalassémie majeure nécessite des transfusions sanguines récurrentes. Le problème des transfusions sanguines récurrentes est qu’il peut y avoir une surcharge en fer dans le corps et qu’il est généralement pris en charge par le biais de médicaments pour éliminer le contenu excessif en fer.
Traitement pour la thalassémie alpha et bêta
Les options de traitement pour la thalassémie alpha et bêta chez les bébés sont-
- Suppléments d'acide folique
- Transfusion sanguine suivie d'un traitement par chélation du fer
- Greffe de moelle osseuse (nécessite un donneur compatible)
Aucun traitement n'est requis pour les cas bénins.
Peut-on prévenir la thalassémie?
Faire le test pour vérifier si les couples sont porteurs de traits récessifs est le premier pas vers la prévention de la transmission de ce trouble. Les couples doivent subir un dépistage prénatal et une évaluation de l'hémoglobine afin d'évaluer leur risque de procréer avec des anomalies génétiques basées sur le sang. Faire le test est la voie de la prévention de la thalassémie.
Quand voir un docteur?
Si vous avez des antécédents familiaux de thalassémie, vous devez faire analyser le sang de votre enfant à la clinique. Tous les signes d'anémie sont également un drapeau rouge.
Bien que la greffe de moelle osseuse soit la seule option de traitement actuellement disponible dans la communauté médicale pour le traitement de la thalassémie, il est prudent de dire qu'avec un peu de conseil génétique et une connaissance du profil sanguin de votre partenaire, vous pourrez réduire le risque d'avenir. cas en vous renseignant et en prenant les mesures appropriées. Le plus important est de mener une vie saine et active et de vous nourrir afin de vous protéger, vous et vos enfants.