Test prénatal non invasif (NIPT)

Content:

Dans cet article

Qu'est ce que le NIPT?
Qu'est-ce que l'écran NIPT?
Qui devrait faire le test NIPT?
Quand le NIPT est-il normalement fait?
En quoi le test NIPT est-il différent du test combiné / quadruple?
Comment fonctionne le test prénatal non invasif?
Risques associés au dépistage prénatal de l'ADN sans cellules
Qu'en est-il de la précision du test NIPT?
Qu'en est-il des résultats du NIPT?

Lorsque vous consultez votre médecin au cours des premiers jours de votre grossesse, vous recevrez une liste de tests prénatals à effectuer à différents stades. Ces tests fournissent aux médecins les informations essentielles sur votre santé et celle de votre bébé à naître. Cela peut aider à détecter des problèmes tels que les troubles génétiques et les anomalies congénitales pour vous aider à planifier les besoins en soins de santé, le cas échéant. Des analyses de sang et d'urine, ainsi que des échographies, sont le plus souvent suggérées.

Qu'est ce que le NIPT?

Également appelé dépistage ADN sans cellule, le test prénatal non invasif (NIPT) est un test sanguin qui examine l'ADN du placenta de votre bébé pour déterminer s'il existe un risque accru de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique. L'avantage du NIPT par rapport aux autres tests est qu'il peut être effectué tôt pendant la grossesse et qu'il est précis par rapport aux autres tests de dépistage. Il est également plus sensible et spécifique que de nombreuses autres projections au premier et au deuxième trimestre.

Qu'est-ce que l'écran NIPT?

Le NIPT est utile pour détecter le syndrome de Down, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau, également appelés trisomie 21, trisomie 18 et trisomie 13, respectivement. Il peut également identifier le sexe et le groupe sanguin Rh du bébé.

Qui devrait faire le test NIPT?

Auparavant, il n'était recommandé que pour les femmes enceintes présentant un risque élevé d'accoucher d'enfants présentant des anomalies chromosomiques. Cela inclut les femmes âgées de 35 ans et plus, celles ayant un enfant plus âgé présentant des troubles génétiques et les femmes ayant des antécédents familiaux de problèmes génétiques. Il est également suggéré de tester ceux qui sont porteurs de troubles récessifs liés à l'X, tels que l'hémophilie ou la dystrophie musculaire de Duchenne. De plus, si vous avez un groupe sanguin Rh négatif, ce test peut déterminer si le bébé a le même facteur Rh ou non. Si ce n'est pas le cas, des mesures doivent être prises pour assurer une livraison en douceur dans certains cas. De nos jours, vous et votre médecin devez prendre la décision de vous faire tester.

Quand le NIPT est-il normalement fait?

Ce test est effectué lorsque vous êtes enceinte de dix semaines ou plus et que les résultats sont connus dans environ deux semaines. Il n'est pas recommandé dans les cas où des anomalies fœtales peuvent être détectées lors d'une échographie ou dans le cas d'anomalies génétiques qui ne seront pas détectées par le NIPT.

En quoi le test NIPT est-il différent du test combiné / quadruple?

Dans ces deux tests, un échantillon de sang maternel est prélevé pour analyse. Tandis que NIPT examine l'ADN exempt de cellules dans le sang de la mère, le test de test combiné et quadruple vérifie les niveaux hormonaux de la mère. Compte tenu de ses taux d'exactitude, le NIPT est considéré comme un meilleur outil pour évaluer les risques de syndrome de Down du bébé que les deux autres.

Comment fonctionne le test prénatal non invasif?

Le NIPT prend en compte le fait que les chromosomes vont par paires, mais que ceux atteints du syndrome de Down auront une copie supplémentaire du chromosome 21. Dans le syndrome d'Edwards, il s'agit d'une copie supplémentaire du chromosome 18, tandis que ceux atteints du syndrome de Patau auront une copie supplémentaire. copie du chromosome 13.

Risques associés au dépistage prénatal de l'ADN sans cellules

Le dépistage prénatal de l'ADN sans cellules ne présente aucun risque. Réaliser ce test peut vous aider à éviter quelques autres tests invasifs susceptibles de mettre votre grossesse en danger, tels que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS).

Qu'en est-il de la précision du test NIPT?

Ce test permet de prédire avec une précision de 97% à 99% si votre enfant présente un risque de contracter trois des maladies génétiques les plus courantes. Les raisons de l’inexactitude des résultats tant positifs que négatifs sont les suivantes:

Causes des faux positifs:

Cela peut se produire en raison de la disparition du syndrome jumeau et une analyse peut aider à déterminer si tel est le cas. Un faux positif peut également être dû à un problème présent chez la mère plutôt qu'au bébé ou dû à la présence d'une lignée cellulaire anormale dans le placenta mais pas chez le bébé.

Causes des faux négatifs:

Si la quantité d'ADN fœtal présente dans l'échantillon est trop faible, il peut en résulter un faux négatif. Une lignée cellulaire anormale présente uniquement chez le bébé, pas dans le placenta, peut entraîner un faux négatif. Les problèmes techniques peuvent également donner un faux négatif.

En outre, lorsque la mère porte des jumeaux ou des multiples, le résultat du NIPT peut ne pas être clair, car il peut être difficile de savoir lequel des fœtus est affecté sans amniocentèse individuelle pour chacun.

Qu'en est-il des résultats du NIPT?

Les termes utilisés lors de la communication des résultats varient en fonction du laboratoire qui effectue les tests. Mais généralement, les résultats d’un dépistage prénatal non invasif sont susceptibles d’être positifs, négatifs ou peu concluants. Voici ce que chacun signifie:

Positif :
Un certain type d'anomalie est présent et vous devrez peut-être subir d'autres tests invasifs. Cela pourrait signifier amniocentèse ou CVS.

Négatif :
Très peu probable qu'il y ait un problème chromosomique ou génétique.

Non concluante :
Environ 4% seulement de tous les tests NIPT se révèlent peu concluants. Cela peut se produire lorsqu'il y a une faible quantité d'ADN fœtal dans l'échantillon. Le NIPT devra peut-être être répété.

Si les tests montrent que le bébé est Rh négatif, vous n'avez rien à faire. Mais si le bébé s'avère être Rh positif, votre grossesse devra être surveillée de près en fonction de votre santé et d'autres facteurs. Sur la base des résultats de votre NIPT ainsi que des résultats de toute échographie du premier trimestre ou de tout dépistage de la clarté nucale, votre médecin pourrait vous recommander de procéder à des tests complémentaires.

Il est naturel de se sentir inquiet et préoccupé par le NIPT et ses résultats, en particulier s'il s'avère que votre bébé pourrait être atteint d'une maladie chromosomique. Les anomalies chromosomiques ne peuvent être corrigées ou traitées. Parler à votre médecin et à un conseiller en génétique peut vous aider à obtenir des réponses et à décider du plan d’action à adopter.

Avertissement:

Cette information est juste un guide et non un substitut à l'avis médical d'un professionnel qualifié.