Test séquentiel pendant la grossesse
Dans cet article
- Qu'est-ce que le test séquentiel?
- Quand et comment le test de dépistage séquentiel est-il effectué?
- Quelle est la précision du filtrage séquentiel?
- Résultats du test de dépistage séquentiel?
- FAQ
La plupart des femmes ont une grossesse sans incident si elles prennent les précautions et les précautions qui s’imposent. Cependant, aussi rare soit-il, il existe une faible possibilité que le fœtus présente de graves défauts physiques ou mentaux qui le rendent non viable. C'est pourquoi votre médecin peut parfois vous recommander de passer un test spécial appelé dépistage séquentiel ou test génétique séquentiel pour rechercher d'éventuelles anomalies fœtales. Les tests ne sont pas destinés au diagnostic d'une condition, mais vous donnent plutôt une image plus large des complications potentielles. Cet article vous aidera à comprendre tout ce qui concerne les tests séquentiels pendant la grossesse, leur processus, leur précision et la manière de traiter les résultats.
Qu'est-ce que le test séquentiel?
Le dépistage séquentiel est un ensemble de tests prénatals pouvant identifier tout type d'anomalie génétique ou du tube neural. Ce test comporte deux étapes et permet de déterminer les risques de donner naissance à un bébé avec des complications résultant de troubles du développement. Celles-ci comprennent des anomalies génétiques telles que le syndrome de Down, provoqué par l’apparition d’une troisième copie du chromosome 21. C’est pourquoi on l’appelle aussi trisomie 21. Les enfants atteints du syndrome de Down présentent un retard de croissance, des traits typiques du visage ainsi que déficiences mentales.
De même, la trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est due à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. Les bébés nés avec cette maladie sont de taille beaucoup plus petite et souffrent de problèmes cardiaques, de parties du corps malformées et d'un handicap mental extrême. D'autres problèmes incluent des anomalies du tube neural ouvertes telles que l'anencéphalie et le spina bifida. L'anencéphalie se produit lorsqu'une partie du cerveau est absente, ce qui entraîne la mort des bébés ou leur mort très peu de temps après la naissance. Le spina bifida survient lorsque la colonne vertébrale ne ferme pas complètement la moelle épinière. Les bébés affectés ont des problèmes de mobilité, des problèmes de jambes et une allergie au latex. Les tests séquentiels ne sont pas appliqués, car de nombreuses personnes pourraient être mal à l'aise ou ne pas vouloir connaître de tels détails.
Quand et comment le test de dépistage séquentiel est-il effectué?
Le test de dépistage séquentiel comprend deux étapes. La première étape est généralement réalisée au cours du premier trimestre, entre la onzième et la treizième semaine de grossesse. Si le premier test présente peu de risque, la deuxième étape est réalisée au cours du deuxième trimestre, entre la seizième et la vingtième semaine de grossesse. Les résultats combinent les possibilités de risque des deux étapes. Les deux étapes sont décrites ci-dessous:
1. Première étape séquentielle
La première étape implique une échographie qui mesure la translucidité nucale, la zone remplie de liquide derrière le cou du fœtus. Cela peut évaluer le risque d'anomalies chromosomiques telles que la triploïdie. La deuxième étape, plus importante, consiste à prélever le sang de la mère et à vérifier le taux de certaines protéines.
Test sanguin
Les protéines placentaires pénètrent dans le sang de la mère pendant la grossesse et sont présentes en plus grande quantité chez les bébés présentant des anomalies chromosomiques. Le test sanguin de dépistage séquentiel vérifiera la présence et la concentration de ces protéines. Les facteurs de risque sont déterminés à l'aide d'une méthode complexe comprenant votre poids corporel, votre statut diabétique, votre statut tabagique, votre race, le nombre de foetus, votre âge et l'âge du fœtus. Deux des principales protéines impliquées sont mentionnées ci-dessous.
PAPP-A
PAPP-A ou protéine plasmatique A associée à la grossesse est une protéine placentaire présente dans le sang de la mère. Si vos niveaux de PAPP-A sont faibles, cela augmente la probabilité que votre bébé soit atteint de trisomie 18 ou de syndrome de Down. En outre, cela pourrait également signifier d'autres issues défavorables de la grossesse, telles que l'hypertension, les fausses couches, la mortinatalité et la réduction du poids à la naissance. Cependant, de nombreuses grossesses en bonne santé présentent souvent de faibles niveaux de PAPP-A, il n’est donc pas nécessaire de s’inquiéter excessivement si les résultats de vos autres tests sont satisfaisants.
HCG
L'hCG ou gonadotrophine chorionique humaine est une protéine placentaire importante qui aide à guider de nombreux processus de grossesse cruciaux. Les niveaux d'hCG sont plus bas chez les fœtus ayant la trisomie 18, mais plus élevés chez ceux avec la trisomie 21. Comme il existe différents types d'hCG, ils doivent tous être soumis à un dépistage afin d'estimer la concentration globale dans le sang de la mère.
