Le test de dépistage néonatal sauve des vies et de l'argent
La détection précoce et le traitement des «erreurs innées du métabolisme» avec des régimes spéciaux, des suppléments et des médicaments peuvent prévenir des conséquences catastrophiques.
Un nouveau test de dépistage des nouveau-nés à la recherche de maladies génétiques rares, coûtant 3, 50 USD par an, évite la mort ou une déficience intellectuelle chez environ 20 enfants NSW chaque année et permet au système de santé de réaliser des économies substantielles, ont révélé deux études Worldn.
En 1998, NSW a dominé le monde en finançant le dépistage de haute technologie chez tous les nouveau-nés pour 30 troubles métaboliques rares, en plus des conditions plus connues identifiées par le test du talon, telles que la fibrose kystique et la phénylcétonurie (PCU).
Bien que ce dépistage ait depuis été mis en œuvre dans d’autres pays développés, les recherches de l’Hôpital pour enfants de Westmead et de l’Université de technologie de Sydney sont les premières à mesurer l’efficacité du dépistage des bébés et leur coût.
Les chercheurs ont comparé les résultats à l'âge de six ans pour les enfants atteints de troubles rares nés avant le dépistage dans le monde entier - et diagnostiqués au moyen d'une évaluation clinique uniquement lorsque les symptômes sont apparus - avec les résultats obtenus par dépistage chez les nouveau-nés.
En examinant les données de plus de 2 millions de nouveau-nés, ils ont découvert que les bébés affectés qui n'étaient pas diagnostiqués par dépistage étaient plus susceptibles de mourir, plus susceptibles d'avoir un handicap intellectuel et plus susceptibles d'être dans une classe ou une école spéciale.
Le ministre d'Etat de la Santé, John Della Bosca, a déclaré que les résultats publiés dans la revue Pediatrics montrent que "ce type d'action préventive est un moyen de réduire les pressions exercées sur nos départements d'urgence en détectant les problèmes tôt et en empêchant les enfants d'entrer dans les hôpitaux la vie''.
L'année dernière, le dépistage de 100 000 nouveau-nés a révélé que 107 bébés avaient besoin d'une évaluation et d'un traitement urgents au cours des premières semaines de leur vie avant de devenir gravement et irréversiblement malades. Parmi ceux-ci, 23 (21%) ont été diagnostiqués à l'aide de la nouvelle technologie de spectrométrie de masse en tandem. Seulement 1% des parents NSW ont choisi de ne pas faire passer le test de dépistage à leur bébé.
La chercheuse principale, Bridget Wilcken, directrice du dépistage néonatal de NSW et directrice clinique de la génétique biochimique à l'Hôpital pour enfants de Westmead, a déclaré qu'il existait des questions éthiques concernant le dépistage d'une affection pour laquelle il n'y a pas encore de traitement, comme le X fragile. depuis, peu de troubles ont été retirés du dépistage, car ils se sont révélés plutôt bénins.
Mais la détection précoce et le traitement des «erreurs innées du métabolisme» avec des régimes spéciaux, des suppléments et des médicaments peuvent prévenir des conséquences catastrophiques.
Peter Picone, 9 ans, a reçu un diagnostic d’acidurie argininosuccinique, une déficience enzymatique héréditaire affectant environ 1 nouveau-né sur 70 000. Si elles ne sont pas traitées, des niveaux toxiques d'ammoniac s'accumulent dans le sang, provoquant des lésions neurologiques, un retard de développement et un retard mental.
Son père, Paul Picone, a déclaré qu'à partir d'une semaine, Peter était soumis à un régime alimentaire pauvre en protéines tout au long de la vie et prenait un supplément quotidien.
"Le professeur Wilcken a expliqué que, comme il avait été détecté très tôt, avec le bon traitement, il mènerait plus que probablement une vie normale", a déclaré M. Picone.
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