2. Deuxième étape séquentielle
La deuxième étape du test de dépistage séquentiel comprend également un test sanguin pour vérifier les niveaux de différentes protéines dans le sang au cours du deuxième trimestre. Les quatre protéines les plus couramment évaluées à ce stade sont:
AFP
L'alpha-foetoprotéine, également appelée AFP, est synthétisée dans le foie foetal. La quantité de PFA augmente progressivement à mesure que la grossesse se termine. Cependant, cette protéine se trouve à un niveau plus élevé dans le sang de la mère si le bébé est atteint de spina bifida, une anomalie du tube neural ouverte. En effet, le défaut crée une ouverture sur la peau du fœtus, permettant à l’AFP de s’échapper et de se concentrer dans le sang de la mère. Au contraire, la trisomie 18 et la trisomie 18 sont impliquées si les taux de PFA dans le sang de la mère sont inférieurs à la normale.
HCG
La hCG, qui a déjà été testée lors du dépistage séquentiel du premier trimestre, est à nouveau contrôlée. Les résultats sont les mêmes: de faibles niveaux de hCG suggèrent une trisomie 18, alors que des taux élevés de hCG suggèrent une trisomie 21.
Quadruple
L'estriol non conjugué est produit à la fois par le placenta et le foie fœtal. Cette protéine augmente au cours de la grossesse, mais sa concentration chute au-dessous de la normale si le fœtus est atteint de trisomie 18 ou du syndrome de Down.
Inhibine dimérique A
L'inhibine A dimérique est une protéine placentaire dont les taux sont plus ou moins constants au milieu du deuxième trimestre. Des quantités plus élevées que la normale d'inhibine dimérique A suggèrent que le bébé pourrait être atteint du syndrome de Down, mais des quantités plus faibles impliquent une trisomie 18.
Quelle est la précision du filtrage séquentiel?
Au cours de la première étape, l'exactitude de prédiction pour la trisomie 18 et le syndrome de Down est d'environ quatre vingt pour cent. La deuxième étape augmente la précision à 90% pour ces défauts chromosomiques et à 80% pour les défauts ouverts du tube neural. Le syndrome de Down et le spina bifida se produisent une fois sur 1 000 bébés, tandis que la trisomie 18 se manifeste chez un bébé sur 7 000. Cependant, rappelez-vous que ces tests peuvent ne pas identifier tous les cas de syndrome de Down, ce qui signifie qu'un résultat à faible risque peut tout de même conduire à avoir un enfant atteint de Down. De plus, des tests de dépistage séquentiels peuvent donner des résultats faussement positifs, indiquant un défaut du fœtus alors qu’il n’en existe pas.
Résultats du test de dépistage séquentiel?
Les résultats de dépistage séquentiels finaux après la combinaison des étapes un et deux se présentent sous l'une des deux formes suivantes: positif ou négatif.
1. positif
Environ un pour cent de toutes les femmes montrent un résultat positif après le test de phase un, c'est une anomalie détectée. Si votre risque semble faible, votre médecin pourrait vous recommander pour la deuxième étape du test.
2. négatif
Un résultat négatif après les deux étapes signifie que la probabilité d'avoir un fœtus présentant une anomalie génétique est faible, mais toujours possible.
FAQ
Vous trouverez ci-dessous quelques questions importantes souvent posées à propos du test séquentiel.
1. Combien de jours cela prendra-t-il pour le résultat du test?
Il faut environ une semaine environ pour obtenir les résultats du test une fois que vos échantillons de sang ont été prélevés.
2. Que se passe-t-il si le test séquentiel montre des résultats anormaux?
Si vous obtenez un résultat positif pour l'une des anomalies, votre médecin pourra vous recommander un conseiller en génétique pour vous aider à comprendre vos risques et pour vous fournir les informations et les conseils nécessaires. Ils peuvent également parler d'autres possibilités de tests, tels que l'échantillonnage des villosités choriales, l'amniocentèse, l'échographie secondaire et l'ADN sans cellules.
3. Que se passe-t-il si le filtrage séquentiel donne des résultats normaux?
Même si vous obtenez un résultat négatif ou normal, votre médecin vous surveillera probablement de près pendant vos rendez-vous prénatals.
4. Les procédures de dépistage séquentiel sont-elles recommandées pour toutes les femmes enceintes?
Oui, toutes les procédures de dépistage séquentiel recommandées pour les femmes enceintes, mais particulièrement celles qui ont ou sont susceptibles d'avoir une grossesse compliquée. Cela inclut les femmes de plus de quarante ans ayant des antécédents familiaux de problèmes de naissance, de diabète et d’exposition à des radiations et à des médicaments excessifs.
5. Le dépistage séquentiel peut-il également fonctionner avec précision pour les jumeaux?
Bien que des tests séquentiels puissent également être effectués avec des jumeaux, le processus n’est pas aussi simple, ce qui fait chuter les taux de prédiction. Votre médecin vérifiera les anomalies de chaque bébé individuellement ou effectuera une évaluation unique.
Les tests de dépistage séquentiels sont parmi les nombreuses méthodes disponibles pour évaluer les risques d’avoir un fœtus avec des défauts ou des complications. Aussi difficiles que puissent être les résultats de ces tests, soyez assuré que vous pouvez compter sur votre famille, vos amis et votre conjoint pour obtenir un soutien affectif.
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